Down syndrome: kung ang paraan ng paggamot ay natagpuan?

Zherom Lezhen - isang Frenchman na kalahati ng isang siglo ago Nakakita ng isang error sa chromosomes responsable para sa mga pangyayari ng Down syndrome. Lejeune, na namatay sa 1994, ay isang debotong Katoliko, at siya ay shocked kapag siya natanto na ang kanyang pagkatuklas ay hahantong sa prenatal pagsusuri at mga kasunod na aborsyon. Sa kanyang view, ito ay ang pag-aalis ng mga pasyente, sa halip na paggamot. Siya ay sigurado na balang araw isang lunas ay natagpuan. Isinulat niya: "Kami ay manalo sakit na ito. Ito ay hindi katanggap-tanggap na mayroon kaming hindi. Ito ay mangangailangan ng higit na mas mababa sa intelektwal na pagsisikap kaysa sa pagpapadala ng isang tao tungo sa buwan. "

prenatal testing

Diana Bianchi, isa sa mga pinaka-tanyag na sa Amerika neonatal geneticists, ay nag-iingat ng isang sulat mula sa Lejeune, na sa ngayon hangs sa isang frame sa kanyang opisina. Siya ay kilala at kinikilala para sa pagkakaroon ng lumahok sa ang pagpapakilala ng mga di-nagsasalakay prenatal testing, pati na rin na dokumentado sa detalye ang mga kalamangan at kahinaan ng pagsubok. Pagsusuri ng dugo, na kung saan ay sinusuri, ay pinabuting paraan ng pag-detect ng mga error sa mga chromosomes, tulad ng Down syndrome - ang pinaka-karaniwang katutubo genetic depekto na humahantong sa intelektwal na kapansanan. Dahil ang mga pagsusulit ay ginamit sa 2011, sila ay gaganapin para sa higit sa dalawang milyon.

mahirap na pagpipilian

Ang mga pagsubok na ito ay lubos na tumpak at maaari tiktikan Down syndrome sa isang fetus sa unang tatlong buwan. Gayunman, ang mga medikal na mga posibilidad sa pagkuha ng isang positibong resulta sa proseso ng pagsubok ay pa rin napaka limitado, ang mga ito sa mga araw ng Lejeune. Alinman ang ina tinatapos ang pagbubuntis o panganganak sa isang bata na magkakaroon ng iba't ibang grado ng kapansanan. Sesenta setenta porsyento ng mga kababaihan na magkaroon ng maagang diyagnosis ay nagpapahiwatig na ang kanilang mga anak ay may Down syndrome piliin ang pagpapalaglag.

unjustified pintas

Iyon ay kung bakit ang isang malaking bahagi ng mga Bianchi sa mabilis na pagkalat ng mga di-nagsasalakay pagsubok ay ginawa din ito ng isang target na para sa pamumuna mula sa maraming mga tao, lalo na ang mga may sakit na may Down syndrome at ang kanilang mga magulang, na sinasabi na ang mga ito ay masaya kaya kung ano man. Para sa mga na criticizes Bianchi sa web at naglalagay ng mga banta sa kanyang pahina sa ospital sa Facebook, ang nag-iisang layunin ng pananaliksik tila upang bawasan sa mga taong may Down syndrome. Gayunpaman, para sa mga taong nakikinig nang mabuti, isipin ang tungkol sa mga detalye, nag-aalok ng isang napaka-ibang larawan. Pagkatapos Bianchi nagsasabi na maagang pagsubok ay magbibigay-daan para sa unang pagtatangka sa paggamot sa Down ng sindrom. Kung maaari, malaman ni Down syndrome sa fetus nang hindi lalampas sa ika-sampung linggo ng pagsusulit ay nagbibigay ng isang pagkakataon upang bumuo ng mga gamot na maaaring makaapekto sa nagbibigay-malay na mga hakbang na naiwan sa matris. "Maraming mga tao na may mga bata na may Down syndrome, naniniwala na sila ay maganda bilang ang mga ito, - sabi ni Bianchi. - Subalit, may mga isang pulutong ng mga tao kung sino, kung sila ay nagkaroon ng pagkakataon, nais na pumili sa paggamot ng kanilang mga anak ". Sinabi rin niya na ang mga kritiko na sumasalungat sa pagsusulit, hindi makita ang buong larawan, hindi nila maunawaan na ang equation mayroon ding mga iba pang kalahati.

drug discovery

Sa laboratoryo, kung saan siya nagtrabaho Bianchi, na isinasagawa pag-aaral sa Mice, kung saan may mga sintomas ng syndrome, katulad ng Down syndrome sa mga tao. Ina ng mga Mice ay ginagamot sa pamamagitan ng mga kilalang gamot - ito ay iniulat na sa malapit na hinaharap ay maaaring masuri kumbinasyon, ngunit sa sandaling ito sila ay sinusubukan isang bagay pagkatapos ng isa pa. Ito eksperimento - isang pagtatangka upang madagdagan ang rate ng neuronal paglago sa mga batang daga kapag pumasa ang mga iyon sa pamamagitan ng isang mahalagang yugto ng utak pag-unlad. Hanapin ang tamang gamot ngunit nananatiling lubhang maliit na pagtatangka, tulad Bianchi naka-focus sa kung paano hanapin ang isang ligtas at napatunayan na gamot na maaaring magamit sa matris. Ngunit ito ay nagkakahalaga ng noting din na ito ay hindi lamang Bianchi - iba ay may din nagsimula na magbayad ng pansin sa ang posibilidad ng pagpapagamot ng Down syndrome. Halimbawa, ang isang ospital sa Texas ay naghahanda upang subukan ang Prozac paggamot ng mga ina, mga embryo diagnosed na may Down syndrome. Ang isang siyentipiko sa Cornell investigates impluwensiya choline supplements, mahahalagang nakapagpapalusog. Ito tag-init Bianchi gaganapin isang pulong sa Paris ay interesado sa paghahanap ng gamutin para Down syndrome at inamin na kahit na susubok na pukawin ang interes sa mga pagpipilian sa paggamot tumingin mahusay na tagumpay sa ang daan sa malubhang mga resulta.