Edwards 'syndrome: ang pangunahing sintomas at paggamot pamamaraan

Edwards Syndrome ay tumutukoy sa isang uri ng malalang sakit. Hinihikayat sa pamamagitan ng ang katunayan na sa klinikal na kasanayan, ito patolohiya ay napakabihirang, tinatayang isa sa 6,600 bagong panganak na sanggol buhay. At lalo na sa panganib ang mga batang babae, tulad ng 80% ng mga may sakit ay lumitaw babae.

Edwards Syndrome: sanhi.

Kung makipag-usap namin tungkol sa mga dahilan, at pagkatapos ay doon sa kasalukuyan walang mga pinagkasunduan ay bumuo. Ang mga siyentipiko ay may ilagay sa harap iba't-ibang mga theories, ngunit wala sa kanila ay hindi pa pormal na di-napatutunayang. Ang ilang mga tao ay naniniwala na ang hitsura ng mga abnormal na chromosomes sa genotype ay nakakaapekto sa kapaligiran, lalo na ang mga salungat na mga kondisyon ng pamumuhay, iba't-ibang mga kemikal emissions, tubig polusyon wastewater halaman, mga pabrika at iba pa. Iba pang mga iskolar magtaltalan na ang dahilan ng impeksiyon sa ina, na kung saan intensified sa panahon ng pagbubuntis at humantong sa mga mutations. Ito ay natagpuan na ang mga kritikal na pangkat ng edad ng isang babae na ay umaasa sa isang sanggol. Pagkatapos ng lahat, sa mga adult mga pasyente ay madalas na may mga anak na nahuhumaling na may namamana syndromes. Sa karamihan ng mga kaso ang sakit ay minana, mula sa isang nahawaang ina.

Sa kasamaang palad, ang mga bata na may diagnosis na ito ay mamamatay sa isang maagang edad. Ang isang tampok na katangian ng sindrom ay na ang bata ay ipinanganak lamang sa oras, ngunit ang kanyang timbang ay kahina-hinalang murang. Sa karagdagan, mayroong isang pagbawas sa mga aktibidad, at magkakasunod na nagkaroon ng isang makabuluhang paghina sa pag-unlad ng bata sa parehong pisikal at psychologically. Girls na may ganitong disorder karaniwang hindi nakatira higit sa anim na buwan, sa mga lubhang bibihirang pagkakataon, nakatira sila sa isang taon, ngunit walang higit pa. Ngunit may isang batang lalaki ang mangyayari sa kamatayan sa loob ng ilang linggo.

Edwards Syndrome: Ang mga sintomas.

Sakit ipinahayag lubos na malinaw, maaari itong makikilala sa pamamagitan ng kanilang pisikal na mga katangian. Halimbawa, underdeveloped panga, nagtanim unnaturally mababa, bahagyang deformed at asymmetrical tainga at baba mukhang kahit papaano ay skewed. Itinuturing na katangi-aayos ng isang mata sila nakatanim masyadong mababa. Sirain ang hugis sa halos lahat ng bahagi ng katawan: ang mga paa at mga kamay hitsura natural, head biswal nadagdagan ang laki. Kasabay nito, pinaikling mga daliri sa kanilang mga kamay. Edwards syndrome nagiging sanhi ng pagkasayang ng kalamnan, kaya lubhang pinabagal anumang paggalaw. Hindi malayo sa likod at ang sikolohikal na pag-unlad ng bata.

Ito ay nagkakahalaga upang malaman ng isa pang kawili-wiling tampok ng sakit. Maliit na mga kamay clenched sa fists, ngunit ito ay ang gitnang daliri na parang nasa ibabaw ng lahat ng iba pa, sinusubukan upang harangan ang mga ito. Sa mas malapit pag-aaral, ang manggagamot ay magagawang upang makita ang patolohiya ng cardiovascular at baga system, bato at hernia ay lilitaw sa ilang mga kaso.

Early on, eksperto diagnosed Edwards syndrome sa batayan ng mga panlabas na katangian, dahil ang ultrasound ay madalas na hindi nagbubunyag ng anumang abnormalidad sa pag-unlad ng katawan. Minsan maaari itong makita ang isa sa pagkaatrasado ng lawit ng sakit sa baga o maliit na halaga ng inunan. Kung makipag-usap namin tungkol sa paggamot, at pagkatapos ay doon ay isang disappointing forecast. Sa karamihan ng kaso, ang mga bata ay mamamatay sa simula nya, ito ay napaka-bihirang mabuhay sa adolescence.

Walang modernong mga kasangkapan ay hindi magagawang baguhin ng tao genotype. Iyon ay kung bakit ang tanging bagay na maaaring makatulong sa doktor, ay ang pagpapanatili ng tao sigla at pag-aalis ng nagpapakilala manifestations ng sakit. At tandaan: sa kabila ng katotohanang Edwards 'syndrome ay walang kagamutan, ito ay hindi kinakailangan upang bigyan up. Sa kasong ito, ang mga magulang, mayroong isa lamang na paraan - upang tamasahin ang bawat araw na ginugol sa mga sanggol, at naniniwala. Madalas na pananampalataya ay maaaring makabuluhang pahabain ang buhay ng isang tila terminally masama pasyente.