Genetic na pinag-aaralan sa pagpaplano ng pagbubuntis: ang paglalarawan, mga katangian at mga rekomendasyon

Pagpaplano para sa pagpapadami modernong pamilya magkasya perpektong seryoso. Paghahanda para sa pagkuha ng mga pinaka-mahalaga at responsable katayuan sa buhay - isang magulang - ay nangangailangan ng mga pinaka-igi diskarte. Siyempre, kami ay pakikipag-usap tungkol sa kalusugan ng mga hinaharap na mga ina at ama. Unawain ang tanong na ito ay makakatulong sa isang komprehensibong medikal na pagsusuri, na kinakailangang may kasamang genetic pinag-aaralan.

Kapag pagpaplano ng pagbubuntis para sa kanilang pagsuko ipinadala hindi lamang sa mga kababaihan, na sa kamakailang nakaraan, mga doktor, pagbulong, na tinatawag na "starorodyaschimi". Ngayon, mga siyentipiko sa larangan ng genetic engineering ay dumating sa konklusyon na ang mga ganitong isang diagnosis ay dapat ring kumuha ng mga kababaihan sa paglipas ng 25 taong gulang.

Basic genetic pagsubok para sa mga buntis na kababaihan

Sa panahon ng pagbubuntis ay lubos na mahalaga upang makontrol ang placental lactogen. Genetic pagtatasa kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay maaaring matukoy ang antas nito - na ito ay nagpasiya na ang posibilidad ng spontaneous abortion, karagdagang pag-unlad ng pagbubuntis, pati na rin ang mga negatibong para sa isang malnutrition ng sanggol o kumpletuhin -dahan.

Gayundin mahalaga ay ang kahulugan ng human chorionic gonadotropin. Ang antas ng hormon na ito upang matukoy kung ang pagbubuntis sa pinakamaagang posibleng petsa. Ang nasabing genetic pagtatasa kapag pagpaplano ng pagbubuntis (ang presyo ay hindi kaya mahusay na upang ipagsapalaran ang kanilang sariling kalusugan at buhay ng crumbs) ay isinasagawa sa suwero ng dugo.

Mga resulta ng pag-aaral ay makakatulong sa mga dalubhasa sa pagpapaanak-hinekologo upang malaman ang antas ng banta ng pagwawakas ng pagbubuntis, at ang inaasahang posibilidad ng komplikasyon sa tiyan.

Ang papel na ginagampanan ng genetics sa gawaing pagpaplano ng pagbubuntis

Genetic na pinag-aaralan sa pagpaplano ng pagbubuntis isama ang iba pang mga pag-aaral upang sapat na tasahin ang panganib ng iba't-ibang pathologies na maaaring lumabas mula sa sandali ng paglilihi at pagbuo ng bilig. Ang gastos ng mga naturang pananaliksik ay madalas na ang tanging balakid sa kanilang mga sipi, ngunit ang mga benepisyo, kung saan dalhin sila sa kanila, overestimated halos imposible.

Ang tanong ng pagiging kapaki-pakinabang ng mga hinaharap na pangangalaga sa bata ay hindi lamang ang ina dinala siya siyam na buwan sa ilalim ng kanyang puso. Sa sakit na namamana at bago manganak abnormalidad, ang ilaw ay lilitaw sa average bawat ika-20 anak. Tragically, i-insure ang kanilang magiging mga supling mula sa pagkuha ng anumang mga defects Maaari hindi isang mag-asawa. I-notify sa isang partikular na paglihis sa cell DNA antas ng priori imposible. Sa karagdagan, ang problema ay ang katunayan na isinasagawa genetic pagsusuri ng dugo sa panahon ng pagbubuntis pagpaplano, na nagpapakita ng katanggap-tanggap na mga resulta, kung minsan ay hindi ginagarantiya positibong developments: ang posibilidad ng paglitaw ng mga bagong mutations sa mikrobyo ng mga cell ng magulang, kabilang ang panganib ng paglala ng normal na mga gene sa pathological , palaging ay nananatiling.

Sino ang dapat maihatid ang genetic pagtatasa sa unang lugar?

Ang mga pakinabang ng napapanahong mga medikal na genetic counseling at prenatal diagnostic pamamaraan ay pagtulong upang planuhin ang pagbubuntis at pag-iwas sa kapanganakan ng isang sanggol na may walang kagamutan pathologies.

Hindi maraming mga batang pamilya na managinip upang maging sa malapit na hinaharap ang mga magulang kung ano ang genetic pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis mayroon sila upang pumunta. Sa karagdagan, ang ilang mga grupo ng mga tao na kailangan na maging screened bago pagbubuntis ay ipinag-uutos. Ang mga kategoryang ito ay kinabibilangan ng mga kalalakihan at kababaihan sa genetic panganib, lalo:

• mag-asawa, kung saan ang isang kasaysayan ng hindi bababa sa isa sa mga asawa ipakita ang isang malubhang sakit sa pamilya;
• isa sa mga asawa, sa mga kasaysayan ng mga angkan puno na kung saan ay mga kaso ng incest lugar;
• babae na may abortions, nagbigay kapanganakan sa sanggol patay o magkaroon ng isang diagnosis ng "kawalan" na walang partikular na itinatag medikal na diagnosis;
• magulang ay nahawahan na may radiation, mapanganib na kemikal;
• Kababaihan at kalalakihan na natupok alak sa panahon ng paglilihi o teratogenic dosis ay nangangahulugan na maaaring potensyal na maging sanhi ng pangsanggol malformations.

Sa anong edad ay dapat na masuri para sa chromosomal abnormalities?

Magkano ang genetic pagtatasa kapag pinaplano ang pagbubuntis, at kababaihan malaman mas mababa sa 18, at ikaw ay higit sa edad na 35, at mga tao, pagkakaroon ng crossed ang threshold ng 40-anyos. Bilang na nabanggit, ang panganib ng mga mutasyon sa mga indibidwal na mga gene at DNA cells pagtaas sa isang aritmetika pagpapatuloy sa bawat pagdaan taon.

Pumasa sa genetic pagsusuri kapag pagpaplano ng pagbubuntis ay dapat na sa isip ay ang lahat ng mag-asawa, nang walang pagbubukod.

Upang petsa, ang malaking bilang ng mga minana sakit, ipinadala mula sa henerasyon sa henerasyon - ang pangunahing dahilan para sa pagkakaroon ng upang pumunta sa pamamagitan ng mga pag-aaral sa lahat ng mga batang mag-asawa, nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, moderno genetics na walang tigil taun-taon patuloy pambungad na higit pa at higit pang mga bagong sakit.

Genetic testing - isang mahalagang hakbang sa pagpaplano para sa pagbubuntis

Natural, na ibinigay sa katawan ng mga magulang ang lahat ng mga gene na mayroon ang mga potensyal na para sa mga mutasyon, ito ay imposible. Wala alinman sa genetic pagtatasa kapag pagpaplano ng pagbubuntis ay hindi maaaring magbigay ng isang ganap na garantiya na ang isang partikular couples ipinanganak ganap na malusog na sanggol na walang minanang pag-abnormalities. Samantala, upang linawin ang antas ng panganib ay mahalaga sa teoretikal at ang aktwal na paghahanda para sa pagbubuntis.

Kaya, ang mga potensyal na mga magulang tinanong para sa tulong sa Medical Genetics Center. Tulad ng mga eksperto ay magsagawa ng isang survey, at ang anumang genetic pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis kailangan nila upang pumasa ipinag-uutos? Pag-usisa ay makakatulong matugunan ang maraming nasabi.

Mahalaga mga puntos upang geneticists doktor

Ang unang phase ng survey - genetic counseling espesyalista, sa panahon na kung saan ang doktor Sinusuri nang mabuti at nang detalyado lalo na sa family pedigree ng bawat potensyal na magulang. Espesyal na pansin nararapat sa medikal geneticists mataas na panganib kadahilanan para sa hindi pa isinisilang sanggol. Ang mga ito ay:

• genetic sakit at talamak ina at ama;
• gamot na ginagamit prospective na mga magulang;
• kundisyon at kalidad ng buhay, buhay na mga kondisyon;
• partikular na propesyonal na aktibidad;
• klimatiko at kapaligiran aspeto at t. d.

Nang kakatwa sapat na, ngunit isang makabuluhang papel para sa genetics ay sagot sa mga karaniwang, ang lahat ng mga karaniwang dugo at ihi pagsusulit, ang konklusyon ng ilang makitid espesyalista (endocrinologist, neurologist, at iba pa. D.). Kadalasan, ang mga espesyalista magreseta ng mag-asawa diagnosis karyotype. Matukoy ang bilang at kalidad ng mga kromosoma sa mga bagong moms at dads ay lubos na mahalaga sa kaso ng incest marriage, maramihang pregnancies, pagkalaglag, upang mag-diagnose, ngunit unexplained kawalan.

Magkano ang genetic testing?

Ang gastos ng genetic pagtatasa, pagpaplano ng pagbubuntis, na tinatawag na "HLA-type ang" sa iba't-ibang Moscow Medikal Genetics Center saklaw 5000-9000 Rubles, depende sa lawak ng pag-aaral predisposition sa pathologies.

Naglakbay pag-aaral ay makakatulong sa doktor-genetics upang gumuhit layunin konklusyon tungkol sa mga posibilidad ng exposure sa mga salungat na mga kadahilanan. Genetic na pinag-aaralan sa pagbubuntis pagpaplano ay magbibigay-daan upang gumawa ng mga indibidwal, relatibong tumpak na hula ng hinaharap ng estado ng kalusugan ay nananatiling. Ito ay isang pag-aaral ng ganitong uri ay makakatulong upang sabihin ang di-umano'y panganib na tiyak na minamana sakit ng bata. Ang doktor ay maaaring magbigay sa kapaki-pakinabang na payo, na kung saan ay dapat na ang batayan para sa mag-asawa, mga pangarap ng pagiging isang magulang na puno ng malusog na sanggol.

Mga panganib ng kapanganakan ng genetically sakit mga bata

Sa karagdagan, ang halaga ng na tumutukoy sa panganib ng pagkakaroon ng isang partikular na predisposition, pinagkalooban sa bawat pag-aaral. Genetic sakit ay pagpaplano ng pagbubuntis, o sa halip ang posibilidad ng kanilang mga pangyayari sa hinaharap crumbs, sinusukat bilang isang porsyento:

1. Sa mababang peligro (10%) ang mga magulang mag-alala tungkol sa. Ang lahat ng mga pinag-aaralan magpahiwatig na ito couples ipinanganak malusog sa lahat nirerespeto isang bata.
2. Sa pamamagitan ng isang average ng (10 hanggang 20%) ang panganib ay nagdaragdag, at ang posibilidad ng kapanganakan ng pasyente ng isang sanggol ay halos katumbas ng ang posibilidad ng kapanganakan ng sanggol puno na. pagbubuntis na ito ay maaaring sinamahan ng maingat na pagsubaybay ng prenatal tindig babae: regular ultrasound, chorionic villus pagsa-sample.
3. Sa mataas na panganib (20%) doktor ay inirerekumenda couples upang pigilin ang sarili mula sa paglilihi upang maiwasan ang pagbubuntis. Ang posibilidad na ang mga sanggol ay ipinanganak na may isang genetic sakit, isang mas mataas na pagkakataon ng paglitaw sa isang malusog na sanggol na ipinanganak. Bilang isang kahalili sa ganitong sitwasyon eksperto maaaring mag-alok ng isang pares na gumamit ng donor itlog o tamud, alinsunod sa IVF programa.

Research sa maagang pagbubuntis

Despair ng mga magulang sa anumang kaso hindi katumbas ng halaga. Ang pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na sanggol ay ganap na kahit na sa mataas na panganib. Upang maunawaan kung ano ay nagbibigay ng genetic pagtatasa kapag pinaplano ang pagbubuntis, dapat bigyang-pansin ang laboratoryo diagnostic hakbang malformations sa unang termino.

Halos mula sa simula ng ang pinakahihintay para sa maraming mga magulang ang pagbubuntis ay maaaring matagpuan, at kung ang lahat ng bagay ay OK na may mga bunga? Alamin kung mayroong anumang minana genetic sakit sa isang sanggol ay maaaring sa utero.

Mga Paraan para sa genetic diagnosis ng pagbubuntis

Doktor ay magagawang upang gumamit ng isang pulutong ng mga pamamaraan at mga pamamaraan para sa ang layunin diagnosis ng buntis at ang sanggol. Sa katunayan, ang pagkakaroon ng mga depekto at pag-unlad abnormalities ay maaaring makita katagal bago ang sanggol ay ipinanganak. Bawat taon sa paglala ng ultrasound equipment at laboratoryo ng pananaliksik sa katumpakan ng ang mga pagkakataon tumaas. Sa karagdagan, mga doktor magbigay ng priority sa naturang diagnostic pamamaraan tulad ng screening sa nakaraang ilang taon. Ito ay isang "napakalaking" election survey. Screening ay ipinag-uutos para sa lahat ng mga buntis na kababaihan.

Pagbibigay ng genetic pinag-aaralan na kinakailangan para sa lahat!

Bakit ito ay kinakailangan na kumuha ng genetic pagsubok, kahit na sa mga hindi nag ay nasa panganib? Ang sagot sa katanungang ito ay dahil sa disappointing istatistika. Halimbawa, ang mga bata ipinanganak na may Down syndrome sa mga ina sa ibabaw ng edad na 35 taon, kalahati lamang. Kabilang sa mga natitirang kalahati ng mga kababaihan sa panganganak ng isang pulutong ng mga batang babae na hindi pa umaabot kahit 25 taong gulang. Sa mga kababaihan na ay naging ina ng mga bata na may isang chromosomal abnormality, lamang 3% ay nagkaroon ng isang post sa ANC card kapanganakan nakaraan sanggol na may parehong sakit. Iyon ay, walang duda na genetic sakit - ito ay hindi isang kinahinatnan ng edad ng mga magulang.

Iwasan ang pagpasa sa pagsusulit para sa detection ng mga chromosomal abnormalities sa fetus o isang predisposition sa genetic disorder sa hinaharap, hindi pa conceived ang sanggol ay hindi dapat maging. Matukoy ang pagkakaroon ng anumang sakit sa isang maagang yugto ng kanilang pag-unlad - kaya nangunguna sa patolohiya. Given ang mga posibilidad ng modernong gamot, huwag gumawa ng isang hakbang patungo sa pinakahihintay crumbs magiging patas at walang pananagutan patungo sa kanya.