Aneuploidy - isang ... aneuploidy: paglalarawan, nagiging sanhi, sintomas, at ang partikular na form ng paggamot

Aneuploidy - isang genetic disorder na kung saan ang mga cell ng katawan ay naglalaman ng isang abnormal bilang ng chromosomes. Upang matuto nang higit pa tungkol sa kung paano ipakilala aneuploidy at ano ang mga sanhi nito, sa madaling sabi aralan ang istruktura ng isang buhay na cell, ang mga cell nukleyus at mga kromosoma sa kanilang sarili.

Ang isang piraso ng teorya

Tulad ng alam mo, sa bawat somatic cell ng katawan ng tao ay normal na 46 chromosomes, iyon ay diploid. Tanging sa mikrobyo cell, ang nag-iisang set. Chromosomes ay matatagpuan sa nucleus ng cell at ay mahaba, skompaktizovannuyu DNA Helix. DNA, sa pagliko, ay binubuo ng mga monomer - polypeptides. Ang ilang mga sekwensiyang polypeptide nagtatakda gene - structural unit ng pagmamana. DNA ay naglalaman ng lahat ng mga genetic na programa ng pag-unlad ng organismo.

Sa nonsexual cells bawat kromosoma ay homologo sister chromosomes halos katulad na, ngunit hindi magkapareho sa unang. Sa panahon meyosis chromosomes makipagpalitan ng mga seksyon. pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na "crossover." Ang nakahiwalay chromosome mahaba at maikling arm.

chromosome set

I-set ng chromosomes ng isang organismo ay tinatawag na isang karyotype. Karaniwan, ang isang tao, bilang ay sinabi, ang karyotype ay iniharap 46 chromosomes, 23 mula sa bawat magulang, ngunit natagpuan ang isang anomalya kung saan ang karyotype ay kinakatawan sa ibang paraan. paglabag na ito ay tinatawag na "aneuploidy".

Aneuploidy - isang uri ng karyotype na kung saan ang bilang ng mga chromosomes ay hindi katumbas ng normal. Aneuploidy ng chromosomes, kung saan walang sinuman ang chromosome ay tinatawag monosomy. Kung walang steam - nullisomiey. Kung, sa halip na ang normal na pares ng homologo chromosomes sa karyotype ay lilitaw tatlong homologo, ito trisomy. Anumang pagbabago sa bilang ng chromosomes ay nagiging sanhi ng malubhang pag-unlad disorder. Ang ilan sa kanila ay maaaring nakamamatay.

Aneuploidy nonsexual chromosomes (autosomes)

Mayroong maraming mga genetic sakit na sanhi ito aneuploidy. Mga halimbawa ng naturang sakit - Down syndrome, Patau syndrome, Edwards Syndrome. Ang lahat ng mga sakit na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma sa iba't ibang mga pares ng homologo. Down syndrome - ang pinaka-karaniwang mga sakit. Ito manifests mismo mental na kapansanan, kapansanan sa komunikasyon, pag-aaral paghihirap.

Gayunman, trisomy ng kromosomang 21, na nagiging sanhi ng sakit, ay walang epekto sa buhay pag-asa. Mga Klase sa mga tiyak na pamamaraan ay maaaring makatulong sa mga pasyente makamit ang ilang mga tagumpay sa pag-aaral at pagsasapanlipunan.

Ang isa pang sakit, Patau syndrome, nagiging sanhi rin ng aneuploidy. Ito malalang paglabag - ang resulta ng trisomy ng ika-13 kromosoma. Ang mga pasyente ay bihirang mabuhay hanggang 10 taon, higit sa 80% mamatay sa unang taon ng buhay, ang iba magdusa mula sa malubhang mental pagpaparahan. Sa mga bata na may Patau syndrome ipinahayag mikrosepali, madalas na may mga problema sa puso, corneal clouding, split panlasa, tainga medyo deformed.

Ang pangunahing dahilan ng mga syndrome Edwards ay din aneuploidy - trisomy ng kromosomang 18. Higit sa 90% ng mga bata na may sakit na ito ay mamatay mula sa puso kabiguan sa unang taon ng buhay, ang iba magdusa mula sa malubhang mental pagpaparahan at halos uneducable.

Trisomy 16 chromosome ay mas karaniwan kaysa sa iba pang aneuploidy. Ito genetic disorder ay nakamamatay, mamatay ang fetus sa sinapupunan sa panahon ng unang tatlong buwan ng pagbubuntis.

Aneuploidy sa mga tao ay maaaring ipakilala ng isang bihirang genetic sakit - Varkani syndrome, trisomy ng kromosomang 8. Ang pangunahing sintomas - mental na kapansanan, puso depekto, skeletal anomalya.

Aneuploidy ng sex chromosomes

Uri ng aneuploidy, na kung saan ay hindi laging humantong sa mga malubhang kahihinatnan - para sa trisomy X kromosoma. Ang ganitong mga isang paglabag ay para lamang sa mga kababaihan. Trisomy X-chromosome ay relatibong madalas - sa 0.1% ng mga kababaihan. Ang sakit ay maaaring ipakilala sa buong buhay, na kung saan ay nangyayari sa tungkol sa 30% ng mga kaso. Para sa natitirang 70% na interes ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas: dyslexia, agraphia, pagsasalita, at kilusan disorder. Inilapat sa naturang mga kaso, nagpapakilala paggamot ay napaka-epektibo at nakakatulong upang ganap o bahagyang puksain ang mga sintomas.

Iba pang mga anomalya kaugnay sa ang bilang ng mga sex chromosomes, ay malayo mas seryoso. Kabilang dito ang Shereshevskoro syndrome - Turner, isang espesyal na kaso ng aneuploidy, kung saan sa karyotype babae - lamang ng isang X kromosoma halip na ang normal dalawa. Sintomas - mental na kapansanan, maikling tangkad, kapansanan unlad ng genital bahagi ng katawan ay maaaring maging isang malumanay na form ng mental retardation.

May isa pang malubhang sakit, na kung saan ay sanhi ng aneuploidy. Ito Klinefelter syndrome - ang pagkakaroon ng isa o higit pang mga dagdag na X o Y kromosoma sa tao. Sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa simula ng pagbibinata. Halos kalahati ng mga pasyente ay walang mga sintomas sa buong kanilang buhay, habang ang iba ay sinusunod gynecomastia, labis na katabaan, kawalan ng katabaan. Sa bihirang mga kaso, mayroong mental pagpaparahan.

Ang mga dahilan ng aneuploidy

Aneuploidy ay nangyayari dahil sa ang katunayan na sa panahon meyosis ang homologo chromosomes huwag maghiwalay, at sa halip ng isa sa mga gamete matumbok ang isang pares ng chromosomes, o may hindi got wala. Kung ang isang gamete normal na bilang ng chromosomes, at ang iba pang mga - ang abnormal, ang abnormal karyotype zygote ay.

Sama-sama ng homologo chromosomes ay maaaring dahil sa mga salungat na kondisyon ng kapaligiran, exposure sa toxins ng iba't ibang mga likas na katangian. Ngunit madalas na ang dahilan ay ang pagmamana: sa mga pamilya kung saan nagkaroon ng mga kaso ng aneuploidy, ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may isang abnormal karyotype ay mas mataas kaysa sa malusog na mga magulang.

dalas

Maaari naming sabihin na ang isang pangunahing panganib ng chromosomal aneuploidy-sakit sa karaniwan ay mababa, dahil ang lahat genetic sakit ay nauuri bilang bukod-tangi. Ang kabuuang probabilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may isang abnormality karyotype umalis 5% kung ang parehong mga magulang ay malusog. Kung ang isang magulang ay may anumang abnormal karyotype, ang posibilidad ng isang may sakit na pagtaas ng bata kapanganakan.

aneuploidies dalas ay depende sa chromosome. Ang pinaka-karaniwang abnormality karyotype - ni Klinefelter syndrome, chromosome aneuploidy sex, dalas ng 1 sa 500 mga bagong panganak na lalaki, ang pinaka-bihirang - Varkani syndrome, aneuploidy ng kromosomang 8, ang dalas ng 1:50 000.

paggamot

aneuploidies paggamot ay palaging nagpapakilala. Kapag Shereshevscky syndrome - Turner sabi mababang paglago at isang kakulangan ng babaeng sex hormones, dahil ang paggamot na ginamit anabolic steroid.

Down ng sindrom paggamot ay mabawasan ng mga pag-aaral na may mga pasyente na may espesyal na mga programa na naglalayong pag-unlad ng nagbibigay-malay kakayahan.

Ang mga pasyente ay may sindrom Varkani bihirang mabuhay ng hanggang sa 20 taon. Sa paglipas ng panahon, ang mga bagong pangkatawan pagbabago, progresibo mental pagpaparahan. Kung kinakailangan, ang resort na surgery upang itama ang kalagayan at paggamot ng mga tinik contracture.

Kung babae na may trisomy X-kromosoma mayroong isang pagka-antala ng speech development, maaaring kailangan mong kumunsulta sa isang speech therapist. Sa kaso ng mga problema sa pagsulat at pagbasa ay dapat makita ang isang espesyalista sa dyslexia.

Klinefelter syndrome huwag laging nakakaapekto sa kalidad ng buhay para sa mga pasyente. Sa bihirang mga kaso, mayroong mental pagpaparahan. Depende sa kanyang degree (banayad, katamtaman, malubhang), ang isang indibidwal na programa ng pag-aaral. Kung manifest gynecomastia, nabawasan sekswal na function, kawalan, at pagkatapos ay napasakop sa hormone therapy.

diagnostics

Kilalanin pangsanggol genetic sakit ay maaaring gumagamit ng isang iba't ibang mga paraan (ultratunog eksaminasyon, biochemical marker paraan).

Sa tulong ng ultrasound ay maaaring ibunyag ang fetus Down ni syndrome sa isang maagang yugto ng pag-unlad.

Noninvasive prenatal diyagnosis ng aneuploidy ay isang ligtas at tumpak na paraan ng pagtukoy ng posibleng karyotype abnormalities. Ang pamamaraan ay simple - isang espesyalista Sinusuri DNA fragment ng isang anak sa dugo ng ina. Nagsasalakay diyagnosis ng aneuploidy ay mas tumpak, ngunit ito nagdadala ang panganib ng kusang pagpapalaglag, ang resort na ito ay lamang sa matinding mga kaso.

Mga kadahilanan na mapataas ang posibilidad ng aneuploidy

Kamakailang mga pag-aaral napatunayan na mayroong isang tiyak na ugnayan sa pagitan ng maternal edad at ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome, syndrome Patau ni syndrome o Edwards. Ang mas lumang mga babae, ang mas mataas ang probabilidad ng kapanganakan ng kanyang mga anak na may isang abnormal karyotype.

Ano ang mga kadahilanan-play ng isang mahalaga papel sa pagpapaunlad ng aneuploidy sex chromosomes ay hindi kilala. Ito ay ipinapalagay na ang mga pangunahing papel sa mga ganitong kaso ay kabilang sa pagmamana.