Ataxia Friedreich: sintomas, Diagnosis at Paggamot

Ataxia - ang sakit, ipinahayag sa kawalan ng pagtutugma ng mga paggalaw, likot disorder na may ilang mga pagbawas sa lakas sa paa't kamay. Ang isa species - ang pamilya Friedreich ataxia, ang pinaka-karaniwang anyo ng mga namamana ataxias. Ito ay nangyayari sa pagitan ng 2 at 7 sa bawat 100 000.

sakit Ang pinaka-madalas na nagsisimula sa pagkabata, sa 1-2 ika dekada ng buhay (bagaman mayroong mga kaso kung saan ito ay natagpuan matapos ang 20 taon). Ataxia ay karaniwang suffers ilang mga miyembro ng pamilya - mga kapatid, at sa karamihan ng mga kaso na ito ay nangyayari sa isang pag-aasawa dugo pamilya. Sintomas lumitaw mabilis na, ang sakit umuusad mabagal, tumatagal nang dekada at ay nagdudulot ng malaking kakulangan sa ginhawa nang walang medikal na tulong.

Sintomas ng sakit

Ang pangunahing tampok ng Friedreich ataxia - hindi tiyak tulin ng lakad ng pasyente. Siya ay nagtuturo sa awkwardly naglalagay ng kanyang mga paa ang lapad at nakamamanghang deviates mula sa sentro sa gilid. Kapag lumalala ang sakit, pagkawala ng koordinasyon nakalantad braso at kalamnan ng dibdib at mukha. Facial expression pagbabago, ito slows down, ito ay nagiging maalog. Nabawasang o mawala litid at periosteal reflexes (unang sa paa, at pagkatapos ay maaaring kumalat sa mga braso). tainga patak madalas. Scoliosis umuusad.

Ang mga dahilan ng sakit

Ang uri ng ataxias - namamana, talamak uri, progresibong character. Ito ay may kinalaman sa isang spinocerebellar ataxia, na kung saan ay isang grupo na katulad ng mga sintomas ng sakit na dulot ng sugat ng cerebellum, brainstem, utak ng galugod at panggulugod nerbiyos, na kung saan ay madalas na humahadlang sa tamang diagnosis. Gayunpaman, bukod sa cerebellar ataxia umuurong sakit characterized sa pamamagitan ng isang hugis, habang ang iba ay ipinadala bilang isang autosomal nangingibabaw na katangian. Iyon ay isang batang may sakit ay ipinanganak sa isang pares na kung saan ang mga magulang ay carrier ng pathogen, ngunit clinically malusog.

Ito ay ipinahayag ataxia pinagsamang pagkabulok ng lateral at puwit haligi ng utak ng galugod, na sanhi ng enzymatic at kemikal anomalya ng hindi alam na likas na katangian, ay minana. Kapag ang sakit ay nakakaapekto sa beams Gaulle Clark cells at likod haligi spinocerebellar paraan.

"Ang kasaysayan ng sakit"

ataxia sakit Friedreich ay naka-highlight sa isang independiyenteng form ng higit sa 100 taon na ang nakakaraan, isang Aleman propesor ng gamot N. Friedreich ni ataxia. Dahil ang 1860s, ang sakit ay nai-aral aktibong. Sa sandaling pagpapalagay ay ginawa noong 1982 na ang sanhi ng ataxia ay mitochondrial disorder. Bilang isang resulta, sa halip na ang karaniwang pangalan "Friedreich ataxia" terminong "Friedreich ataxia sakit" ay iminungkahi bilang isang mas tumpak na sumasalamin takot na dami manifestations ng sakit - neurological gusto at extraneural.

neurological sintomas

Kung ang pasyente ay may Friedreich ataxia, sintomas na makikita pinaka-madalas na ang unang - ito ay hindi akma at hindi sigurado kapag naglalakad, lalo na sa dilim, pagsuray, ang pagkatisod. Upang sintomas na ito sumali discoordination itaas na limbs, kahinaan ng kalamnan binti. Sa simula ng sakit ay maaaring magbago ng sulat-kamay, dysarthria, speech ay nangyayari sa kalikasan explosiveness, estakato.

Pagsugpo ng reflexes (litid at nadkostichnyh) ay maaaring siniyasat sa parehong panahon ng paglitaw ng iba pang mga sintomas, at katagal bago ang mga ito. Gamit ang paglala ng ataxia ay karaniwang posible na obserbahan kabuuang areflexia. Ang isa pang mahalagang sintomas ay Babinski, maskulado hypotonia, simula dito-ang binti kalamnan maging weaker, ay pagkasayang.

Abnerval manifestations ng ataxia at iba pang mga sintomas

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng ataxia skeletal pagpapapangit Friedreich ni. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng scoliosis, kyphoscoliosis, deformities ng mga daliri at toes. Kaya-tinatawag na stop fridreyhova (o ihinto Friedreich ataxia) - sakit ng tampok Friedreich ataxia. Mga Litrato tulad ng mga paa bigyan ng isang malinaw na pag-unawa na tulad pagpapapangit ay hindi karaniwan para sa isang malusog na katawan: daliri pererazognuty sa proximal pormasyon ng paglaban at interphalangeal joint Baluktot sa mataas na concave arko ng paa. Ang parehong pagbabago ay maaaring mangyari na may brushes.

Gayundin, ang mga pasyente ay sumasailalim sa mga sakit Endocrine: ang mga ito ay madalas na karamdaman tulad ng diabetes, ovarian Dysfunction, infantilism, hypogonadism, atbp Mula sa gilid ng view ng mga posibleng katarata ..

Kung na-diagnosed na may Friedreich ataxia, ang ilang mga 90 porsyento ng mga kaso na ito ay maaaring sinamahan ng pagpalya ng puso, ang progresibong pag-unlad ng cardiomyopathy, lalo na hypertrophic. Ang mga pasyente magreklamo ng sakit sa puso, mabilis na tibok, dyspnea sa bigay at t. D. Halos 50 porsiyento ng mga pasyente cardiomyopathy sanhi ng kamatayan.

Sa huli na yugto ng sakit sa mga pasyente na may markadong amyotrophy, paresis, mga paglabag sa mga bisig sensitivity. Posibleng pagdinig pagkawala, mata pagkasayang, nystagmus, minsan lumabag andar ng pelvic organo at ang pasyente naghihirap mula sa isang pagka-antala o, pasalungat, kawalan ng pagpipigil. Sa paglipas ng panahon, ang mga pasyente mawalan ng kakayahan upang maglakad at alagaan ng kanilang mga sarili nang walang tulong. Gayunpaman pagkalumpo nakatagpo sa anumang ataxias form, kabilang ang Friedreich ataxia sakit ay na-obserbahan.

Tulad ng para sa demensya, kapag ang nasabing mga sakit tulad ng cerebellar ataxia Friedreich ni ataxia, tumpak na data sa ito pa: sa mga may gulang dementia ay nangyayari, ito ay inilarawan sa mga bata dahil ito ay lubhang bihirang, pati na rin ang kaisipan pagpaparahan.

komplikasyon ataxia

Friedreich ataxia sa karamihan ng mga kaso ay kumplikado sa pamamagitan congestive puso pagkabigo, pati na rin ang lahat ng uri ng respiratory failure. Bilang karagdagan, sa mga pasyente na may mataas na panganib ng pabalik-balik na mga impeksiyon.

Pamantayan para sa pagsusuri ng Friedreich ataxia

Key diagnostic criteria para sa sakit na nakasaad lubos na malinaw:

• inheritance ng sakit ay nangyayari umuurong kaugalian;
• ang sakit ay nagsisimula bago 25 taon, mas madalas - sa pagkabata;
• progresibong ataxia;
• muskulado areflexia, kahinaan at pagkasayang ng kalamnan ng binti, at sa ibang pagkakataon kamay;
• Pagkawala ng sensitivity ay unang malalim na mas mababang mga paa, at pagkatapos ay sa itaas na;
• blur speech;
• skeletal deformities;
• Endocrine disorder;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• pagkasayang ng spinal cord.

Kaya DNA diagnosis Kinukumpirma ang pagkakaroon ng isang may sira gene.

pagkilala

Pagdating sa ganitong sakit tulad ng Friedreich ataxia, diyagnosis dapat isama ang isang medikal na kasaysayan, magsagawa ng isang buong medikal na pagsusuri at pag-aaral ng kasaysayan ng pasyente at ang kanyang pamilya. Partikular na atensiyon ay binabayaran sa mga problema na pagsusuri sa mga nervous system, tulad ng mga mahihirap na balanse, lakad, at kapag nag-aaral estatika bata, kakulangan ng mga reflexes at sensations sa joints. Ang pasyente ay hindi kayang hawakan ang kabaligtaran ng siko sa tuhod misses sa paltsenosovoy sample ay maaaring magdusa tremor na may nakaunat na mga bisig.

Sa mga pag-aaral laboratoryo doon ay isang paglabag sa amino acid metabolismo.

Brain EEG sa Friedreich ataxia nakita nagkakalat ng delta at theta aktibidad, ang pagbabawas ng alpha ritmo. Kapag electromyography nagsiwalat axonal-demyelinating lesyon ng sensory peripheral nerve fibers.

Para sa pagtuklas ng depektibong gene, genetic testing ay isinasagawa. Paggamit ng DNA diagnosis ay itinatag posibilidad inheritance pathogen ibang mga bata sa pamilya. Gayundin complex DNA diagnostic para sa buong pamilya ay maaaring natupad. Sa ilang mga kaso, prenatal DNA diagnosis.

Kapag pag-diagnose at magkakasunod pagpaptuloy pagkatapos ng diagnosis ng pasyente ay kinakailangan upang gumawa ng mga regular na mga X-ray ng ulo, gulugod, dibdib. Kung kinakailangan, magtalaga ng isang computer at magnetic resonance tomography. Sa MRI ng utak ay maaaring pagkatapos ay makikita pagkasayang ng utak ng galugod at utak stem, itaas na seksyon ng cerebellar vermis. Kailangan din na pagsusuri gamit ECG at EhoEG.

kaugalian diyagnosis

Kapag ang diagnosis ng Friedreich ataxia ay kinakailangan upang ibahin ang sakit mula sa maramihang mga esklerosis, neural amyotrophy, paraplegiya pamilya at iba pang mga ataxias, lalo na sakit sa Louis - Bar, ang ikalawang frequency ataxia. Sakit Louis - Bara, o telangiectasia, din ay nagsisimula sa pagkabata at ay nailalarawan sa clinically sa pamamagitan ng pagkakaroon ng malawak na sakit Friedreich ni ataxia pagpapalawak ng mga maliliit na vessels ng dugo, kakulangan ng skeletal abnormalities.

Gayundin na nakikilala mula sa sakit syndrome Basso - Korntsveyga at ataxia sanhi ng isang kakulangan ng bitamina E. Sa kasong ito, ang diagnosis ay kinakailangan upang matukoy ang antas ng dugo ng bitamina E, ang pagkakaroon / kawalan ng acanthocytosis at galugarin ang mga lipid.

Sa oras ng diagnosis ay kinakailangan upang ibukod ang mga sakit metabolic may isang autosomal umuurong mode ng inheritance, sinamahan ng magsulid-cerebellar ataxia iba pang mga form.

Ang pagkakaiba mula sa Friedreich ataxia sakit maramihang esklerosis ay ang kakulangan ng litid areflexia, kapag walang amyotrophy at matipuno hypotension. Gayundin, kapag hindi sinusunod abnerval esklerosis sintomas, walang mga pagbabago sa CT at MRI.

ataxia paggamot

Ang mga pasyente ay diagnosed na may ataxia paggamot Friedreich ay dapat na ibinigay sa pamamagitan ng isang neurologist. Sa mas paggamot ay nagpapakilala, na naglalayong maximum withdrawal manifestations ng sakit. May kasama itong restorative therapy na binubuo ng pangangasiwa ATP paghahanda Cerebrolysin, B bitamina, at anticholinesterase ahente. Sa karagdagan, ang paggamot ng ataxia ay mahalaga na gamot sa pagpapanatili ng mitochondrial function - tulad ng succinic acid, riboflavin, bitamina E. Upang mapabuti myocardial metabolismo inireseta Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Isinagawa pampasauli paggamot na may bitamina. Paggamot ay dapat na paulit-ulit na pana-panahon.

Dahil ang pangunahing sanhi sa sakit na sakit - progresibong scoliosis, mga pasyente na ipinapakita suot na orthopaedic paha. Kung ang brace hindi ito makatulong, ang isang bilang ng mga kirurhiko pamamaraan (gulugod nakapasok titanium rods upang pigilan ang karagdagang pag-unlad ng scoliosis).

Ang lahat ng mga hakbang ay dinisenyo upang panatilihin ang mga pasyente tulad ng isang mas mahabang tagal ng panahon at maaari mong ihinto ang pag-unlad ng sakit.

forecast ataxia

Prediction ng naturang sakit sa pangkalahatan nakapanghihina ng loob. Neuropsychiatric karamdaman ay progressing dahan-dahan, tagal ng sakit ay nag-iiba malawak, ngunit sa karamihan ng mga kaso ay hindi lalampas sa 20 taon, 63% ng mga tao (babae pagbabala ay mas kanais-nais - pagkatapos ng simula ng sakit ay halos 100% live na mas mahaba sa 20 taon).

Ang mga dahilan ng kamatayan ay pinaka-madalas na ang puso at baga pagkabigo, mga komplikasyon ng mga nakakahawang sakit. Kung ang pasyente ay hindi magdusa mula sa diyabetis at sakit sa puso, ang kanyang buhay ay maaaring tumagal ng hanggang sa isang hinog gulang, ngunit naturang mga kaso ay bihirang. Gayunpaman, dahil sa ang nagpapakilala paggamot ng ang kalidad at tagal ng buhay ng mga pasyente ay maaaring madagdagan.

pagpigil

Pag-iwas ng sakit Friedreich ni ataxia ay batay sa medikal at genetic counseling.

Ataxia mga pasyente ay nagpapakita ng isang sports medical center, salamat sa kung saan muscles ay strengthened, binawasan discoordination. Ehersisyo ay dapat lalo na nakatutok sa pagsasanay ng balanse at lakas ng kalamnan. Pisikal na therapy at corrective magsanay payagan ang mga pasyente upang maging aktibo hangga't maaari, bilang karagdagan, sa kasong ito, ay humadlang sa pag-unlad ng cardiomyopathy.

Sa karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring gumamit ng mga pantulong upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay - canes, laruang magpapalakad, wheelchairs.

Ang paggamit ng kuryente ay dapat na nabawasan sa 10 g karbohidrat / kg, na hindi mag-udyok depekto pagpapahusay ng enerhiya metabolismo.

Ito rin ay kinakailangan upang maiwasan ang mga nakakahawang sakit, maiwasan ang mga pinsala at pagkalasing.

Isang mahalagang kadahilanan ay ang pag-iwas sa sakit na transmisyon prevention ataxia minana. Kung maaari, dapat mong iwasan ang panganganak ng mga bata kung ang isang pamilya kasaysayan ng mga sakit sa Friedreich ni ataxia, at pag-aasawa sa pagitan ng kamag-anak.