Mutational pabagu-bago at mga uri ng mga mutations

Ang terminong "pagbago" ay mula sa Latin salitang "mutatio", na literal ibig sabihin nito - baguhin o baguhin. Mutational na pabagu-bago ay nagpapahiwatig matatag at halatang pagbabago ng genetic materyal na ipinapakita sa namamana katangian na ito. Ito ay ang unang link sa isang chain pagbuo at pathogenesis ng sakit na namamana. pangkaraniwang bagay na ito ay aktibong-aral sa ikalawang kalahati ng ika-20 siglo, at ngayon higit pa at mas madalas naririnig mo na ang mutational na pabagu-bago ay dapat na pinag-aralan pati na rin ang kaalaman at pang-unawa ng mekanismong ito ay nagiging ang susi sa overcoming ang mga problema ng sangkatauhan.

Mayroong ilang mga uri ng mga mutations sa mga cell. Ang kanilang mga pag-uuri ay depende sa species ng mga cell sa kanilang sarili. Nakakalikha mutations nagaganap sa mga cell ng mikrobiyo, germline cells din umiiral. Anumang mga pagbabago ay minana at ay madalas na natagpuan sa mga cell supling, sa bawat sali't salinlahi Lumipas ang isang bilang ng mga paglihis na kung saan sa huli ay magiging isang sanhi ng sakit.

Somatic mutations ay asekswal na mga cell. Ang kanilang kakaibang uri ay na lumilitaw ang mga ito lamang sa mga indibidwal na ay lumitaw. ibig sabihin, pagbabagong ito ay hindi minana sa iba pang mga cell, ngunit lamang kapag hinati sa isang katawan. Somatic mutational na pabagu-bago ay ipinahayag kapansin-pansin kapag ito ay nagsisimula sa unang bahagi ng yugto. Kung isang mutasyon ay nangyayari sa unang bahagi ng yugto ng pagdurog zygote, mayroong isang mas malaking cell linya naiiba mula sa bawat isa genotypes. Alinsunod dito, ang mas mahaba ang mga cell ay magtataglay ng mga pagbago, tulad organismo ay tinatawag na mosaic.

Antas ng genetic kaayusan

Mutational na pabagu-bago ay manifested sa genetic istraktura na naiiba iba't ibang mga antas ng organisasyon. Mutations ay maaaring mangyari sa gene, chromosome at genome antas. Depende sa pagbabagong ito at ang mga uri ng pagbago.

Genetic pagbabago makakaapekto DNA istraktura, kung saan ito ang mga pagbabago sa molekular antas. Ang ganitong mga pagbabago, sa ilang mga kaso ay hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng protina, ie, function ay hindi baguhin. Ngunit sa ibang mga kaso, maaaring may depekto edukasyon na mayroon hihinto ang protina upang isagawa nito function.

Mutation sa antas ng chromosomal na magdala ng malubhang pagbabanta dahil sila ay makakaapekto sa pagbuo ng mga sakit chromosomal. Ang resulta ng pag-iibang ito ay mga pagbabago sa istraktura ng chromosomes, at may mga naka-ilang mga gene na kasangkot. Dahil dito, maaari itong baguhin ang mga normal diploid set, na siya namang ay maaaring magkaroon ng epekto sa kabuuang DNA.

Genomic mutations pati na rin ang chromosome ay maaaring maging sanhi ng pagbuo ng mga chromosomal sakit. Mga halimbawa ng mga pagbago sa antas na ito - aneuploidy at polyploidy. Ang pagtaas o pagbaba sa bilang ng chromosomes na para sa isang tao na mas malamang na maging nakamamatay.

Gene mutations nauugnay trisomy, na ipinaalam kung sa harapan ng tatlong homologo chromosomes sa karyotype (pagtaas halaga). Ang nasabing pagpapalihis mga resulta sa pagbuo ng Edwards Syndrome at Down ng sindrom. Monosomy ay nangangahulugan na ang pagkakaroon ng isa lamang sa mga dalawang homologo chromosomes (pagbaba halaga), halos eliminating ang normal na pag-unlad ng bilig.

Ang sanhi ng mga phenomena ay paglabag sa iba't ibang yugto ng pag-unlad ng mga cell mikrobiyo. Ito ay nangyayari bilang isang resulta ng mga pagkaantala anapase - homologo chromosomes sa panahon ng cell division ilipat sa mga pole, at isa sa mga ito ay maaaring panatilihin up. Mayroon ding ang konsepto ng "non-pagtanggal", kapag ang mga chromosomes ay hindi ma-nahahati sa yugto ng mitosis o meiosis. Nagreresulta ito sa manipestasyon ng sakit ng iba't ibang kalubhaan. Ang pag-aaral ng mga ito kababalaghan ay makakatulong upang malutas ang mga mekanismo ng, at marahil ay gagawing posible upang mahulaan at maka-impluwensya sa mga prosesong ito.