Hemopilya - ito ay kung ano ang sakit? Paano at ano ang mga sintomas ng hemopilya?

Para sa karamihan ng mga mangmang na tao hemophilia - ang tinatawag na sakit sa hari o reyna, alam tungkol sa mga ito lamang sa kasaysayan: sinasabi nila, ito pinagdudusahan Tsarevich Alexei. Dahil sa kakulangan ng kaalaman, ang mga tao ay madalas na naniniwala na ang mga ordinaryong tao ay hindi maaaring makakuha ng sakit na may hemophilia. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay nakakaapekto lamang ang mga sinaunang henerasyon. Ang parehong mga saloobin ay may matagal na sa "aristocratic" gout. Gayunpaman, kung ang gout - Power sakit, at ito ngayon ay maaaring maging paksa sa sinomang lalake, na hemophilia - isang namamanang kasamaan, at maaari itong makakuha ng anumang mga bata, na ang mga ninuno ay nagkaroon ng sakit.

Ano ang hemopilya?

Sa mga tao, ang sakit ay tinatawag na "liquid dugo." Sa katunayan, kaayusan nito ng pathological, at samakatuwid ay naka-kompromiso kakayahan upang mamuo. Ang slightest scratch - at dumudugo mahirap na huminto. Gayunpaman, ito ay ang panlabas na manipestasyon. Karamihan mas malubhang panloob na nagaganap sa joints, tiyan, bato. Duguin sa mga ito ay maaaring tinatawag na kahit na walang labas impluwensiya at ang mga mapanganib na kahihinatnan.

Para sa pamumuo ng dugo na responsable labindalawang partikular na protina na dapat ay naroroon sa dugo sa isang tiyak na konsentrasyon. Hemopilya sakit ay diagnosed na sa kaganapan na ang isa sa mga protina ay absent sa lahat o ay naroroon sa hindi sapat na konsentrasyon.

mga uri ng hemopilya

Sa gamot, mayroong tatlong mga uri ng sakit.

1. Hemopilya A. Tinatawag na kawalan o kakulangan pagkakulta kadahilanan VIII. Ang pinaka-karaniwang anyo ng sakit ay, ayon sa statistics, 85 porsiyento ng lahat ng mga kaso. Sa average, ang isang sanggol sa 10 000 ay lamang tulad ng isang pasyente na may hemophilia.
2. Hemopilya B. Kapag ito sinusunod ng mga problema sa kadahilanan ilalim number IX. Minarkahan bilang mas bihirang: ito may sakit panganib ay anim na beses na mas mababa kaysa sa kaso ng pagpipilian A.
3. Hemopilya C ay kulang kadahilanan number XI. species na ito ay natatangi: ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng parehong mga kalalakihan at kababaihan. Dagdag pa rito, madalas na may masamang Ashkenazi Hudyo (na sa pangkalahatan ay hindi karaniwan para sa anumang mga karamdaman sila ay karaniwang ay internasyonal at ang parehong "alert" sa lahat ng karera, nationalities at mga grupo ng etniko). Gamit ang manipestasyon ng hemopilya din knocked out sa pangkalahatang clinical larawan, kaya sa mga nakaraang taon, ito ay nakuha out sa listahan ng hemophilia.

Dapat ito ay nabanggit na ang isang-katlo ng mga pamilya ng sakit na ito ay nangyayari (o masuri) para sa unang pagkakataon, ito ay nagiging isang shock na unprepared magulang.

Bakit sakit ay nangyayari?

Nito nagpasimula nagiging congenital hemophilia gene, na kung saan ay matatagpuan sa X kromosoma. Carrier tungkol sa babae, sinabi niya siya ay hindi ang pasyente, maliban na doon ay maaaring maging madalas nosebleeds, masyadong mabigat regla, o mas mabagal healing sugat maliit (hal, matapos ang nakuha out ngipin). gene ay umuurong, kaya may sakit, hindi lahat ng taong may isang ina - isang carrier ng sakit. Karaniwan, ang probabilidad ay ipinamamahagi 50:50. Ito ay nagdaragdag kung ang pamilya ay mayroon ding ama. Girls din ay carrier ng gene ay ipinag-uutos.

Bakit hemophilia - isang sakit para sa mga kalalakihan

Bilang na nabanggit, ang hemophilia gene ay umuurong at ay naka-attach sa chromosome, tinutukoy bilang X. Sa mga babae, ang dalawang chromosomes. Kung ang isa tulad gene sinaktan, ito ay mas mahina at ikalawang pinigilan, nangingibabaw, kaya na mayroon lamang isang babae carrier, sa pamamagitan ng kung saan ay nakukuha sa hemopilya, ngunit ang sarili ay mananatiling malusog. Ito ay malamang na sa parehong mga kuru-kuro X chromosome ay maaaring maglaman ng mga kaukulang gene. Gayunpaman, sa panahon ng pagbuo ng bunga ng kanilang sariling sistema ng sirkulasyon (at ito ay nangyayari sa isang linggo quarter ng pagbubuntis) ito ay nagiging unsustainable, at doon ay isang kusang-loob abortion (miscarriage). Dahil tulad ng isang hindi pangkaraniwang bagay ay maaaring dahil sa iba't ibang dahilan, kadalasan walang mga pag-aaral samoabortnogo hindi maaaring natupad, upang ang mga istatistika sa mga isyung ito no.

Isa pang bagay - mga tao. Mayroon silang isang pangalawang X chromosome ay hindi kasalukuyan, ito ay pumapalit Y. Dominant "xXx" ay hindi, kaya kung isang umuurong manifests mismo, ito ay nagsisimula sa daloy ng sakit sa halip na kanyang tago estado. Gayunman, dahil ang chromosome pa rin ang dalawa, ang posibilidad ng tulad ng isang pag-unlad ng isang lagay ng lupa ay eksaktong kalahati ng lahat ng logro.

sintomas ng hemopilya

Maaari silang ipakita ang sarili nito sa kapanganakan, kung ang may-katuturang mga kadahilanan sa katawan na ito ay halos absent, at maaaring gawin mismo nadama lamang sa paglipas ng panahon kung mayroong isang kakulangan ng mga ito.

1. Bleeding sa kawalan ng malinaw na dahilan. Kadalasan ang bata ay ipinanganak na may streaks ng dugo mula sa ilong, mata, pusod, at ito ay mahirap upang ihinto ang dinudugo.
2. Hemopilya (larawan ay palabas), ang sarili nito sa mas malaking namamaga mga pasa sa ganap na hindi gaanong mahalaga epekto (halimbawa, daliri presyon).
3. Paulit-ulit na dumudugo tulad na pinagaling sugat.
4. Tumaas na sambahayan dumudugo: ilong, gilagid kahit na kapag brushing ang iyong ngipin.
5. Bleeding sa joints.
6. dugo sa ihi at feces.

Gayunpaman, tulad ng "mga tanda" ay hindi kinakailangang ipahiwatig ito ay tungkol sa hemophilia. Halimbawa, nosebleeds ay maaaring magpahiwatig ng kahinaan ng mga pader ng vessels ng dugo, dugo sa ihi - para sa bato karamdaman at sa dumi ng tao - ang salot. Kaya ito ay sigurado na maging karagdagang pananaliksik.

Ang pagkilala sa hemopilya

Bilang karagdagan sa pag-aaral ng mga medikal na kasaysayan ng pasyente at ang kanyang mga pagsusuri ng iba't-ibang uri ng mga espesyalista na isinasagawa mga pagsubok laboratoryo. Sa unang lugar natutukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon sa dugo ng lahat ng mga kadahilanan pagkakulta at ang kanilang konsentrasyon. Upang i-set ang oras na kinuha para sa pagkakulta ng sample ng dugo. Kadalasan ang mga pagsusulit ay sinamahan at DNA pananaliksik. pagpapasiya ay maaaring kinakailangan para sa isang mas tumpak na diagnosis:

• thrombin oras;
• mixed doubles;
• prothrombin index;
• ang halaga ng fibrinogen.

Minsan hiniling at mas specialized na impormasyon. Of course, sa gamit sa naaangkop na kagamitan, hindi lahat ng ospital, kaya sa pinaghihinalaang hemophilia ay ipinadala sa lab dugo.

Ang sakit, na kung saan ay sinamahan ng hemopilya (larawan)

Ang pinaka-katangian ng hemopilya - ay articular dumudugo. Ang mga medikal na pangalan - gemoartroz. Ito ay bubuo sa halip nang mabilis, kahit na ang pinaka-katangi-tangi sa mga pasyente na may malubhang hemophilia. Sila ay dumudugo sa joints mangyari nang walang anumang mga panlabas na impluwensya, spontaneously. May kaunting upang mungkahiin gemoartroza kinakailangang pinsala. Joints ay apektado lalo na sa pamamagitan ng mga taong ay nakakaranas ng stress, ie, tuhod, hip at pristopnye. Pangalawa sa linya - balikat matapos ang mga ito - ang elbow. Ang unang sintomas manifest gemoartroza ay mayroon ng walong-taong bata. Dahil sa articular lesyon ng karamihan sa mga pasyente makakuha ng isang kapansanan.

Vulnerable organ: kidney

Hemopilya sakit na madalas na nagiging sanhi ng ang hitsura ng ihi ng dugo. Ito ay tinatawag na hematuria; maaaring magpatuloy nang maayos, kahit na ang mga sintomas pa rin nananatiling may alarma. Tungkol sa kalahati ng haematuria ay sinamahan ng matagal talamak sakit. Madalas bato apad sanhi ng pamumuo ng dugo patulak ang yuriter. Ang pinaka-karaniwang sa mga pasyente na may hemopilya pyelonephritis, sinundan malapit sa pamamagitan dalas ng paglitaw - hydronephrosis, at kamakailan-lamang na kinuha ng isang maliliit na ugat esklerosis. Paggamot ng sakit sa bato kumplikado sa pamamagitan ng ilang mga paghihigpit sa mga gamot gamot: kahit ano na contributes sa pagkatunaw ng dugo, hindi ito maaaring gamitin.

hemopilya paggamot

Sa kasamaang palad, hemopilya - walang kagamutang sakit na accompanies buhay ng tao. Hindi nag-iisip ng isa pang paraan na maaari mong puwersahin ang katawan upang makabuo ang nais na protina, kung ito ay hindi magawa ito mula sa kapanganakan. Gayunman, ang mga advances sa modernong gamot gawing posible upang mapanatili ang katawan sa antas kung saan ang mga tao na may hemopilya, lalo na sa hindi masyadong malubhang, ay maaaring humantong sa halos normal na pag-iral. Upang maiwasan ang dumudugo at hematoma ay nangangailangan ng regular na pagbubuhos solusyon nawawala clotting kadahilanan. Sila ay ihiwalay mula sa dugo ng tao donor at nasa hustong gulang na para sa isang donasyon ng mga hayop. Pangangasiwa ng mga gamot ay may isang permanenteng batayan bilang isang preventative at therapeutic kung ang mga paparating na pagtitistis o pinsala.

Sa parallel, hemophiliacs dapat patuloy na sumailalim sa pisikal na therapy upang mapanatili ang magkasanib na kalusugan. Kung masyadong malaki, ito ay nagiging mapanganib na hematoma siruhano ay gumagawa ng isang operasyon upang alisin ang mga ito.

Bilang kinakailangan pagsasalin ng dugo gamot na ginawa sa batayan ng dugo, hemopilya sakit ay nagdaragdag ng panganib upang makakuha ng viral hepatitis, cytomegalovirus impeksyon, herpes, at - pinakamasama - HIV. Kapag walang pag-aalinlangan, ang lahat ng mga donors ay sinubok para sa kaligtasan ng kanilang dugo, kundi upang magarantiya ang walang lata.

nakuha hemophilia

Sa karamihan ng kaso, hemopilya ay namamana. Subalit, may mga tiyak na mga istatistika kapag ito ipinahayag mismo sa mga may gulang, na dating na walang kasaysayan nito. Sa kabutihang palad, mga naturang kaso ay lubhang bihirang - isa o dalawang tao bawat milyon. Karamihan makuha ang sakit, pagiging mas matanda kaysa sa 60 taon. Sa lahat ng mga kaso ng nakuha hemopilya - isang uri ng A. Kapansin-pansin na ang mga dahilan para sa kung saan ito ay dumating, natagpuan mas mababa sa kalahati ng mga pasyente. Kabilang sa mga ito cancers, pagkuha ng ilang mga gamot, autoimmune sakit, ito ay lubhang bibihirang - pathological, na may mga pangyayari ng malubhang, late pagbubuntis. Bakit iba ay naging masama, Hindi maitatag manggagamot.

sakit sa Victorian

Ang unang kaso ng nakuha sakit ay inilarawan sa Halimbawa ng Queen Victoria. Para sa isang mahabang panahon ito ay itinuturing na ang isa lamang ng kanyang uri, dahil wala sa kanya, ni halos kalahati ng isang siglo pagkatapos ng hemophilia sa mga kababaihan ay hindi sinusunod. Gayunpaman, sa ikadalawampung siglo, na may ang pagdating ng mga istatistika sa pagkuha ng hari o reyna sakit, natatanging queen ay hindi maaaring isinasaalang-alang: hemopilya, na lumabas pagkatapos ng kapanganakan, non-namamana, ay hindi nakadepende sa sex maysakit.