Kartagener syndrome sa mga bata: diyagnosis, litrato, paggamot

ni Kartagener syndrome - isang bihirang katutubo sakit na sanhi ng isang paglabag sa mga pilikmata likot, matatagpuan sa ibabaw ng maraming epithelial cell. Ang buong anyo ng depekto ito ay may sintomas ng isang triad ng mga sintomas:

• bronchiectasis;
• hypoplasia (hypoplasia), paranasal sinuses, na kung saan ay sinamahan ng paulit-ulit na sinusitis;
• ang reverse pag-aayos ng mga laman-loob (situs inversus).

syndrome ay pinangalanang matapos Kartagener Swiss doktor, na nagbigay ng isang detalyadong paglalarawan ng mga estado sa 1933. Ngayon, sabihin talakayin nang mas detalyado sa sakit.

Sanhi Kartagener syndrome

Ngayon ito ay pinatunayan na ang Kartagener syndrome ay may isang genetic likas na katangian na may isang autosomal umuurong mode ng inheritance. Ang batayan ng sakit ay mga depekto sa isang bilang ng mga gene na i-encode ang ilang mga protina, na idinisenyo upang matiyak ang pag-andar ng mga pilikmata.

Bilang isang resulta ng kanilang mga kadaliang mapakilos ay nabawasan o nawala sa lahat - may isang kondisyon na tinatawag na "pangunahing ciliary dyskinesia." Nag-aral ng higit sa dalawampung mga gene na responsable para sa pag-unlad ng Kartagener syndrome. Ang paglabag sa gawain ng anuman sa mga ito sa utero ay maaaring humantong sa patolohiya.

Gaano kalaganap ang sakit?

Tulad ng nabanggit sa itaas, Kartagener syndrome sa mga bata ay bihirang ay sinusulatan lamang sa iisang bagong panganak mula sa 16,000.

Dapat ito ay nabanggit na ang mga bata ay maaaring patolohiya ay hindi ipakita ang sarili nito, at ang pagsusuri ay ginawa lamang pagkatapos ng ilang buwan o kahit taon, kapag pagbuo ng isang maliwanag na klinikal na larawan.

Sintomas ng Kartagener syndrome

Kartagener sintomas syndrome ay nag-iiba mula sa walang mga sintomas sa isang natatanging clinical larawan.

Sa kaso ng asymptomatic setting tamang diyagnosis ay lubhang mahirap, at nangyayari pinakamadalas na nakita ng pagkakataon kapag pagtaliwas ang mga laman-loob sa panahon ng isang survey tungkol sa ilang iba pang mga sakit.

bronchiectasis

Karaniwan, ang bronchial tree (ang pangunahing light frame) ay ang form ng sumasanga tubules na may pare-parehong pagbabawas ng diameter ng lumen sa direksyon mula sa overlying sa napapailalim na mga seksyon na kahawig ng nakabaligtad na korona.

Bronchiectasis (o bronchiectasis) - ang isang lokal na paglawak ng lumen ng bronchi i-type ang mga bag, spindles o cylinders. Sa naturang deformed bronchi ay magiging imposible normal na kilusan pagtatago. Siya stagnates, na kung saan ay hindi maaaring hindi humantong sa mga impeksyon at pag-unlad ng nagpapasiklab tugon.

Clinically, bronchiectasis may Kartagener syndrome ipinahayag ubo na may pagdura greenish purulent plema, lagnat hanggang sa 38 degrees at mas mataas na, kahinaan, sakit ng ulo, paminsan-minsan ay maaaring sumali pagduduwal at pagsusuka. Napakahusay na antibyotiko therapy ay nagbibigay-daan para sa mga panlabas pagbawi, ngunit ang mga gamot ay hindi maaaring maalis ang pangunahing sanhi ng pamamaga ay ang mga lokal bronchiectasis. Samakatuwid, ang mga klinikal na larawan inilalarawan paulit-ulit na paulit-ulit, alternating sa "light" asymptomatic pagitan. Ito ay nagiging isang mahaba at pinahaba kurso. Panmatagalang relapsing kurso ng kondisyon na tinatawag na bronchiectasis.

sinusitis

Isa pang manipestasyon ng Kartagener syndrome ay sinusitis, o pamamaga ng paranasal sinuses. Sa normal na ciliary epithelium ng ilong mucosa at sinus dahil sa pagbabago-bago nagbibigay ng kilusang pagtatago tumira sa mga ito na may dust particle at bakterya. Kartagener syndrome Kapag pilikmata function ay pinahina, at ang mga nilalaman stagnates sa ang sinuses, na nagiging sanhi ng pamamaga.

Karamihan sa mga madalas na bumuo ng sinusitis, o pamamaga ng panga sinus, hindi bababa sa - front (frontal sinus), ethmoiditis (cell ng isang trellised labyrinth) at sphenoiditis (spenoidal sinus). Ang lahat ng mga kalagayan na ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng lagnat, sakit ng ulo at ranni ilong na may nana. Sinusitis ay din nailalarawan sa pamamagitan ng sakit sa mga gilid ng mga pakpak ng ilong at pisngi.

Ang reverse-aayos ng mga laman-loob

Ang reverse pag-aayos ng mga laman-loob, o situs viscerusim kumpara sa - ito ay ang pinaka-katangi-manipestasyon ng Kartagener syndrome, na kung saan, gayunpaman, ay nangyayari sa mas mababa sa kalahati ng mga pasyente. Pupunta paggalaw ng mga laman-loob ayon sa mga uri ng mirroring. Makilala ang kumpleto at hindi kumpleto reverse-aayos ng mga laman-loob.

Hindi kumpleto reverse arrangement ay swapped baga. Ito ay maaaring sinamahan, tulad ng ito ay isang mirror reflection ng puso na may isang shift sa kanyang itaas na kanang bahagi ng dibdib lukab (dextrocardia).

Na may ganap na reverse-aayos humahawak sa salamin upang ilipat ang lahat ng mga laman-loob. Sa kasong ito, ang atay ay sa kaliwa, ang pali - kanan. Aksidenteng pagtuklas ng patolohiya sa pamamagitan ng ultratunog sa panahon ng isang routine na pagsusuri at nagbibigay-daan upang maghinala Kartagener syndrome kapag asymptomatic.

Ang reverse pag-aayos ng mga laman-loob ay dahil sa paglabag sa migration ng embryonic cell at tisiyu sa panahon embryogenesis. Maraming mga ahensya ng normal huwag bumuo ng hanggang sa punto kung saan ang mga ito ay pagkatapos ng kapanganakan. Sa gayon, bato inilatag sa pelvic rehiyon at unti-unting tumaas hanggang sa ang antas ng XI-XII buto-buto.

Paglilipat (o migration) ng katawan sa panahon ng prenatal panahon ay natupad sa pamamagitan ng mga pilikmata, Kartagener syndrome na kung saan kapag hindi gumagana, na kung saan ay nagiging sanhi ng reverse pag-aayos ng mga laman-loob. Sa kabutihang palad, na parang nagbabanta ang kundisyong ito ay hindi hitsura, ito ay sa karamihan ng mga kaso hindi humahantong sa mabibigat na paglabag sa buhay ng mga organismo.

Iba pang mga manifestations ng Kartagener syndrome

Sa iba pang mga sintomas ng sakit ay ang pinakamahalagang kawalan ng lalaki. Ito ay sanhi ng kawalang-kilos ng tamud dahil sa ang katunayan na ang kanilang mga pilikmata ay hindi gumana.

Ang mga pasyente ay maaari ring mang-istorbo pabalik-balik na impeksyon sa tainga at pandinig. Ito ay dahil sa ang pagwawalang-kilos ng secretions sa gitna tainga, na normal ay dapat na alisin pilikmata epithelial mucosal cell.

Kartagener syndrome diagnosis sa mga bata

Kung ang isang bata, na nagsisimula sa paligid ng edad ng isang buwan, regular na naghihirap mula sa pneumonia, rhinitis at sinusitis ay dapat na pinaghihinalaang Kartagener syndrome, ang diagnosis ng kung saan ay hindi masyadong kumplikado. Kabilang dito ang isang bilang ng mga instrumental at laboratoryo pag-aaral:

• Pisikal na eksaminasyon, o ordinaryong medikal na eksaminasyon, ibubunyag ang hirap ng ilong paghinga, ang partikular na auscultatory larawan sa baga at puso, pati na rin ang pagbabago sa terminal phalanges ng "drumsticks" uri sa mahabang kurso ng proseso.
• X-ray na pagsusuri ibubunyag ang pathological lesyon sa baga at ang reverse pag-aayos ng puso (dextrocardia). Ang pamamaraan na ito ay simple at ligtas na sapat, samakatuwid, ginagawang posible upang magsagawa ng diyagnosis ng Kartagener syndrome sa ospital.
• Bronchoscopy - ang pinaka-tumpak na paraan ng imbestigasyon sa tiktikan bronchiectasis. Bukod dito, lamang sa pamamagitan ng bronchoscopy ay maaaring tumagal ng isang byopsya ng bronchial mucosa.
• mucosal biopsies ipakita ang kalubhaan ng nagpapasiklab proseso at masuri pilikmata istraktura.

Nangungunang mga ospital at unibersidad sa buong mundo ay tinatalakay lubos na isang mahabang panahon na Kartagener syndrome, isang larawan sa mga ito ay iniharap sa artikulong ito. Damhin ang pinaka-tanyag na mga eksperto maaari itong sanayin ang mga mas batang henerasyon ng mga doktor na makilala tulad ng isang bihirang sakit.

Treating Kartagener syndrome

Maaari ba akong makakuha ng mapupuksa ng kondisyon na ito? Sa kasalukuyan, paggamot ng Kartagener syndrome ay depende sa mga sintomas. Walang gamot na magpapagaling ibalik ang pag-andar ng mga pilikmata epithelial cell, ngunit modernong gamot ay may isang rich arsenal ng mga kasangkapan upang mapadali ang kurso ng sakit. Sa kanilang tulong, ang pasyente ay maaaring kalimutan ang tungkol sa kanyang mga bihirang sakit.

Ang pangunahing pamamaraan ng paggamot:

• Antibiotics. Ang mga gamot ay inireseta para sa pamamaga ng baga na dulot bronchiectasis, at sinusitis. Mag-apply classical antibiotics penisilin, macrolides at gamot mula sa grupo ng "respiratory" fluoroquinolones.
• Paraan ng pagpapabuti ng paagusan function na ng bronchi - postural drainage, massage, application mucokinetic at mucolytic gamot, atbp ...
• Physiotherapy.

Kapag ang pagkakaroon ng binibigkas bronchiectasis may madalas na paulit-ulit na bronchitis at pneumonia manggawa paggamot - pag-alis (pagputol) Ang pinaka-apektadong lugar ng baga. Pagkatapos tulad ng isang operasyon na kalagayan ng pasyente pinabuting malaki.