Marfan sakit: ang pangunahing sintomas at mga sanhi ng

Isang anyo ng talamak sakit ay Marfan sakit. Nito kakanyahan ay binubuo sa genetic harapin pagkonekta tao tisyu, na kung saan ay may pananagutan para sa pagpapanatili ng isang matatag na cell istraktura. magpako ng tingin nila sa isa't isa vessels, mga laman-loob, kalamnan.

Sa ilalim ng Marfan syndrome ay nauunawaan bilang isang paglabag sa likas na balanseng dapat bayaran fibrilina pagbago, iyon ay, ang pangunahing "gusali" materyal na katawan. Ang pagbabago ng genetic makeup nag-aambag sa pag-unlad ng mga tiyak na mga pathologies ng mga laman-loob, pinaka-madalas magdusa cardiovascular system, ay maaring magbago sa buto tissue, madalas ay bumaba paningin.

Ito ay malungkot upang umamin, ngunit Marfan sakit ay kasalukuyang walang kagamutan ay tumutukoy sa. Sa kasamaang palad, siyentipiko pa rin ay hindi mahanap ang mga paraan upang mapupuksa ng sakit na ito para sa buhay. Gayunman, ito ay hindi kaya masamang, at sumuko sa anumang kaso ay hindi maaaring, dahil ang mga doktor ay magagawang upang isagawa ang nagpapakilala paggamot. Ito ay mayroon mumunti progreso ibinigay ang katunayan na ang 20 taon na ang nakakaraan, ang mga tao na may sakit na ito ay hindi nakatira sa higit sa apatnapu't taon. Ngayon pasyente ay maaaring asahan halos isang buong buhay, siyempre, sa kondisyon na ang diagnosis ay ginawa sa oras, at nagsimulang paggamot sa isang maagang yugto ng sakit.

Hanggang ngayon, sa laboratoryo nasubukan iba't-ibang mga gamot upang labanan ang sakit. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay malapit nang maging isang mahusay na katulong na ahente batay inhibitors. At pagkatapos, marahil, Marfan sakit ay hindi kaya kahila-hilakbot na diagnosis para sa maraming mga tao, at sa huli ay lumipat sa ang kategorya ng mabilis na magamot pathologies.

Mutation genotype ay napakabihirang. Bilang isang panuntunan, Marfan sakit ay inilipat mula sa mga magulang sa mga bata. Hinihikayat sa pamamagitan ng ang katunayan na sa mundo na kasanayan, ito ay lubhang bihirang: isang kaso sa limang libo. Ngunit kung ang mga magulang magdusa mula sa syndrome, pagkatapos limampung porsiyento malamang na maipasa sa sa bata. Lamang 25% ng mga bata ay hindi Marfan sakit mula sa kanilang mga magulang, at bilang isang resulta ng mga mutasyon ng tamud o itlog. Sintomas ay maaaring mahayag ang kanilang mga sarili masyadong malinaw, at pagkatapos pasyente ay may katulad na mga tampok, ngunit kung minsan ang mga klinikal na larawan ay kaya blur na ang mga sintomas gumawa ng out medyo mahirap.

Marfan Syndrome: Sintomas

Ang isang tampok na katangian ng sakit ay itinuturing na masyadong mataas taas ng pasyente. Ang katotohanan ay hindi palaging tanda, depende sa mga indibidwal na kaso. Gayundin bigyang-pansin ang laki at hugis ng mga daliri at toes, sila ay unnaturally stretch, ay masyadong mahaba at payat. Kung makipag-usap namin tungkol sa mga may sakit na tao katawan, ito ay hindi balanseng, tulad ng mga braso at mga binti ay masyadong mahaba na may kaugnayan sa katawan. Tulad ng nabanggit sa itaas, maraming mga pasyente ay may katulad na facial tampok. Ito ay ipinahayag sa abnormally mataas na skull maling direksyon paglago ng ngipin, deep-set na mga mata. Gayundin, ang mga pasyente ay madalas na minarkahan scoliosis, flat paa, kirat ng dibdib, problema sa puso at daluyan ng dugo.

Ang ganitong pagsusuri ay Marfan sakit, ay hindi nangangahulugan na ang katapusan ng buhay. Ang isa ay hindi dapat sumuko sa kanyang karagdagang pag-unlad at upang sumunod sa kama pahinga bilang profoundly may sakit pasyente. Tandaan na ang sakit na ito ay maaaring maging, at kahit na ang pangangailangan upang humantong ang isang aktibong buhay. Halimbawa, kasama ang lahat upang i-play pang-edukasyon mga laro, gawin pisikal na pagsasanay, maglakad sa sariwang hangin, pumunta swimming. Siyempre, maaaring mayroong iba't-ibang mga komplikasyon, ngunit sila ay well kontrolado ng gamot.

Main regular dumating sa appointment sa mga doktor, sa lalong madaling maaari itong matinong paraan masuri ang pangkalahatang kalagayan ng tao at agad na reaksyon sa anumang pagbabago hinggil doon. Huwag bigyan up, makipag-away at huwag isara ang aming mga mata sa mga umiiral na mga problema, at pagkatapos ikaw ay magtagumpay. Masiyahan sa bawat solong araw, sa gayon ay walang mga problema ay hindi maaaring makaabala sa iyo mula sa mga pangunahing sa buhay.