Larsen's Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas, Paggamot

Ang aming genetic code ay kaya mahirap unawain na halos anumang malubhang pagkasira ay maaaring maging sanhi ng isang kadena reaksyon at makakaapekto sa tao hindi mula sa pinakamahusay na panig. Ang mga siyentipiko ay patuloy na nakakahanap ng mga bagong sakit, ngunit, sa kanilang sariling mga salita, ang siyamnapung porsyento ng gene ay nananatiling hindi pa nasaliksik.

Paglalarawan

Ang Larsen's syndrome (ICD 10-code M89) ay isang bihirang genetic disease na may malawak na hanay ng phenotypic manifestations. Ang pinaka-katangian na mga palatandaan ay mga dislocation at subluxations ng mga malalaking joints, ang pagkakaroon ng mga depekto sa pag-unlad ng mga buto ng pangmukha bungo at mga problema sa mga pag-andar ng paa't kamay. Kabilang sa pangalawang manifestations ang scoliosis, clubfoot, mababang paglago at kahirapan sa paghinga.

Ang sindrom ni Larsen ay sanhi ng mutations ng tuldok na maaaring mangyari sa parehong spontaneously at maging minana sa isang autosomal nangingibabaw na paraan. Gamit ang mga pagbabago sa gene ng FLNB, ang isang buong grupo ng mga sakit, na ipinakikita ng mga karamdaman sa sistema ng kalansay, ay nauugnay. Ang mga tiyak na manifestations ay maaaring maging iba kahit sa mga kamag-anak.

Mga sanhi

Ano ang dapat mangyari sa nabubuhay na organismo upang lumitaw ang syndrome ni Larsen? Ang mga sanhi ng sakit na ito ay nakatago pa rin sa pang-agham na kalahating liwanag. Ito ay kilala lamang na para sa kanya, ang autosomal na dominanteng mana ay katangian. Iyon lamang, isang kopya lamang ng binagong gene ang magiging sapat upang makapasa sa patolohiya sa kanilang mga anak, at maaaring maging sa kanilang mga apo. Ang isang gene ay maaaring makuha mula sa mga magulang (mula kapwa o mula sa isa) o ang resulta ng isang kusang pagbago. Ang panganib ng pagmamana ng sakit na ito ay 50/50, anuman ang sex ng bata at ang bilang ng mga pregnancies.

Ang nabagong gene ay matatagpuan sa maikling braso ng ikatlong kromosoma. Kung nais, matutukoy ng mga mananaliksik kung saan naranasan ang mga namamana na pagbabago. Karaniwan, ang gene na ito ay naka-encode ng isang protina na kilala sa pang-agham na komunidad bilang phylamine B. Ito ay gumaganap ng isang makabuluhang papel sa pagpapaunlad ng cytoskeleton. Ang mga mutasyon ay humantong sa ang katunayan na ang protina ay tumigil upang maisagawa ang mga tungkulin na itinalaga dito, at ang mga selula ng organismo ay nagdurusa mula dito.

Ang mga taong may sindrom na ito ay maaaring magkaroon ng mosaicism. Iyon ay, ang kalubhaan at bilang ng mga manifestations ng sakit ay direkta nakasalalay sa kung gaano karaming mga cell ang apektado. Ang ilang mga tao ay maaaring hindi kahit na maghinala na mayroon silang isang depekto sa gene na ito.

Epidemiology

Ang Larsen's syndrome na may parehong dalawahang bubuo sa parehong kalalakihan at kababaihan. Sa pamamagitan ng napaka-magaspang na pagtatantiya, ang sakit na ito ay nangyayari sa isang bagong panganak ng isang daang libo. Ito, sa kabutihang-palad, ay isang pambihira. Ang mga pagtatantiya ay itinuturing na hindi kapani-paniwala, dahil may ilang mga kahirapan sa pagkilala sa sindrom na ito.

Sa unang pagkakataon sa medikal na literatura, ang sakit ay inilarawan sa kalagitnaan ng ikadalawampu siglo. Natuklasan ni Lauren Larsen at co-authors at nakapagdokumento ng anim na kaso ng sindrom sa mga bata.

Mga sintomas

Ang sindrom ni Larsen, gaya ng nabanggit sa itaas, ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan, kahit na sa pagitan ng malapit na kamag-anak. Ang pinaka-katangian na palatandaan ng sakit ay ang mga pagbabago sa mga buto ng mukha. Ang mga ito ay kabilang ang: isang malawak na mababang ilong at malawak na noo, isang flat na mukha, ang pagkakaroon ng isang hindi nakaaalis na itaas na labi o mahirap na panlasa. Bilang karagdagan, ang mga bata ay may dislocations ng mga malalaking joints (femoral, tuhod, siko) at subluxation ng balikat.

Ang mga daliri ng gayong mga tao ay maikli, lapad, na may mahina na maluwag na mga kasukasuan. Sa mga pulso, maaaring may mga karagdagang buto na, na may edad, pagsamahin at guluhin ang mga biomechanics ng mga paggalaw. Ang ilang mga tao ay may tulad na isang pambihirang phenomenon bilang tracheomalacia (o paglambot ng kartilago ng trachea).

Diagnostics

Ang diagnosis ng "Larsen's syndrome" ay ginawa lamang matapos ang isang kumpletong pagsusuri ng pasyente, isang masusing pagsusuri sa kanyang kasaysayan ng medikal at ang pagkakaroon ng mga katangian ng mga sintomas ng radiographic. Bilang karagdagan, ang isang buong radiographic na pagsusuri ay maaaring magbunyag at kasama ang mga anomalya sa pagpapaunlad ng balangkas, na may isang di-tuwirang ugnayan sa sakit.

Ang diagnosis ng ultrasound sa panahon ng prenatal ay maaaring magbunyag ng sindrom ni Larsen. Ang larawan ng mga pormula ng buto para sa isang mahusay na sinanay na espesyalista ng ultrasound ay maaaring ang panimulang punto para sa paghahanap ng genetic abnormalities ng sanggol. Dahil sa unang sulyap, imposibleng sabihin kung anong sakit ang humantong sa patolohiya ng facial skull at limb limb, inirerekomenda ang hinaharap na ina upang gumawa ng amniocentesis at magsagawa ng genetic examination upang makahanap ng mutation sa ikatlong kromosom.

Kung nakumpirma ang sakit, ngunit nagpasya ang mag-asawa na ipagpatuloy ang kanilang pagbubuntis, ang ina-expect na ina ay pinapayuhan na magkaroon ng isang seksyon ng caesarean upang hindi makapinsala sa mga buto ng sanggol sa panahon ng pagpasa sa pamamagitan ng pelvis ng babae sa panahon ng natural na panganganak.

Paggamot

Ang mga therapeutic measure ay hindi naglalayong alisin ang sakit, ngunit sa pagbabawas ng mga clinical manifestations. Kabilang dito ang mga pediatricians, orthopedists, espesyalista sa maxillofacial surgery at genetics. Matapos tasahin ang paunang kondisyon ng bata at tasahin ang lahat ng mga panganib, maaari nilang simulan upang itama ang mga kasalukuyang paglabag.

Ang pinaka-magiliw na opsyon, na tinatrato ang Larsen's syndrome, ay massage. Kinakailangan upang palakasin ang mga kalamnan at ligaments na hawak ang mga joints, at upang mapabuti ang pagpapanatili ng likod at ituwid ang gulugod. Ngunit bago magpatuloy sa mga therapeutic na pamamaraan, ang isang bilang ng mga operasyon ay kinakailangan. Kinakailangan sila sa pagwawasto ng mga mahahalagang deformation ng balangkas o deformities, pag-stabilize ng vertebrae. Kapag ang tracheoclimation ay nangangailangan ng intubation, at pagkatapos ay ang pag-install ng isang respiratory tube (sa isang patuloy na batayan), na kung saan ay mapanatili ang patency ng itaas na respiratory tract.

Ang paggamot sa sakit na ito ay isang mahabang proseso, na maaaring tumagal ng maraming taon. Habang lumalaki ang bata, ang pagtaas sa mga buto ay tumataas, at maaaring muling kailanganin niya ang pisikal na rehabilitasyon, pagsasanay sa physiotherapy, at marahil kahit na ang operasyon ng kirurhiko.