Werdnig-Hoffmann: ang form at ang pangunahing sintomas

Werdnig-Hoffmann - lubhang malubhang patolohiya na kung saan ay sinamahan ng amyotrophy, unti-unting pagkawasak ng pangunahing ugat fibers ng utak ng galugod, at, dahil diyan, pagkasayang ng kalamnan. Agad-agad ito ay nagkakahalaga ng noting na ito ay isang minanang genetic sakit, na kung saan ay ipinadala sa isang autosomal umuurong paraan.

Ano ang Werdnig-Hoffmann?

Ito ay isang neurological sakit na sinamahan ng unti-unting pagkasira ng mga pangunahing istruktura ng nervous system innervating. Halimbawa, madalas doon ay demyelination ng nauuna ugat ng spinal cord. Sa karagdagan, ang sakit ay nakakaapekto sa ilang mga cranial nerbiyos.

Siyempre pa, ang pinsala sa fibers nerve nakakaapekto sa estado ng kalamnan. Gayunpaman, para sa sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng tinatawag na poste ng kalamnan pagkawala, kung saan bahagi ng kalamnan napapanatili ang kakayahan upang kontrata, habang ang hiwalay na "bundle" pagkasayang.

Spinal pagkasayang Verdniga-Hoffmann ipinahayag sa pagkabata. Ngayon ay nahahati sa tatlong pangunahing mga form ng sakit.

Sapul sa pagkabata sakit Verdniga-Hoffmann at sintomas nito

Kadalasan, ang unang sintomas ng form na ito ng sakit ay naka-kapansin-pansin na sa unang ilang araw pagkatapos ng kapanganakan. Ang bata ay naroroon sluggish paresis ng paa't kamay. Ang iyak ng mga may sakit mga bata ay mahihina at bahagya naririnig, bilang karagdagan, mayroon silang kapangyarihan na proseso ay mababali.

Habang ang inyong anak ay lumalaki, maaari mong mapansin ang lag sa pisikal na pag-unlad. May sakit mga sanggol ay hindi panatilihin ang mga ulo, maaaring hindi umupo o tumayo. Tanging sa bihirang mga kaso, ang sanggol ay magagawang upang i-hold ang katawan sa isang tuwid na posisyon, ngunit ito kakayahan mawala medyo mabilis na rin ang pagkawasak ng nerve fibers.

Bilang karagdagan, mayroong ilang mga abnormalidad sa skeletal pag-unlad, lalo na hip dysplasia, scoliosis, ang pagbuo ng funnel dibdib, kapingkawan ng paa, hydrocephalus.

Sa panahon ng mapagpahamak sakit, at pagkabulok ng nerve endings ay progressing mabilis. Pagkasayang maaaring inilarawan hindi lamang ang skeletal muscles, ngunit din ang fibers ng mga laman-loob. Kadalasan apektado ang diaphragm, na hahantong sa respiratory failure. Sa kasamaang palad, ang mga bata na may katulad na sakit nakatira (sa average) hanggang sa edad na siyam.

Maagang Verdniga-Hoffmann sakit

Ang pangunahing sintomas ng sakit ipakilala ang kanilang sarili sa ikalawang kalahati ng buhay. Ang unang ilang buwan ng pisikal na pag-unlad ng bata ay ipinapasa lubos na normal - ang kid natututo upang i-hold ang ulo at umupo, minsan kahit maaaring maupo walang tulong. Ngunit ang lahat ng mga kasanayang ito ay nawala pagkatapos ng pag-activate ng sakit. Sa pamamagitan ng ang paraan, madalas provokes infection syndrome.

Pangangatog ng daliri at litid contracture - ang unang mga palatandaan ng pagkasira ng nerve fibers. Mamaya bubuo pagkasayang at paralisis ng kalamnan. Ang average na tagal ng buhay ng mga pasyente ay sa pagitan ng 14 hanggang 16 taon.

Late sakit Verdniga-Hoffmann

Ang ganitong sakit ay milder. Bilang isang panuntunan, ang mga anak ay nagpakita ng lubos na normal hanggang sa edad na dalawa. kid natututo upang umupo, tumayo at maglakad. Lamang sa oras ang mga magulang magsimulang mapansin ang ilang lihis.

Una, baguhin ang tulin ng lakad ng isang batang may sakit - siya napupunta, magkano baluktot ang tuhod, madalas ay bumaba, huwag i-hold ang balanse. Bilang ang patolohiya ay maaaring makapansin ng ilang mga pagbabago sa ang balangkas, tulad ng pagpapapangit ng dibdib. Verdniga-Hoffman syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malakas na pagyanig, nabawasan kalamnan tono, ang paglaho ng mga pangunahing unconditioned reflexes.

Sa karamihan ng kaso 10-12 taon ng isang bata ganap na loses ang kakayahan ng malayang paglalakbay. Gayunpaman, sa kasong ito ang mga pasyente mabuhay hanggang 20, at kung minsan hanggang sa 30 taon.