Ni hurler syndrome: Mga sanhi, paggamot at Larawan

Mucopolysaccharidosis - ang mga karaniwang pangalan ng isang bilang ng mga bihirang sakit na genetic sa pinanggalingan. Pathology bubuo dahil sa kakulangan ng sa katawan ng ilang mga enzymes na makakatulong sa masira taba at carbohydrates sa simpleng molecules. Ang artikulong ito discusses mucopolysaccharidosis type 1 - hurler syndrome.

dahilan

Ang sakit ay minana sa isang autosomal umuurong paraan. Ito develops dahil sa anomalya ng mucopolysaccharides exchange.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis may kaugnayan sa tinaguriang lysosomal sakit imbakan. Bilang isang resulta ng kakulangan ng lysosomal enzymes ay mahirap catabolism ng glycosaminoglycans. Sila ay maipon sa tisiyu at organo, disrupting ang katawan at mga sistema nito. Sa unang lugar ay ang balangkas ng pagkatalo at maantala pisikal na pag-unlad.

Panlabas na mga palatandaan at sintomas

Sintomas ng sakit ay manifested sa anyo ng mga buto depekto, nag-uugnay, kartilago tissue. Ang pangunahing tampok - paglago pagpaparahan. Sintomas na ito ay maaaring napansin sa harap ng iba, kadalasan sa pagtatapos ng unang taon ng buhay, ito ay nagiging malinaw na ang mga bata ay puril.

Mucopolysaccharidosis Posible rin upang ipalagay, nakikita magaspang facial tampok. Sa mga pasyente na may malaking dila, gipertelozirm (masyadong maraming distansya sa pagitan ng mga nakapares na bahagi ng katawan, sa kasong ito sa pagitan ng mga mata), deformed tainga, noo overhangs, hindi tuwid ngipin.

Sintomas isama ang mucopolysaccharidosis dibdib pagpapapangit, ipinahayag kyphosis ng thoracolumbar gulugod. Sa pagsasagawa ng x-ray ay maaaring napansin premature pagiging buto occipito-gilid ng bungo tahiin ang sugat pagiging buto disorder na walang nuclei.

Sa karamihan ng kaso, ang sakit ay sinamahan ng limitadong kadaliang mapakilos ng joints, tiyan hernias, hepatosplenomegaly (pagpapalaki ng atay at pali dahil sa pathological proseso na nangyari bilang resulta ng sakit).

Sa bahagi ng Neurology minarkahan motor pagpaparahan at hypotonia. Gayundin, kapag may isang pagpapahina ng mucopolysaccharidosis pandinig at pagbaba ng katalinuhan hanggang sa malubhang pagkasintu-sinto. Dahil sa mga laman-loob progresibong systemic ng kalansay lesyon ring sumailalim sa mga kaguluhan sa iba't ibang grado.

uri ng mucopolysaccharidosis

Mayroong ilang mga uri ng sakit na naiiba kalubhaan ng pagbabago buto at karamdaman ng psyche:

• I - hurler syndrome.
• II - Gunter syndrome (Hunter).
• III - Sanfilippo syndrome.
• IV - Morquio Syndrome.
• VI - Maroto syndrome - Lamy.
• VII - Sly syndrome.

Ang dibisyon sa mga medikal na gawi ng iba't-ibang mga bansa ay maaaring naiiba. Sa i-type ang V ay karaniwang ihiwalay Scheie syndrome. Ang American komunidad ay may sakit mukopolisaridozami hinati sa kalubhaan ng mga sintomas sa mga unang uri, at mayroong tatlong phenotypes: hurler syndrome, Scheie syndrome, at intermediate sa pagitan hurler syndrome - Sheye (kabilang hurler hardest, Sheye - ang pinakamadaling).

hurler syndrome

Ang form na ito ay nangyayari mas madalas kaysa sa iba, at ito ay inilarawan dati nang iba pang syndromes. Sa karagdagan, ang mga klinikal na larawan sa mga pinaka-makulay at tipikal ng lahat ng uri ng mucopolysaccharidosis.

ni hurler syndrome ay sanhi ng isang autosomal umuurong mana. Ang uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang napaka-mabilis na pag-unlad. Sa kabila ng katotohanan na ang unang uri ay katulad ng pangalawang mucopolysaccharidosis (Gunther, o Hunter), ay isang komplikadong sakit. Para sa unang pagkakataon sa form na ito ay inilarawan sa 1919 sa pamamagitan Gertrud hurler (at samakatuwid ang tamang pangalan - hurler syndrome, hurler hindi). Ang dalas ng pangyayari - isang kaso ng 20-25 libong tao, at sa karamihan ng mga kaso ang mga magulang ng mga apektadong bata ay may kaugnayan sa pamamagitan ng dugo. Kaya't kung ikaw ay diagnosed na may "hurler syndrome", ang mga dahilan na kailangan upang tumingin sa ang genetic na antas. Sintomas lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, at sa mga dalawang-taong klinikal na larawan na ganap na ipinahayag.

ni hurler syndrome - isang klasikong manipestasyon ng sakit. Tulad ng sakit na nagpapabagal ng paglago, na ipinapahiwatig ang mistulang opacity ng kornea, ang ilong vessels ng dugo overflow. Sa form na ito ng sakit sa X-ray ay maaaring napansin expansion sella, ang pagpapaikli at extension ng mahabang buto, makagulugod hypoplasia, at sharpness ng panlikod rehiyon (tinatawag na isda vertebrae), vertebral column pagpapapangit (pasyente magdusa thoracolumbar gulugod kyphosis at lordosis). Simulan patolohiya ng cardiovascular system - barado coronary arteries ay nag-iiba valves, myocardium, endocardium, ang puso ay lumalaki sa laki.

Minarkahan hydrocephalus, ang sanhi nito ay deposito ng mucopolysaccharides sa meninges. Tinukoy ng foci ng demyelination. Mucopolysaccharides din ideposito sa atay, pali, bato pantubo epithelium; retina, sclera, kornea ng mata; cell ugat, cartilage.

Mga bata ay ipinanganak na may isang katangian na anyo - mayroon silang isang napaka-kakaiba, magaslaw facial mga tampok, na kung saan ay kung bakit ang isa pang pangalan mukopolisaharoidozov - gargoilizm (mula sa salitang "gargoyle" - isang kamangha-manghang figure na may hindi pangkaraniwang mga facial tampok), kabilang ang tinatawag na, at hurler syndrome. Mga Litrato, na ipakita ang mga pasyente na malinaw na ilarawan ang kakaibang pagkabaluktot ng facial tampok anak. Ang mga bata ay nagbago ang bungo - ito ay tumatagal ang hugis ng kilya ng bangka, mayroong isang tinaguriang scaphocephaly, lubog ilong, makapal na labi, malaking dila, matarik na noo, maikling leeg at isang katangian facial expression. Sa labas, ito talagang ganito ang hitsura ang paraan ilarawan mythological Gargoyles.

Gayundin, sila ay pinaikling ang dibdib, ang mas mababang mga buto-buto nakausli, may mga palatandaan ng kyphosis, ang mga joints (lalo na ang mga daliri at elbows) ay hindi aktibo, ay maaaring singit at lawit ng pusod luslos. Pako ay maaaring makuha ang mga uri ng mga baso sa panonood, buhok ay nagiging mahirap at tuyo, ang tinig - mababa at namamalat. Tsansa ng pandinig o kahit kabingihan. Ang mga pasyente ay madalas na magdusa mula sa bukbok, na nagiging sanhi hurler syndrome.

Sintomas isama ang sakit ng respiratory system, dahil ito sanggol ay humihinga sa pamamagitan ng bibig, siya ay lumitaw adenoids, ito ay madaling kapitan ng viral impeksiyon. Sa paglipas ng panahon, nagkaroon siya ng katangian ng mucopolysaccharidosis mga problema sa atay at pali (dahil sa nadagdagan ang tiyan), pagkasintu-sinto.

Paglago ay nananatiling maliit ang sukat. Dahil sa hindi tamang tangkad at deformities ng gulugod, mga pasyente pumunta sa baluktot binti, sabik na sabik.

Hurler syndrome ay may progresibong malignant character, kaya mga pasyente kapansanan ay nangyayari lubhang mabilis. Ang marami ay hindi matirang buhay kahit na 10 taon.

diagnostics

Ang pasyente ay dapat magsagawa ng clinical, radiological, biochemical, angkan at molekular genetic pag-aaral. Diagnosis ay ginawa sa klinikal na manifestations ng sakit, batay sa X-ray pag-aaral at pagsusuri ng ihi, na kung saan ay natukoy sa pamamagitan ng enzyme aktibidad at pawis ng mga glycosaminoglycans.

paggamot ng mucopolysaccharidosis

Kung ang isang pasyente ay diagnosed na "hurler syndrome" treatment ay nagsasangkot ng mas mahabang nagpapakilala. Ang mga pasyente ay sinusunod sa complex orthopaedic, siruhano, pediatrician, otolaryngologist, isang neurosurgeon, neurologist at optalmolohista. Ang mga pasyente ay sumailalim sa orthopaedic pagwawasto ng disorder ng musculoskeletal system, alisin ang luslos ginagamot madalas na naranasan sa mga pasyente viral sakit, pagkawala ng pandinig, otitis, sinusitis. Gayundin ay bumaba sa ilalim ng pangangasiwa ng cardiovascular system.

Ginamit hormonal gamot na pansamantalang mapabuti ang kalagayan ng pasyente:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Sa karagdagan, ang mga pasyente ay nagpapakita ng bitamina A, dextran 70, na kung saan pansamantalang mapabuti ang kalagayan ng mga pasyente. Short-matagalang pagpapabuti ay nagbibigay sa dugo plasma pagsasalin ng paghahanda.

Hurler syndrome kapag ang mga pasyente ay maaaring italaga sa physiotherapy: electrophoresis lidazy sa lugar ng mga apektadong kasukasuan, laser butasin, magnetic therapy, parapin paliguan. Gayundin, ang mga pasyente ay hinihikayat na makisali sa mga pisikal na therapy, pagsasanay na kung saan ay nakakaapekto sa joints at gulugod. Magandang mga resulta ay madalas na nagbibigay sa massage.

Dahil pasyente hurler syndrome madaling kapitan sa sakit sa paghinga, dapat na napapanahong ginanap sanation infection foci sa bibig at nasopharynx.

Para sa paggamot ng mucopolysaccharidosis type 1 ay madalas na ginanap sa pagtitistis - corneal paglipat at pagwawasto ng valvular sakit sa puso at ugat entrapment. Sa internasyonal na kasanayan, bilang karagdagan sa nagpapakilala paggamot gamot, physiotherapy o surgery paggamit ng enzyme therapy at stem cell transplantation.

Kung kinakailangan, ang mga pasyente ay isinasagawa gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous pagpapatakbo, tracheostomy, prosthetic hip joints, hydrocephalus maglipat, etc ..

tanawan

Ang pagtataya ay nakapanghihina ng loob para hurler syndrome at iba pang mga form na kung mucopolysaccharidosis. Hurler syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pinakadakilang pag-asa. skeletal pagbabago taun-taon na pagtaas, bilang isang resulta ng mga organo at mga sistema ay napapailalim sa mas makabuluhang mga paglabag. Kung ang isang bata ay namatay ng pneumonia sa isang maagang edad, sa pamamagitan ng 7-12 taon ito ay wala nang lunas pisikal at itak hindi pinagana. Sa adolescence live na unit.

pagpigil

Pigilan ang sakit ay imposible. Ngunit maaari kang tiktikan ito sa isang maagang yugto - kapag prenatal diagnosis. Upang gawin ito, ang isang pagsusuri ng amniotic cell para sa enzyme kakulangan (sa kaso ng isang positibong kinalabasan ng pagbubuntis magpalaglag ay inirerekomenda).

Dahil sa maagang diagnosis at napapanahong paggamot na binuo utak ng galugod compression maiiwasan ang permanenteng pinsala sa ugat. sapilitan sa medikal at genetic counseling para sa pag-iwas.

taya ng paggamot

Sa kabila ng mga paghihirap sa mga tuntunin ng paggamot ng hurler syndrome, sa huling 20 taon sa maraming binuo bansa, isang buto utak transplant, na kung saan makabuluhang nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng mga pasyente. Higit sa 10 taon na ang ginamit na droga kapalit na therapy para sa paggamot ng lahat ng anyo ng mucopolysaccharidosis hindi neurological.