Tay-Sachs sakit. Isang bihirang minamana sakit

Tay-Sachs sakit - isang sakit na minana, ay nailalarawan sa pamamagitan ng napaka-mabilis na pag-unlad ng gitnang nervous lesyon system, at utak ng bata.

Ang sakit ay unang inilarawan sa pamamagitan ng ang British optalmolohista Warren Tay at American neurologist Bernard Sachs sa XIX siglo. Ang mga natitirang mga siyentipiko ay nakagawa ng isang napakahalaga kontribusyon sa pag-aaral ng sakit na ito. Tay-Sachs sakit - ay isang bihirang sakit. Predisposed sa ito tiyak na grupo ng etniko. Kadalasan sakit na ito magdusa populasyong Quebec at Louisiana Pranses sa Canada, pati na rin ang mga Hudyo na naninirahan sa Silangang Europa. Sa pangkalahatan, sa mundo ang saklaw ng sakit 1: 250,000.

Ang mga dahilan ng sakit

Tay-Sachs sakit ay nangyayari sa mga tao kung sino ang magmamana ng mutant gene mula sa parehong mga magulang. Sa kaso kung saan ang isang carrier ng gene ay isa lamang sa mga magulang, ang bata ay maaaring makakuha ng may sakit. Ngunit, siya namang, ay nagiging isang carrier ng sakit sa 50% ng mga kaso.

Sa presensya ng binagong gene ng katawan ng tao magsususpindi ang kanyang produksyon ng isang tiyak na enzyme - hexosaminidase A, na kung saan ay responsable para sa paghahati ng natural complex lipids sa mga cell (gangliosides). Kunin ang mga sangkap mula sa katawan ay hindi posible. Ang kanilang akumulasyon humahantong sa pag-block ng utak at nerve cell pinsala. Ito ay nagiging sanhi ng Tay-Sachs sakit. Mga larawan ng mga kaso ay makikita sa artikulong ito.

diagnostics

Tulad ng ibang mga minamana sakit ng bagong panganak, sakit na ito ay maaaring masuri sa isang maagang yugto. Kung ang mga magulang maghinala na ang kanilang mga sanggol ay naghihirap mula Tay-Sachs syndrome, at pagkatapos ay kailangan mo upang mapilit kumonsulta sa isang espesyalista sa mata. Matapos ang lahat, ang unang pag-sign ng mga ito kahila-hilakbot na sakit ay isang seresa-red spot, na kung saan ay sinusunod sa pag-aaral ng fundus ng bata. Spot arises dahil gangliosides akumulasyon sa retinal cells.

Pagkatapos ay natupad na pag-aaral tulad ng mga screening test (isang malawak na pagsubok ng dugo) at microscopic analysis ng neurons. Screening test ay nagpapakita kung protina produksyon ay nangyayari Hexosaminidase type A. Pagsusuri ng mga neuron ay nagpapakita, kung anuman sa mga ito gangliosides.

Kung ang mga magulang malaman in advance na mga carrier ng mga mapanganib na mga gene, ito rin ay kinakailangan upang pumasa sa isang screening test, na kung saan ay isinasagawa sa 12 linggo ng pagbubuntis. Sa pag-aaral, ng dugo ay kinuha mula sa inunan. Ang pagsubok resulta ay maging malinaw kung ang mga bata ay minana ng mga gene mutated mula sa kanilang mga magulang. Ang pagsusuring ito ay din na isinasagawa sa mga adolescents at matatanda na may ang hitsura ng mga katulad na sintomas at isang masamang pagmamana.

Ang pag-unlad ng sakit

Bagong panganak na paghihirap mula sa Tay-Sachs syndrome, sa labas mukhang lahat ng mga bata, at tila lubos na malusog. Ang mga karaniwang bagay, kapag ang nasabing mga bihirang sakit ay hindi agarang, at sa kaso ng sakit na pinag-uusapan lamang na anim na buwan. Hanggang 6 na buwan, ang bata behaves sa parehong paraan tulad ng kanyang mga kapantay. Iyon ay rin hold ang kanyang ulo sa kanyang mga kamay mga bagay, nagpa-publish ng ilang mga tunog ay maaaring maging simula upang i-crawl.

Dahil gangliosides sa cell ay hindi sira down, makaipon sila ng isang sapat na bilang upang matiyak na ang sanggol mawawala nakuha kasanayan. Ang bata ay hindi umepekto sa mga tao sa kanilang paligid, ang kanyang titig nakadirekta sa isang solong point, may kawalang-interes. Pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng oras na bubuo pagkabulag. Mamaya, mukha ng bata ay nagiging tulad ng isang manika. Karaniwan, ang mga bata na may mga bihirang sakit na nauugnay sa mental na kapansanan, ay hindi huling mahaba. Sa kaso ng Tay-Sachs sanggol ay nagkaroon ng kapansanan at bihirang mabuhay lampas sa 5 taon.

Sintomas sa mga sanggol na sakit:

• Sa 3-6 na buwan ang bata ay nagsisimula sa mawalan ng contact sa labas ng mundo. Ito ay ipinahayag sa ang katunayan na hindi niya nakilala mahal sa buhay, magagawang gumanti lamang sa malakas noises, ay hindi maaaring tumutok sa mga paksa ng paningin, sa mata magpakibot, vision deteriorates sa ibang pagkakataon.
• Sa 10 buwan ng sanggol na aktibidad ay nababawasan. Ito ay magiging mahirap upang ilipat (umupo, crawl, roll). Paningin at pandinig blunted bubuo kawalang-interes. Maaaring tumaas ang laki ng ulo (macrocephaly).
• Pagkatapos ng 12 buwan, ang sakit ay pagkakaroon ng momentum. Nagiging maliwanag sa mental na kapansanan ng bata, siya ay mabilis na nagsisimula sa mawalan ng pandinig, paningin, kalamnan aktibidad worsens, kahirapan sa paghinga, seizures lilitaw.
• Sa 18 na buwan, ang bata ay ganap na deprived ng pandinig at paningin, may mga pangingisay, malamya paggalaw, heneralisado pagkalumpo. Ang pupils hindi reaksyon sa liwanag at pinalawak. Ang karagdagang decerebrate tigas develops dahil sa pinsala sa utak.
• Pagkatapos ng 24 na buwan, ang sanggol ay naghihirap brongkonyumonya at madalas mamatay bago sila maabot ang 5 taon. Kung ang isang bata ay magagawang upang mabuhay mas mahaba, siya develops hindi pabago-bago disorder pagbawas sa iba't-ibang grupo ng mga kalamnan (ataxia) at pagbagal motor na dumadaan sa pagitan ng 2 at 8 taon.

Tay-Sachs sakit at iba pang mga anyo na ipinakita.

Juvenile failure hexosaminidase A

Ang form na ito ng sakit ay nagsisimula upang ipakilala ang sarili sa mga batang may edad 2 hanggang 5 taon. Bumuo ng sakit na mas mabagal kaysa sa mga sanggol. Samakatuwid, ang mga sintomas ng mga ito minamana sakit ay hindi agad nakikita. May mga mood swings, kaasiwaan ng paggalaw. Ito ay hindi partikular na iginuhit ng pansin ng matanda.

Susunod, naganap ang sumusunod:

• mayroong kalamnan kahinaan;
• maliit Pagkahilo;
• slurred pagsasalita at isang paglabag sa mga proseso ng pag-iisip.

Ang sakit sa edad na ito rin ay humahantong sa kapansanan. Ang isang bata ay namatay bago 15-16 taon.

Amovroticheskaya batang pagkasintu-sinto

Ang sakit ay nagsisimula sa pagsulong sa 6-14 taon. Ito ay may isang mahinang daloy, ngunit sa kalaunan ay makakakuha ng sakit pagkabulag, demensya, kalamnan kahinaan, posibleng pagkalumpo ng limbs. Pagkatapos ng buhay na may sakit na ito, kahit na ilang mga taon, ang mga bata mamatay sa isang estado ng pagkasira ng ulo.

Ang talamak na form ng hexosaminidase deficiency

Karaniwang lumilitaw sa mga taong nanirahan para sa 30 taon. Ang sakit sa form na ito ay isang mabagal na kurso at kadalasan ay banayad. May mga mood swings, slurred pagsasalita, kaasiwaan, nabawasan katalinuhan, asal abnormalities, kalamnan kahinaan, seizures. Tay-Sachs syndrome sa talamak na form ay nabuksan relatibong kamakailan lamang, at mga pagtataya para sa hinaharap ay hindi mukhang posible. Ngunit ito ay malinaw na ang sakit ay walang alinlangan humantong sa kapansanan.

Paggamot ng Tay-Sachs sakit

Ang sakit, pati na rin ang lahat ng mga kapangyarihan ng pagkasintu-sinto ay wala pang treatments. Ang mga pasyente sa maintenance therapy at nursing pag-aalaga. Karaniwan, ang mga gamot na inireseta laban cramps, huwag mag-apply. Since sanggol ay walang swallowing reflex at madalas ay may sa feed ang mga ito sa pamamagitan ng isang tube. Ang kaligtasan sa sakit ng isang batang may sakit ay napaka-mahina, kaya mayroon kang upang tratuhin ang co-morbidities. Kadalasan, ang mga bata ay ina pinatay dahil sa isang viral infection.

Pag-iwas ng sakit na ito ay isang survey ng mga mag-asawa, naglalayong sa pagtukoy ng mga mutasyon sa gene na characterizes ang Tay-Sachs sakit. Kung mayroon man, ay dapat na inirerekomenda hindi upang tangkain upang magkaroon ng mga bata.

Kung ang iyong anak ay may sakit

Kapag pangangalaga sa tahanan ay kinakailangan upang malaman kung paano gawin postural drainage at nasogastric lunggati. Feed ang mga sanggol sa pamamagitan ng isang tube ay mayroon din upang siguraduhin na ang balat ay hindi lumitaw bedsores.

Kung mayroon kang iba pang mga malusog na mga bata, at pagkatapos ay kailangan mo upang suriin ang mga ito para sa pagkakaroon ng mga mutant gene.