Bombay phenomenon - ano ito?

Ang katawan ng tao ay kilala para sa pagiging natatangi nito. Dahil sa iba't ibang mga mutations, mangyari araw-araw sa aming mga katawan, tayo ay nagiging mga indibidwal, bilang ilang mga palatandaan na kami ay kumuha, ikaw ay makabuluhang naiiba mula sa mga ng mga panlabas at panloob na mga kadahilanan ng ibang tao. Sa pagsasaalang-alang sa dugo ng grupo na ito.

Nakagawian nang hatiin ito sa 4 uri. Gayunpaman, napaka-bihira, ngunit ito ay natagpuan na ang mga tao kung sino ang may upang maging isa grupo ng dugo (dahil sa genetic na mga katangian ng ang mga magulang), ay may isang napaka-ibang, tiyak. Tulad ng isang kabalintunaan ay tinatawag na "Bombay phenomenon".

Ano ito?

terminong ito na maunawaan ang genetic mutation. Ito ay lubhang bihirang - 1 kaso sa bawat sampung milyong mga tao. Bombay phenomenon nakuha ang pangalan nito mula sa Indian lungsod ng Bombay.

Sa Indya, mayroong isang pag-areglo, ang mga tao na kung saan ay medyo pangkaraniwan, "chimeric" group dugo. Nangangahulugan ito na ang pagpapasiya ng mga pulang dugo cell antigens sa pamamagitan ng standard methods magresulta palabas, halimbawa, ang pangalawang grupo, ngunit sa katunayan dahil sa mutations sa unang tao.

Ito ay dahil sa ang pagbuo ng isang tao na recessive gene pares N. Karaniwan, kung ang isang tao - heterozygous para sa gene na ito, ang pag-sign ay hindi lumitaw, isang recessive allele ay maaaring hindi gumanap nito function. Dahil sa hindi tamang kumbinasyon ng mga magulang chromosomes ay binuo ng isang pares ng umuurong gene, at Bombay kababalaghan nangyayari.

Paano, pagkatapos, ay ang kanyang pag-unlad?

Kasaysayan ng phenomenon

Ang isang katulad na kababalaghan ay inilarawan sa maraming mga medikal na mga journal, ngunit halos sa gitna ng ika-20 siglo, walang sinuman ang may anumang mga ideya kung bakit ito ang nangyayari.

kabalintunaan na ito ay natuklasan sa Indya sa 1952. Ang doktor na isinasagawa ang pag-aaral, mapapansin na ang mga magulang ng ilang dugo (ang kanyang ama ay ang unang, at ang kanyang ina - ang pangalawang), at nagkaroon ng isang third batang ipinanganak.

Intrigued sa pamamagitan ng mga ito kababalaghan, ang doktor ay magagawang upang matukoy na ang katawan ng kanyang ama ay magagawang upang kahit papaano ay mutate, ginagawang posible upang maniwala siya ay nagkaroon ng pagkakaroon ng unang grupo. Hindi na pagbabago ay dahil sa kakulangan ng enzyme upang synthesize isang protina ng interes, na kung saan ay maaaring makatulong sa matukoy ang naaangkop na antigen. Gayunpaman, oras ay hindi isang enzyme, at pagkatapos ay ang grupo ay maaaring hindi maging maayos tasahin.

Ang palatandaan ng mga kinatawan ng European lahi ay lubos na bukod-tangi. A bit mas madalas, maaari mong mahanap ang media "Bombay dugo" sa Indya.

Teorya ng pinagmulan ng dugo Bombay

Isa sa mga pangunahing theories ng paglitaw ng isang natatanging grupo ng dugo ay isang chromosomal pagbago. Halimbawa, ang isang tao na may ika-apat na grupo ng dugo posibleng recombination ng mga allele sa chromosomes. Iyon ay, sa panahon ng pagbuo ng gametes mga gene na responsable para sa ang mana ng mga grupo ng dugo, maaaring ilipat sa sumusunod na paraan: gene A at B ay magiging sa isang gamete (kasunod na mga indibidwal ay maaaring makakuha ng anumang grupo maliban ang una) at ang iba pang mga gamete hindi ay magtataglay ng mga genes na responsable para sa grupo ng dugo . Sa ganoong kaso ito ay posible inheritance gametes walang antigens.

Ang tanging balakid sa kanyang pagkalat ay ang katunayan na ang marami sa mga gametes mamatay nang walang kahit na nagsasagawa ng embryogenesis. Gayunpaman, marahil, ang ilang mga nakataguyod makalipas ang, at na magkakasunod na nagpo-promote ang pagbuo ng dugo Bombay.

Posibleng paglabag ng gene at ang pamamahagi sa yugto ng zygote o bilig (bilang resulta ng paglabag ng maternal nutrisyon o labis na paggamit ng alkohol).

Ang mekanismo ng pag-unlad ng kondisyon na ito

Bilang ay sinabi, ang lahat ng ito ay depende sa gene.

pantao genotype (ang hanay ng lahat ng mga gene nito) ay direktang nakasalalay sa mga magulang, o mas tiyak, kung anong uri ng mga sintomas na ang lumipas mula sa mga magulang sa mga bata.

Kung titingnan mo ng mas malalim sa ang mga bahagi ng antigens, maaari ito ay makikita na ang tipo ng dugo ay minana mula sa parehong mga magulang. Halimbawa, kung ang isa sa mga ito una, at ang iba pang mga - ang pangalawang, ang bata ay magkaroon ng isa lamang sa mga pangkat na ito. Kung pagbubuo Bombay phenomenon, lahat ng bagay ang mangyayari ng kaunti naiiba:

• Ang ikalawang dugo kinokontrol ng gene at responsable para sa synthesis ng mga tiyak na antigen - A. Ang unang isa, o zero, walang tiyak na genes.
• Synthesis At dahil sa ang pagkilos ng antigen H chromosome rehiyon responsable para sa pagkita ng kaibhan.
• Kung may isang pagkabigo sa sistema ng DNA rehiyon, ang mga antigens ay hindi maaaring maayos iibahin, dahil sa kung ano ang bata ay maaaring makakuha ng mula sa magulang antigen A, at ang pangalawang upang matukoy ang mga allele ay hindi magagawang upang genotype genotype pares (conventionally tinatawag itong nn). Ang pagkilos na ito suppresses ang recessive singaw bahaging A, kung saan ang bata ay ang unang grupo.

Kung ang lahat ng tuntuning panlahat, ito ay lumiliko out na ang pangunahing proseso ng pagtukoy Bombay phenomenon - umuurong epistasis.

non-allelic pakikipag-ugnayan

Tulad ng nabanggit, ang batayan ng mga hindi pangkaraniwang bagay ay namamalagi Bombay nonallelic pakikipag-ugnayan gene - epistasis. Ang uri ng pagmamana ay naiiba sa na ang isa gene suppresses ang pagkilos ng iba, kahit na ang malawak na allele ay nangingibabaw.

Ang genetic batayan ng ang katunayan na ang mga kababalaghan ay pagbuo ng Bombay - epistasis. Ang kakaibang uri ng ganitong uri ng inheritance ay umuurong epistatic gene na ay mas malakas kaysa sa hypostatic, ngunit pagtukoy ng mga grupo ng dugo. Samakatuwid inhibitor gene na naglalabas ang pagpigil ay hindi magagawang upang bumuo ng anumang mga kaugalian. Dahil dito, ang bata ay ipinanganak na may isang "hindi" na grupo ng dugo.

Ang gayong pakikipag-ugnayan ay genetic, kaya ito ay posible na makilala ang pagkakaroon ng isang umuurong alleles mula sa isang magulang. Makakaapekto sa pag-unlad ng naturang mga grupo ng dugo, kundi lalo na ito ay imposible upang baguhin ito. Samakatuwid, ang mga taong magkaroon ng isang Bombay kababalaghan ng araw-araw na buhay scheme dictates ilang mga patakaran, obserbahan na ang mga ganitong mga tao ay maaaring mabuhay ng isang normal na buhay at hindi matakot para sa kanilang kalusugan.

Lalo na ang mga buhay ng mga taong may pagbago

Sa pangkalahatan, ang mga tao-carrier Bombay dugo ay hindi naiiba mula sa karaniwan. Gayunman, ang mga problema lumabas dahil kapag kinakailangan pagsasalin ng dugo (mabigat na operasyon, aksidente o sakit ng sistema ng dugo). Sa view ng mga tukoy na antigenic komposisyon ng mga taong ito hindi nila maaaring ibuhos ng isa pang dugo maliban Bombay. Kadalasan mga error na ito mangyari sa matinding sitwasyon, kapag walang oras upang lubusan suriin ang pagsusuri ng mga pasyente pulang selula ng dugo.

Quiz show, halimbawa, ang pangalawang grupo. Kapag ang isang pagsasalin ng dugo sa isang pasyente sa pangkat na ito ay maaaring bumuo ng intravascular hemolysis, na nagreresulta sa kamatayan. Ito ay dahil sa ito hindi pagkakatugma antigens pasyente pangangailangan lamang ang Bombay dugo, palaging may parehong mga unggoy na nagtatangkilik niyaon.

Ang mga taong ito ay may 18 taon upang mapanatili ang kanilang sariling dugo, na pagkatapos ay ay na ang break na sa kaso ng mga pangangailangan. Iba pang mga tampok ng parehong sa katawan ng mga taong ito ay hindi na. Kaya, maaari naming sabihin na ang kababalaghan ng Bombay - isang "lifestyle" sa halip na isang sakit. Nang S'ya'y hangga't maaari, dapat lamang maging maingat sa kanilang "natatangi".

Problema sa pagiging ama

Bombay phenomenon - isang "bagyo ng pag-aasawa." Ang pangunahing problema ay namamalagi sa ang katunayan na ang pagpapasiya ng pagka-ama, nang walang espesyal na pag-aaral ito ay imposible upang patunayan ang pagkakaroon ng hindi pangkaraniwang bagay.

Kung biglang may isang taong nagpasya upang linawin ang relasyon, at pagkatapos ay siguraduhin na ipaalam sa kanya na ang posibleng pagkakaroon ng mga naturang isang pagbago. Ang mga pagsubok para sa isang genetic na tugma sa ganoong kaso ay dapat na karagdagang pinalawak, na may mga pag-aaral ng antigenic komposisyon ng dugo at pulang dugo cell. Sa kabilang banda, ang ina ng bata ay tumatakbo ang panganib ng pagiging mag-isa, walang asawa.

pangkaraniwang bagay na ito ay maaaring patunayan lamang sa pamamagitan ng genetic pagsusuri at pagpapasiya ng uri inheritance dugo group. Ang pag-aaral ay lubos na mahal at ay hindi gumagana sa kasalukuyan laganap na paggamit. Samakatuwid, kapag ang isang bata ay ipinanganak na may iba't ibang mga grupo ng dugo ay dapat na pinaghihinalaang Bombay phenomenon kaagad. Hindi isang madaling gawain, dahil alam nila tungkol sa isang bagay ng mga dose-dosenang ng mga tao.

Bombay dugo at saklaw nito ay kasalukuyang

Tulad ng nabanggit, ang mga tao na may Bombay dugo ay bihirang. Sa Caucasians, ang ganitong uri ng dugo halos ay hindi mangyayari; Hindus bilang na ito ng dugo ay mas karaniwan (sa average, Europeans saklaw ng dugo na ito - isang kaso kada 10 milyong tao). May isang teorya na ito kababalaghan bubuo sa lakas ng pambansa at relihiyon peculiarities ng mga Hindu.

Alam ng lahat na sa Indya ang baka ay isang sagradong hayop at karne nito ay hindi maaaring kainin. Marahil dahil sa ang katunayan na ang mga karne ng baka ay naglalaman ng ilang mga antigens na maaaring maging sanhi ng mga pagbabago sa genetic code, ay madalas na lumitaw ang Bombay dugo. Maraming mga Europeans kumain ng karne ng baka, na kung saan ay isang paunang kinakailangan upang ang paglitaw ng teorya ng pagpigil ng antigen recessive epistatic gene.

Marahil naiimpluwensyahan ng klimatiko mga kondisyon, gayunman, ang teorya ay kasalukuyang nag-aral, kaya katibayan para sa kanyang pagbibigay-katarungan hindi.

Ang kabuluhan ng dugo Bombay

Sa kasamaang palad, si Bombay dugo ngayon narinig ng ilang. Kababalaghan na ito ay kilala lamang Hematologist at siyentipiko na nagtatrabaho sa larangan ng genetic engineering. lamang nila malaman tungkol sa Bombay phenomenon na ito ay, kung paano ito manifests mismo, at dapat ay dadalhin kapag pagtukoy. Gayunman, sa ngayon hindi nagsiwalat ang eksaktong dahilan ng hindi pangkaraniwang bagay.

Kung tiningnan mula sa pananaw ng ebolusyon, ang mga Bombay dugo ay isang nakapanghihina ng loob factor. Maraming mga tao upang mabuhay minsan ay nangangailangan ng pagsasalin o kapalit. Sa presensya ng Bombay kahirapan dugo ay namamalagi sa kanyang kawalan ng kakayahan upang palitan ang isang uri ng dugo. Dahil dito, madalas na bumuo ng malalang kinalabasan sa naturang tao.

Kung tumingin ka sa kabilang bahagi ng problema, ito ay posible na ang mga Bombay dugo ay mas pino kaysa sa dugo ng karaniwang antigen komposisyon. pag-aari nito ay hindi ganap na nauunawaan, kaya hindi namin maaaring sabihin kung ano ay ang kababalaghan ng Bombay - isang sumpa o isang regalo.