Klippel - Feil syndrome: larawan, paggamot, kung ano ang kahihinatnan ay maaaring maging? Sprengel syndrome - Fail - Klippel: pagsasanay sa swimming pool

Dalawang Pranses neurologist Andre Feil at Moris Klippel in 1912, inilarawan sa detalye congenital deformities sa cervical-thoracic gulugod sa mga bata. Lahat ng mga ito ay ipinanganak sa mga magulang ng isa kadugo. Sa Middle Ages, legal mag-asawa ay maaaring maging kahit na kamag-anak. Samakatuwid, ang pagkalat ng anomalya na ito ay hindi kataka-taka. Mamaya patolohiya ay pinangalanang matapos ang mga siyentipiko. Klippel - Feil syndrome ay hindi isang sakit sa ganap na. Ito ay isang katutubo sakit, na madalas ay humahantong sa iba pang spinal pathologies.

Mga Tampok ng sakit

Sa ilalim syndrome Klippel - Feil ay tumutukoy sa congenital disorder ng servikal gulugod, na binubuo sa synostosis at pagbabawas ng bilang ng vertebrae. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na dalas ng manipestasyon - isang kaso per 120 000 births. Ang pinaka-karaniwang tampok ng sakit ay itinuturing na isang markadong pagbaba sa ang haba ng leeg. Sa karamihan ng mga kaso, na sinamahan ng iba pang mga abnormalities ng musculoskeletal system at sapul sa pagkabata abnormalities ng mga laman-loob. Sa diagnosis ng sakit ay dinaluhan ng ilang mga espesyalista :. Neurology, Orthopedics, genetics, at iba pa Konserbatibo paggamot ay nagsasama ng pisikal na therapy, physiotherapy at masahe. Sa partikular na malubhang kaso ay nangangailangan ng pagtitistis - surgery tservikalizatsii.

Ang pangunahing sanhi ng malformations

Klippel - Feil syndrome ay tumutukoy sa isang genetically tinutukoy sakit. Pathological pagbabago sa katawan magsisimulang mangyari sa unang linggo pagkatapos ng paglilihi. Kabilang sa mga pangunahing mga kadahilanan doktor syndrome nabanggit isang pag-unlad disorder ng tinik at segmentation, lalo na sa verhnesheykovom antas. Nabuo synostosis thoracic at servikal vertebrae, pagbabawas ng kanilang numero, nonunion katawan at arko-daan sa amin upang matukoy ang clinical larawan ng sakit. Ang panganib group ay may kasamang mga bata na may salungat na pagmamana, kung saan may:

1. Ang genetic depekto sa chromosomes. Sa isang batang may sakit ay isang paglabag sa pagbubuo ng pagkita ng kaibhan ng paglago na kinakailangan para sa ganap na pagpapaunlad ng kalansay. Ito ay hindi maaaring hindi masasalamin sa pagbuo ng thoracic at servikal vertebrae departamento.
2. Autosomal nangingibabaw na pattern ng mana. Kung ang isang magulang ay may sakit, ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang sanggol na may abnormalidad ay 50-100%.
3. Autosomal umuurong mana. Sa kasong ito, ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may abnormalities ng 0-50%.

Upang maiwasan ang nakapanghihina ng loob legacy magulang ay dapat kumonsulta sa isang genetisista sa yugto ng pagpaplano ng bata.

Karaniwang sintomas ng syndrome

Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga klasikong tatluhang sintomas: labis na maikling leeg, ang isang pagbabago sa hairline, limitado ang pagkilos ng ulo. Ang sakit ay karaniwang pinagsama sa iba pang pathologies. Sa 30% ng mga pasyente nagsiwalat scoliosis, pagbabangkiling matibay na form, mataas na standing blades - Sprengel sakit. Sa ilang mga kaso ang sinusunod abnormalities ng itaas na limbs, paa pagpapapangit, ngipin, facial kawalaan ng simetrya, hyperopia. Sa 25% ng mga pasyente diagnosed na may sapul sa pagkabata pagkabingi.

Klippel syndrome - Fail - Sprengel - ay hindi lamang ipinahayag cosmetic depekto. Maaari rin itong isama neurological sintomas. Pagbabago sa CNS ipakilala sa mental na kapansanan, hydrocephalus, epilepsy. Mula sa isang maagang edad ng pasyente ay may kalamnan kahinaan sa paa't kamay, pati na rin synkinesis. Sa mas lumang edad, ang pangkalahatang clinical larawan ay pupunan sa pamamagitan pangalawang pagbabago ng tinik.

medikal na pagsusuri

Pag-verify ng sakit ay maaaring batay sa naobserbahang triad ng mga sintomas, pisikal na data pagsusuri at instrumental eksaminasyon. Ang isang espesyal na papel sa diagnosis ibinigay sa pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya ng pasyente. Itakda Klippel - Feil syndrome na may isang detalyadong paglalarawan ng mga kasamang anomalya marahil bilang isang resulta ng coordinated trabaho ng mga espesyalista. Bilang isang panuntunan, ito neurologists, geneticists, orthopedists, Cardiologist at Pulmonologist.

Upang masuri ang likas na katangian ng mga pagbabago itinalaga vertebral radyograpia. Pag-aaral ay isinasagawa sa dalawang projection, kung saan ang pinaka-mapagbigay-kaalamang mga karaniwang ay lateral. Dahil sa uncharacteristic posisyon ng ang anino ng ang bungo ng ulo nakahanay sa imahe ng spinal column, na ginagawang mas mahirap na makilala ang mga item. Bukod pa rito, ito ay inirerekomenda na kumuha ng mga larawan sa maximum pagbaluktot / extension ng leeg. Ito ay nagpapahintulot sa upang matukoy ang mga posibleng kawalang-tatag ununited vertebrae at i-verify syndrome Klippel - Feil. X-ray ng cervical-thoracic tinik ay tumutulong upang makilala ang mga:

• deformed vertebrae;
• mababawasan ang kanilang mga numero;
• fusion ng makagulugod katawan;
• abnormal standing blades;
• kurbada ng tinik.

Pagkatapos kumpirmahin ang diagnosis ng pasyente karagdagan itinalaga ultrasound ng mga laman-loob sa tiktikan anomalya sa kanilang mga istraktura. Sa pagkakaroon ng neurological abnormalities ay maaaring mangailangan ng sasakyang-dagat Doppler ultrasound, angiography, EEG at MRI ng servikal gulugod. Ito ay sapilitan upang kumonsulta sa isang manggagamot-dalubhasa sa henetika. Ayon sa mga resulta nito sa mga expert ay maaaring makapag upang matukoy ang mode ng inheritance, at upang masuri ang mga panganib na hinaharap na henerasyon.

Ang pangunahing anyo ng sakit

Klippel syndrome - Feil ay isang napakabihirang sakit. Ayon sa statistics, ang tipikal na sintomas ay diagnosed na sa isang anak sa labas ng 120 thousand. Ang kaban ng bayan ay lumilitaw sa isang pasyente sa isa sa tatlong mga form:

• Bawasan ang bilang ng mga segment sa servikal gulugod, na kung saan ay unti-unting sumanib at biswal na paikliin ang leeg. Ang form ng patolohiya nagiging sanhi ng mga problema kapag lumilipat ulo.
• Synostosis cervical spine fusion sa background na may ang ng kukote buto. Ang pasyente ay hindi maaaring buksan ang kanyang ulo nang walang sakit. Servikal vertebrae at leeg ay iisa.
• Ang ikatlong anyo ng sakit manipestasyon isama ang unang dalawang.

Isang partikular na variant ng syndrome ay maaaring tinutukoy lamang ng doktor sa batayan ng mga resulta ng survey.

Basic prinsipyo ng paggamot

Sa kasamaang palad, modernong gamot ay hindi maaaring mag-alok ng sapat na mga pamamaraan ng kung paano upang ganap na puksain ang syndrome ng Klippel - Feil. Paggamot ay nagsasangkot ng pagpigil sa pag-unlad ng pangalawang deformities. Kinuha bilang isang batayan konserbatibo paraan, na kinabibilangan ng pisikal na therapy at masahe. Drug paggamot ay ibinigay sa kaganapan na ang proseso ng sakit ay sinamahan ng sakit at paghihirap compression ng magpalakas ng loob Roots. Bilang isang patakaran, na ginagamit analgesics, anti-namumula at non-steroidal gamot. Matagal na compression ng mga ugat ng nerbiyos ay nangangailangan ng surgery. Ang pangunahing layunin ng ang operasyon - upang matanggal ang sakit bahagyang tama panlabas na mga depekto.

Pisikal na therapy at pagsasanay sa pool

Konserbatibo paggamot ng syndrome ay kinabibilangan ng pisikal na therapy course, therapeutic massage ng servikal gulugod at ang tinatawag na leeg na lugar. Ehersisyo ay pinili isa-isa, batay sa klinikal na larawan ng mga pasyente. Sa unang pagkakataon, dapat sila ay natupad sa ilalim ng pangangasiwa ng isang espesyalista, maaari mong pagkatapos ay lumipat sa domestic pursuits. Ang mga pasyente na may isang diyagnosis ng "Sprengel syndrome - Fail - Klippel" magsanay pool makatulong upang maiwasan ang isang kumplikadong kurso ng sakit. Bilang isang panuntunan, ang mga batang pasyente, mga doktor pinapayo na backstroke. Higit pang mga kumplikadong pagsasanay din pinili isa-isa. Universal rekomendasyon patungkol swimming gymnastics ay hindi umiiral.

kirurhiko paggamot

Paulit-ulit na sakit na sanhi ng ugat ugat compression ay ang pangunahing indikasyon para sa surgery. Ang mga pasyente na may isang diyagnosis ng "syndrome Klippel - Feil" pagbabala worsens may edad. Samakatuwid, ang operasyon ay itinalaga kaagad pagkatapos ng pagkumpirma ng patolohiya. Upang taasan ang kadaliang mapakilos ng leeg ay ginagamit para sa tservikalizatsiya Bonola. Sa panahon ng pamamaraan, ang doktor ay nagtanggal nang nangungunang apat na mga buto-buto at periyostiyum upang mabawasan ang presyon sa mga laman-loob. Ang operasyon ay ginanap sa ilang yugto. Sa una dahil tadyang sa isang tabi at, pagkatapos ng pagbawi ng katawan - sa isa pa.

Pagbabagong-tatag ng panahon ay nangangailangan ng isang pulutong ng mga oras at pagsisikap. Para sa ilang mga buwan, ang mga pasyente ay dapat na natitira. Gayunpaman, upang bigyan up operation ay hindi kinakailangan. Sa kasalukuyan ito ay ang tanging epektibong paraan upang ayusin ang mga panlabas na mga depekto, ang pangyayari ng na kung saan pinalitaw ng syndrome Klippel - Feil. Ano ang mga kahihinatnan para sa kalusugan, kung pababayaan natin ang paggamot, inilarawan sa ibaba.

Komplikasyon at pagbabala para sa mga pasyente

Pagkatapos ng pagtitistis at pagbabagong-tatag ng panahon ang mga pasyente ay maaaring humantong sa isang buong buhay. Ang leeg ay isang maliit na bit sa panahon ng pagtaas ng oras ang haba, na kung saan, mula sa isang Aesthetic punto ng view, ay itinuturing na kanais-nais na aspeto. Kung ang pasyente ay hindi pinapansin ang payo ng doktor para sa pagbawi, ang katawan ay nagsisimula sa "tumugon" komplikasyon. Unang-una na binuo patolohiya ng mga laman-loob, may mga matinding sakit sa leeg. Nakalipas dahil sa ang pare-pareho ang paglabag ng mga ugat ng nerbiyos at maaaring humantong sa makumpleto obezdvizhevaniyu limbs. Visceral panganib ng hindi maibabalik pathological proseso, at maaaring maging isang sanhi ng maagang kamatayan.

preventive mga panukala

Posible upang maiwasan ang syndrome ng Klippel - Feil? Larawan ng mga pasyente na may diagnosis na ito pinilit na mag-isip tungkol sa tanong. Tukoy na pag-iwas sa sakit na ito ay hindi umiiral, dahil ito ay namamana. Sa mga pamilya na kung saan ang kaso ay may katulad na anomalya ay nai-record, ito ay kinakailangan para sa genetic counseling. Nito kakanyahan kahulihan babagsak ito sa survey na ang mag-asawa sa paghahanda para sa ang papel na ginagampanan ng mga magulang, upang masuri ang panganib ng sakit.

upang ibuod

Klippel - Feil syndrome ay isang congenital anomaly ng itaas na tinik. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga panlabas na mga palatandaan at isang bilang ng radiological tampok. Ang sakit ay may positibong mahalaga pagbabala, ngunit upang gamutin itong ganap na imposible. Napapanahong kirurhiko interbensyon upang iwasto ang tanging nagbibigay-daan sa mga panlabas na mga bahid na magagamit. Kung ikaw ay dati nang nai-nakumpirma na sa pamamagitan ng isang malapit na kamag-anak ng naturang pagsusuri, ito ay ipinapayong upang sumailalim sa isang buong genetic screening bago kathang isip ng isang bata. Manatiling malusog!