Louis-Bar syndrome: sintomas, Diagnosis at Paggamot

Tulad ng alam mo, may mga maraming iba't-ibang mga chromosomal abnormalities, na kung saan ay inilatag kahit sa utero. Ang pag-aaral ng mga pathologies ay pansin sa genetics. Sa mga nakaraang taon, ang lugar na ito ng gamot ay aktibong binuo, para sa malapit na hinaharap tulad ng mga sakit ay magiging mas madali upang mag-diagnose at tinatrato. Sa kabutihang palad, ang mga anomalya ay napakabihirang. Ito ay kaugnay na may pinahusay na pangsanggol diagnostic. Isa sa mga pathologies kaugnay sa chromosomal abnormalities, ang Louis-Bar syndrome. Sa karamihan ng kaso, ang sakit ay nakita sa unang taon ng buhay ng sanggol, ngunit kung minsan ito ay gumagawa mismo nadama lamang ng 6-7 taon.

Louis-Bar syndrome - ano ito patolohiya?

patolohiya na ito ay may kaugnayan sa isang katutubo genetic depekto. Sa karamihan ng kaso, ito ay minana. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndrome) ay lubhang bihirang. sakit ay may mga tiyak na mga sintomas na nagbibigay-daan sa diagnosis ng patolohiya na ito. Upang gumawa ng tumpak na diagnosis, kailangan mo ang konseho ng mga doktor, na kumpirmahin o pasinungalingan ang presensya ng isang kahila-hilakbot na anomalya.

Kasaysayan at epidemiology ng sakit

syndrome na ito ay napakabihirang. Nito frequency ay tungkol sa 1 kaso sa bawat 40,000 populasyon. Para sa unang pagkakataon ang sakit ay natuklasan sa pamamagitan ng Pranses kababaihan siyentipiko Louis-Bar. Syndromes katangian ng patolohiya, ito ay pinagsama sa isa nosolohiya. Ito ang nangyari sa 1941. Pagkatapos ng ilang higit pang mga kaso ang natagpuan sa buong mundo. Dahil ito anomalya ay napaka-bihira, ito ay imposible upang sabihin na may katiyakan kung ano ang pinagmulan ng syndrome Louis Bar. Ito ay naniniwala na ang paglitaw ng sakit ay hindi nakasalalay sa klimatiko kondisyon. Samakatuwid, ang syndrome ay maaaring mangyari sa lahat ng rehiyon. Bilang karagdagan, walang ebidensiya na mag-uugnay sa mga saklaw ng mga pasyente na sahig. Iyon ay, Louis-Bar syndrome ay nangyayari na may pantay na kadalasan sa kapwa lalaki at babae magkamukha.

Ang mga dahilan ng sakit na pag-unlad

Ito anomalya unlad ay inilatag sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Ang sakit ay ipinadala lamang sa pamamagitan ng magkakasunod. syndrome ay tumutukoy sa isang autosomal umuurong genetic disorder. Ang ibig sabihin nito na ang isang bata ay walang bahagi sa sakit na tumpak, kung ang parehong mga magulang ay may isang paglabag sa chromosomes. Kung ang anomalya ay nangyayari sa isa sa mga ito (hindi alintana ng kasarian), ang pagkakataon ng paglitaw ng syndrome Louis-Bar sa kid ay 50%. Ang pangunahing dahilan ng pagbago - ay isang paglabag sa mahabang braso ng kromosomang 11. Ang eksaktong mga kadahilanan na humantong sa tulad ng isang genetic pagbabago ng ayos ay hindi kilala. Ngunit kinikilala ang isang bilang ng mga mapanganib na epekto, na nakakaapekto sa embryonic unlad. Ito ay una environmental kadahilanan (exposure sa lason sangkap). Gayundin sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay lubhang mapanganib stress.

Louis-Bar syndrome: pathogenesis ng sakit

Tulad ng karamihan sa mga katutubo chromosomal abnormalities, ang syndrome ay kabilang ang ilang mga bahagi ng katawan at system. Ang pangunahing target ng sakit na ito ay ang utak at ang tao immune system. Mayroon ding isang malinaw at ang mga sugat na balat. Ang lahat ng mga clinical manifestations ng sakit ay nauugnay sa ang mekanismo ng kanyang pag-unlad. Sa unang lugar may mga degenerative proseso sa central nervous system. Namely, cerebellar ataxia. Sa ganitong bahagi ng mga elemento ay hindi bumuo (Purkinje fibers at butil-butil na mga cell). Iba pang mga disorder ay makikita cutaneous manifestations - telangiectasia. Ang mga ito ay pinalawig sasakyang-dagat na kung saan ay lalo na binibigkas sa mukha (iniksyon sclera, mga tainga, ilong). Ataxia telangiectasia cerebellum at kapag pinagsama-sama ay kilala bilang ang syndrome ng Louis Bar. Mga batang ipinanganak na sakit, ay maaaring makilala sa unang taon ng buhay bilang isang anomalya ipinahayag malubhang pisikal na kapansanan (pag-unlad pagkaantala, hindi matatag pustura, kalamnan kahinaan).

Sa karagdagan , ang pathogenesis ng sakit ay kinabibilangan ng mga kabiguan ng immune system (T lymphocytes). Mga bata paghihirap mula sa disorder na ito, mayroong hypo o kumpletuhin aplasia ng thymus. Bilang isang resulta ng mga ito ng selulang immunidad binuo tunay mahina at hindi magawang upang protektahan ang katawan mula sa mga nakakahawang mga proseso.

Ang mga sintomas ng ataxia-telangiectasia

Ang kalubhaan ng mga klinikal na larawan ay depende sa antas ng cerebellar hypoplasia at tinidor gland. Tinutukoy nito kung paano ito ay ipakilala Louis-Bar syndrome. Sintomas ng sakit:

1. Cerebellar na ataxia. syndrome na ito manifests mismo sa harap ng isa, kadalasan sa unang taon ng buhay. Siya nagiging binibigkas sa simula ng independiyenteng paglalakad. Mga bata na may cerebellar ataxia ay madalas na hindi maaaring tumayo at ilipat nang normal. Sa mas kanais-nais kaso ang kahinaan ng lakad at yanig ng limbs. Higit pa rito, neurological sintomas ipinahayag sa kalamnan kahinaan, dysarthria iba't ibang grado (slurred speech) at strabismus.
2. Telangiectasia. Sa balat manifestations Louis-Bar syndrome ay mas mapanganib. sila ay karaniwang mahayag ang kanilang sarili sa pagitan ng edad na 3 hanggang 6 na taon. Telangiectasia - isang dilat capillaries, na kung saan ay tinatawag na "spider veins". Karamihan ng lahat ng mga ito ay nakikita sa bukas na lugar ng katawan, lalo na sa mukha. Dilat vessels ng dugo ay madalas na matatagpuan sa mga mata, ilong at tainga, at flexor ibabaw ng mga kamay at paa.
3. Likas na hilig sa mga impeksyon. Dahil sa matinding immunodeficiency katawan ay hindi maaaring makaya na may mapanganib na mga ahente ng kanilang mga sarili. Bilang isang resulta, ang bata ay madalas na bumuo ng iba't-ibang mga impeksyon. Kadalasan ito ay isang talamak sakit ng respiratory tract - paringitis, laringhitis, tonsilitis, pneumonia.
4. Neoplastic proseso. Dahil thymic hypoplasia, bukod sa mga nakakahawang mga proseso, ang katawan ay nagiging madaling kapitan sa kanser. Karamihan sa mga madalas na ito ay isang tumor ng hematopoietic at lymphoid tissue. Kung ang syndrome Louis-Bar sa isang bata ay isang wastong diagnosis, pagkatapos ito ay mahigpit na ipinagbabawal sa ionizing radiation paggamot ng kanser.

Diagnosis ng ataxia-telangiectasia

Diagnosis ng syndrome Louis Bara ay karaniwang ay hindi nagbibigay ng isang mahusay na nahihirapan, tulad ng mga sintomas nito ay lubos na tiyak. Pinaghihinalaan ang sakit ay maaaring maging ang unang taon ng buhay sa mga klinikal na larawan. Neurological sintomas (cerebellar ataxia, maskulado kahinaan, pangingilig at strabismus) kasama telangiectasia ay isang pahiwatig para sa pag-diagnose ito patolohiya.

Kung pinaghihinalaan mo ang isang syndrome Louis-Bar ay kinakailangan upang kumunsulta ilang mga espesyalista. Kasama ng mga ito: isang neurologist, dermatologo, oncologist, nakahahawang sakit espesyalista, endocrinologist at dalubhasa sa henetika. Bilang karagdagan sa mga klinikal na pagsusuri, ginanap laboratoryo at nakatulong diagnostic. Isagawa ang immunoassays, kung saan ang markadong pagbaba o kabuuang kawalan ng ang mga elemento ng cellular kaligtasan sa sakit (T lymphocyte pagtanggi, immunoglobulin A, G). Ang KLA-obserbahan leukocytosis at pinabilis erythrocyte sedimentation rate, na kung saan ay nagpapahiwatig ng pamamaga sa katawan. Ito rin ay mahalaga at nakatulong diagnostic. Ang chest X-ray ay ginanap (pagbawas sa thymus size), MRI utak (degenerative proseso). Sa kasalukuyan, bilang karagdagan sa mga standard na mga pagsusulit, natupad sa genetic (sinisiyasat isang paglabag sa ika-11 chromosome), sa batayan ng kung saan ilagay ang isang tumpak na diagnosis.

Paggamot ng syndrome ng Louis Bar

Sa kasamaang palad, ang etiological paggamot ng chromosomal abnormalities ay hindi kasalukuyang binuo. Samakatuwid, sa patolohiya na ito ay ginanap lamang nagpapakilala therapy at pare-pareho ang pagsubaybay ng mga pasyente. Ang unang paggamot ay naglalayong sa pagpapabuti ng gumagana ng immune system. Ito ay kinakailangan upang maiwasan ang impeksiyon at tumor proseso. Para sa layuning ito, ang paggamit ng gamma-globulin paghahanda, at "T-activin". Gamit ang pag-unlad ng mga nagpapaalab sakit aplay antibacterial at antiviral agent. Sa kasamaang palad, cerebellar ataxia syndrome ay hindi maaaring ganap na ginagamot. Upang ihinto ang degenerative proseso na ginagamit nootropics. Sa kanser sa chemotherapy, at may resorted sa surgery.

Ang pagbabala para sa buhay sa syndrome ng Louis Bar

Sa kabila ng kalubhaan ng sakit, ito ay posible para i-extend at mapadali ang buhay ng bata na may napapanahong diyagnosis at paggamot. Para sa layuning ito, isang pampakalma therapy para sa mga pasyente. Sa kasamaang palad, ang mga anomalya Louis-Bar maaaring progreso mabilis. Sa kasong ito, ang buhay pag-asa ay 2-3 taon. Minsan ang sakit ay hindi bumuo ng ilang taon. Kasabay buhay pag-asa ay lubhang mas mataas. Maximum na edad ng mga pasyente ay itinuturing na 20-30 taon. Sa karamihan ng mga kaso ang dahilan ng kamatayan ay nakakahawa at neoplastic proseso, kung minsan - neurological disorder.

Pag-iwas syndrome Louis Bar

Upang maiwasan ang pag-unlad ng patolohiya na ito, ito ay kinakailangan upang magsagawa ng genetic pagsusuri ng sanggol ay pa rin sa maagang yugto ng pagbubuntis. Mahalaga rin na malaman ang kasaysayan ng hindi lamang ang mga magulang ng bata, kundi pati na rin iba pang mga miyembro ng pamilya. Sa panahon ng pagbubuntis, kailangan mo upang maiwasan ang mga mapanganib na mga epekto ng kapaligiran at emosyonal na stress.

Kung ang isang sanggol na may tulad na isang anomalya ay ipinanganak, ito ay mahalaga upang isagawa ang lahat ng mga de-resetang, upang maprotektahan ang mga bata laban sa mga nakakahawang mga ahente. Sa pamamagitan ng isang mahinang kaligtasan sa sakit at kapansanan na pisikal na pag-unlad na ito ay kinakailangan upang i-diagnose ang syndrome Louis Bar. Mga larawan ng mga bata na may sakit ay maaaring makita sa mga espesyal na medikal na panitikan.