Ang syndrome ng Zweveger: isang paglalarawan, mga sanhi, mga sintomas at mga tampok ng paggamot

Mayroong isang malaking bilang ng mga namamana malubhang sakit, kung saan napakakaunting mga tao ang nakakaalam. Matapos ang lahat, ang ilan sa mga pathologies ay napakabihirang. Sa kasamaang palad, sa karamihan ng mga kaso, ang mga sakit na namamana ay mahirap at hindi tumugon sa paggamot. Kadalasang ginagawa nila ang kanilang sarili sa mga unang taon ng buhay ng bata. Ang isa sa mga karamdaman ay itinuturing na sindrom ng Zweveger (sakit ng Bowen). Ito ay isang resulta ng mga pagbabago sa genetic code. Ang sakit ay nabuo sa sinapupunan ng ina. Sa kasamaang palad, ang patolohiya ay napakabihirang na ito ay bihira na masuri sa panahon ng pagbubuntis. Walang tiyak na data sa dalas ng paglitaw ng sakit sa mga lalaki at babae.

Ang Holocaust Syndrome: Isang Paglalarawan ng Patolohiya

Ito ay kilala na ang sakit na ito ay kabilang sa grupo ng mga pathologies peroxisome. Ang isa pang pangalan para sa sakit ay "cerebrohepatorenal syndrome". Batay sa salitang ito, maaari mong maunawaan kung aling mga organo ang apektado sa patolohiya na ito. Ano ang Tselveveger syndrome at bakit ito lumitaw? Ang mga sagot sa mga tanong na ito ay hindi pa kilala sa mga siyentipiko. Alam namin lamang ang isang maliit na bahagi ng impormasyon tungkol sa patolohiya na ito. Pagkatapos ng lahat, ang dalas ng paglitaw ng sindrom na ito ay napakaliit na hindi posible na lubusang maimbestigahan ito. Sa kasamaang palad, sa sandaling ang pagbabala para sa ganoong sakit ay hindi nasisiyahan. Ang mga batang ipinanganak na may katulad na diagnosis ay bihirang makaligtas hanggang 1 taon. Ito ay dahil sa matinding sintomas ng patolohiya. Kabilang sa mga ito - isang pagkaantala sa psychomotor at pisikal na pag-unlad, bato at hepatic kakulangan. Bilang karagdagan, ang sindrom ng Tseveveger ay madalas na sinamahan ng iba pang mga anomalya. Ang ilan sa mga kasamaan ng pag-unlad ay hindi tugma sa buhay. Sa kasalukuyan, walang maaasahang data kung ang mga anomalya ay bunga ng kakulangan ng peroksisom o lumilitaw na mga ito bilang mga independiyenteng pathologies. Ang etiolohiko paggamot sa patolohiya na ito ay wala.

Ang syndrome ng Zweveger: ang mga sanhi ng sakit

Ang Cerebrohepatorenal syndrome ay nabubuo dahil sa kakulangan ng mga organel ng cellular - peroxisomes. Kinakailangan ang mga ito para sa pagpapatupad ng proseso ng pagbabawas ng oksihenasyon. Kung nawawala ang mga peroxisome, bumuo ng mga biochemical disorder. Ang sanhi ng sindrom ay isang hereditary heredity. Ito ay kilala na ang sakit ay nakukuha mula sa mga magulang sa isang autosomal recessive na katangian. Ang kakulangan ng cellular ay nauugnay sa mutations sa 1, 2, 3, 5, 6, 12 gen ng peroxin. Sa kabila ng katotohanan na natuklasan ng mga siyentipiko kung anong mga pagbabago ang nangyayari sa katawan na may sakit sa cerebrogenital, kung bakit sila nagkakaroon, ay hindi pa rin alam. Marahil, bilang karagdagan sa nabigong pagmamana, ang paglitaw ng patolohiya ay naapektuhan ng mga nakakapagod na bagay. Kabilang sa mga ito - ang mapanganib na epekto ng mga ahente ng kemikal sa katawan ng isang buntis, pagkagumon sa mga inuming nakalalasing at droga. Gayundin ang mga mutation ng gene dahil sa stress.

Ang klinikal na larawan ng sindrom ng Zweveger

Ang layunin ng sindrom (sakit na Bowen) ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa utak, bato at atay. Upang maghinala ng isang patolohiya posible pagkatapos ng pagsilang ng bata. Ang mga batang nagdurusa mula sa sakit na ito, ay ipinanganak na may mababang timbang sa katawan at may malubhang dysmorphia ng bungo. Sa bantog na frontal region ay nabanggit, ang maliit na fontanel ay pinalaki sa laki. May mga sintomas tulad ng "gothic palate", hydrocephalus, pagyupi ng okiput. Ang isang malaking bilang ng mga fold ay sinusunod sa leeg ng bagong panganak.

Sa mga unang buwan ng buhay, matatagpuan ang mga pathology ng sistema ng pagtunaw. Kabilang sa mga ito - mga syndromes ng cholestasis, jaundice, hepatomegaly. Sa ilang mga kaso, sinusunod ang adrenocortical na pagkasayang. Kapag sinusuri ang atay at bato, ang mga cyst ay nakilala (hindi laging). Bilang karagdagan, nakikita ang visual impairment. Kabilang sa mga ito - katutubo katarata, glawkoma, opacity ng kornea ng mata. Sa ilang mga kaso, ang mga disc ng mga optic nerves ay atrophied. Batay sa mga sintomas na ito, maaari itong concluded na ang pasyente ay may sindrom ng Tseveveger. Bilang karagdagan sa nakalistang mga manifestation, ang mga anomalya ng puso, mga genital organ ay madalas na sinusunod.

Neurological disorder

Sa isang mas malawak na lawak, na may sindrom ng Zeroveger, ang nervous system ay naghihirap. Mula sa unang minuto ng buhay ng bata, posibleng matuklasan ang binibigkas na hypotonia ng mga kalamnan, ang kawalan ng mga reflexes. Dahil sa kahinaan ng kalamnan, ang sanggol ay hindi maaaring normal na sumipsip ng dibdib ng ina. Kapag tiningnan, bilateral nystagmus ay nabanggit. Ang isa sa mga neurological disorder ay convulsive syndrome, na maaaring humantong sa kamatayan. Ang pag-unlad ng psychomotor ng bata ay hindi tumutugma sa kanyang edad. Sa pag-aaral ng utak, ang isang labis na akumulasyon ng cerebrospinal fluid (hydrocephilia) ay napansin, isang pagpapaputi ng gyri at mga furrow.

Diagnostics

Ang diagnosis ng "Zellweger's syndrome" ay nakalantad sa batayan ng mga klinikal na palatandaan, ang data ng mga eksaminasyon sa loob ng organo. Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya ay napakabihirang, ang kumbinasyon ng mga sintomas ng pinsala sa utak, atay at bato ay nagpapahintulot sa isa na maghinala ito. Ang mga klinikal na tampok ay ang: skull dysmorphia, hypotension at theflexia. Sa pagsusuri, ang jaundice ay napansin, at walang reaksyon sa liwanag at tunog. Ang pagsusuri ay nagiging mas malamang pagkatapos ng isang pagsusuri sa optalmolohiko. Sa ultrasound ng mga bahagi ng katawan ng tiyan mayroong isang sindrom ng condensation ng apdo, hepatomegaly, adrenal atrophy, cysts. Kapag nagsagawa ng pagbutas ng atay, ang fibrosis ay nahayag. Ang radiology ng mga buto ng mas mababang mga paa ay maaaring magbunyag ng dysplasia ng tuhod at hip joint. Bilang karagdagan, maaaring may mga anomalya ng puso, mga bato at mga maselang bahagi ng katawan.

Ang pangwakas na diyagnosis ay ginawa pagkatapos ng isang pagsusuri sa dugo ng biochemical. Ang pagkakaroon ng sakit ay maaaring sinabi sa katumpakan kapag ang mga antas ng plasma ng dugo ng peroxisomal acids ay tumaas. Ginagawa din ang genetic diagnosis.

Mga komplikasyon ng mga pathologies ng peroxisome

Ang mga komplikasyon ng Zellweger syndrome ay humantong sa kamatayan. Maaari silang maiugnay sa isang anomalya ng mga panloob na organo o ng utak. Ang mga matinding komplikasyon ay kinabibilangan ng talamak na hepatic at pagkabigo ng bato, pangkalahatang mga kombulsyon, hydrocephalus. Sa ilang mga kaso, ang malubhang kahihinatnan ay sanhi ng mga anomalya ng puso. Kabilang sa mga ito - ang malubhang kakulangan ng circulatory, ang hypertension ng baga. Ang progresibong pagkasira ng kondisyon ay dahil sa hypotension, dahil may kahinaan sa respiratory musculature. Ang paggamot ng patolohiya ay nagpapakilala. Upang dalhin ito - parenteral nutrisyon, ang pagpapakilala ng anticonvulsants (gamot "Seduxen", "Phenobarbital"), kung kinakailangan - IVL.

Pagbabala para sa mga sakit sa peroxisome

Ang syndrome ng Zweveger ay isang sakit na ang therapy ay hindi pa binuo sa ngayon. Sa kasamaang palad, ang pagbabala para sa patolohiya na ito ay hindi kanais-nais. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay hindi nakatira hanggang 1 taon. Ang nakamamatay na resulta ay nangyayari dahil sa malubhang anomalya ng mga panloob na organo o komplikasyon ng sakit.