Aicardi syndrome: paglalarawan, diagnosis, pagkalat.

Aicardi Syndrome - isang bihirang minamana sakit, na manifests ang kawalan ng ang corpus callosum, epileptik seizures at mga pagbabago sa fundus. Sa karagdagan, ang mga pasyente ay may maantala mental at pisikal na pag-unlad at isang paglabag sa kaayusan ng facial buto ng bungo.

kuwento

Sa 60 taon ng ikadalawampu siglo Pranses neurologist Zhan Aykardi inilarawan dose-dosenang mga kaso ng sakit na ito. May mga naunang sanggunian sa mga ito sa mga medikal na panitikan, ngunit pagkatapos ay sila ay tinutukoy bilang manifestations ng sapul sa pagkabata impeksiyon. Pitong taon pagkatapos ng unang paglalathala ng mga medikal na komunidad ay nagpasimula ng isang bagong nosological unit - Aicardi syndrome.

Ngunit ang pag-aaral ng sakit ay patuloy, ang bilang ng mga sintomas, at kahit na pinalawak, ang mga bagong sanga lumitaw. Halimbawa, Aicardi-Hauterivian syndrome na manifests encephalopathy na may basal ganglia pagsasakaltsiyum at leukodystrophy.

pagkalat

Buhat ng opisyal na pagkilala Aicardi syndrome neurologists nakilala tungkol sa limandaang beses. Karamihan sa mga pasyente ay nakatira sa Japan at iba pang bansa sa Asya. Ayon sa Swiss mga mananaliksik, ang saklaw ng sakit - 15 kaso sa bawat daang libong mga bata. Sa kasamaang palad, ang mga istatistika ay malamang na maliitin ang lawak ng pagbibigay, tulad ng sa karamihan ng mga pasyente ay nananatiling unexplored.

Ang sakit ay nagsisimula sa mga batang babae. At mga doktor ay naniniwala na ito ay ang sanhi ng karamihan ng mga kaso ng mga pagkaantala ng sira ang ulo-physiological unlad at bagu-bago pa spasms.

genetika

Aicardi syndrome - isang sex-linked sakit, ang mga depektibong gene ay matatagpuan sa kromosoma X. Rehistradong tatlong mga kaso kung saan mga lalaki na may Klinefelter syndrome may katulad na sintomas. Para sa mga batang lalaki na may isang normal na genotype XY sakit ay nakamamatay.

Ang lahat ng mga kaso ng ang hitsura ng sakit na ito ay ang resulta ng kalat-kalat mutations. Iyon ay, bago ang pamilya proband ay hindi natagpuan kaso ng Aicardi syndrome. Ang paglipat ng mga depektibong gene mula sa ina sa anak na babae ay malamang na hindi. Ang panganib na ang ikalawang anak ay ipinanganak na may sakit na ito ay napakaliit at ay mas mababa sa isang porsiyento.

Kung mag-apply namin ang mga batas ng Mendel, na ang mag-asawa ay mayroon ng isang anak na lalaki na may sakit na ito, ikaw ay may mga sumusunod na pagpipilian:

• patay nang isilang boy;
• malusog na batang babae (33%);
• malusog na batang lalaki (33%);
• may sakit na babae (33%).

Ang mga dahilan ng sakit ay kasalukuyang hindi kilala, ang pananaliksik ay patuloy.

morbid anatomya

Siyentipiko at mga doktor gumamit ng ibang mga paraan upang i-set ang Aicardi Syndrome. Larawan ni utak magnetic resonance imaging - isa sa mga pinaka-karaniwan, ngunit upang isaalang-alang ang buong larawan ay posible lamang sa autopsy. Sa panahon ng pag-aaral ng utak ay maaaring tuklasin ang maramihang mga abnormalities ng neural unlad tube:

• kumpleto o bahagyang kawalan ng corpus callosum;
• pagbabago sa ang posisyon ng cerebral cortex;
• abnormal na posisyon ng convolutions;
• cysts na may sires nilalaman.

Mikroskopiko pagsusuri ay nagpapakita irregularities sa cell istraktura ng mga apektadong lugar. Sa fundus ring ipakita ang katangi-pagbabago tulad ng paggawa ng malabnaw ng tissue, pagbabawas ng bilang ng mga vessels ng dugo at pigment, ngunit ang paglago cone at rods.

klinika

Paano maaaring magmukhang bata na may Aicardi syndrome? Ang mga sintomas ay hindi tiyak na sapat sa simula, dahil ang mga bata ipinanganak sa panahon, vaginal at tumingin malusog. Hanggang sa tatlong buwan sanggol bumuo ng walang klinikal sintomas, pagkatapos ay may mga seizures. Ang mga ito ay iniharap sa anyo ng mga serial retropulsivnyh symmetric clonic-gamot na pampalakas spasms ng limbs. Sa karamihan ng mga kaso na ito ay pa rin sumali bagu-bago pa spasms flexor kalamnan. Sa bihirang mga kaso, ang sakit ay nangyayari sa mga debut ng unang buwan ng buhay. Epileptik seizures ay hindi crop gamot.

Sa mga neurological status ng naturang mga bata, ang isang pagbaba ng mga sukat bungo, nabawasan kalamnan tono, ngunit ito ay tagibang reflexes disinhibition o, pasalungat, paresis at pagkalumpo. Sa karagdagan, ang kalahati ng mga pasyente ay may skeletal abnormalities: agenesis o kawalan ng makagulugod buto-buto. Ito ay humantong sa malubhang pagbabago scoliosis pustura.

diagnostics

Sa kasalukuyan, walang mga maaasahang mga pagsubok na maaaring makatulong na makilala Aicardi syndrome. Prenatal genetic diagnosis sa entablado ay hindi posible, dahil ang gene na responsable para sa pag-unlad ng sakit na ito ay hindi pa nagsiwalat.

Neurologist ay maaaring humirang ng isang pag-aaral na kilalanin ang tiyak na mga sintomas. Kabilang dito ang:

• inspeksyon;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• magnetic resonance imaging;
• X-ray ng tinik.

Ito ay nagpapahintulot sa iyo na makita ang kawalan ng corpus callosum at ang paghahati-hati ng mahusay na proporsyon ng cerebral hemispheres, ang presensya ng mga cysts.