Mutation ng mga tao. Kromosomal mutations sa mga kawani na tao

Mutation tao ay kumakatawan sa mga pagbabago na nagaganap sa isang cell sa antas ng DNA. Maaari silang maging ng mga iba't ibang mga uri. Mutation ng mga tao ay maaaring maging neutral. Sa kasong ito, diyan ay kasingkahulugan ng pagpapalit na nucleoid. Mga pagbabago ay maaaring maging mapanganib. Sila ay characterized sa pamamagitan ng matinding phenotypic epekto. Gayundin tao pagbago ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Sa kasong ito, ang mga pagbabago ay may maliit na phenotypic epekto. Susunod, ipaalam sa amin isaalang-alang nang mas detalyado kung paano ang mga tao na pagbago. Mga halimbawa ng mga pagbabago ay ibinibigay sa mga artikulo.

pag-uuri

Kilalanin ang iba't ibang uri ng mga mutations. Ang ilan sa mga kategorya ay, sa pagliko, may sariling pag-uuri. Sa partikular, mayroong mga sumusunod na mutations:

• Somatic.
• Chromosome.
• Cytoplasmic.
• Genomic mutations sa mga kawani na tao at iba pang mga species.

Ang mga pagbabago ay nagaganap sa ilalim ng impluwensiya ng iba't-ibang mga kadahilanan. Ang isa sa mga pinakamalinaw na mga kaso ng mga naturang pagbabago itinuturing Chernobyl. Mutations ng mga tao pagkatapos ng kalamidad ay nagsimulang agad na lilitaw. Gayunman, sa paglipas ng panahon sila ay naging higit pa at mas malinaw.

Human chromosomal pagbago

Ang mga pagbabagong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng istruktura abnormalities. Ang chromosome breaks mangyari. Sila ay sinamahan ng iba't ibang rearrangements sa istraktura. Bakit may mga tao mutations? Ang dahilan dito ay sa mga panlabas na kadahilanan:

• Pisikal. Kabilang dito ang gamma at X-ray, ultraviolet exposure, temperatura (mataas / mababa), ang electromagnetic field, presyon, at iba pa.
• Chemical. Kabilang dito ang alcohols, cytostatics, mabigat na metal asing-gamot, phenols at iba pang compounds.
• Biological. Kabilang dito ang mga bakterya at mga virus.

spontaneous restructuring

Mutation ng mga tao sa kasong ito arises sa ilalim ng normal na kondisyon. Gayunman, ang mga naturang pagbabago ay matatagpuan sa kalikasan ay lubos na bihirang: 1 milyong mga kopya ng isang partikular na gene 1-100 kaso. Scientist JBS Haldane kinakalkula ang average na posibilidad ng kusang-aayos. Ito ay isang henerasyon 5 * 10-5. Kusang-unlad na proseso ay depende sa mga panlabas at panloob na mga kadahilanan - mutational presyon ng daluyan.

tampok

Kromosomal mutations ay halos nauuri bilang mapanganib. Pathologies na bumuo bilang isang resulta ng reorganisasyon, madalas na hindi tugma sa buhay. Bilang pangunahing katangian ng chromosomal pagbago paboran ang hindi sinasadyang pag-aayos. Dahil sa kanila nabuo ang maramihang mga bagong "koalisyon". Ang mga pagbabagong ito ay reshaping ang gene function, ipamahagi ang mga elemento sa kabuuan ng genome pamamagitan ng pagkakataon. Ang kanilang agpang halaga ay natutukoy sa proseso sa pagpili.

Kromosomal mutations: pag-uuri

May tatlong mga opsyon para sa mga naturang pagbabago. Sa partikular, nakahiwalay iso, inter- at intrachromosomal mutations. Huling nailalarawan sa pamamagitan ng abnormalidad (aberatsiyami). Ang mga ito ay tinukoy sa framework ng isang kromosoma. Ito pagbabago ng grupo ay kinabibilangan ng:

• Deletions. Ang mga mutasyon ay kumakatawan panloob na pagkawala ng mag-end na bahagi ng kromosoma. Ang restructuring ng ganitong uri ay maaaring maging sanhi ng isang pulutong ng mga anomalya sa panahon ng embryonic unlad (halimbawa, sapul sa pagkabata puso depekto type).
• Pagbabaligtad. Ang pagbabagong ito ay nagsasangkot ng pag-ikot ng isang kromosoma fragment sa 180 degrees. at pag-set ito sa dating site. Sa kasong ito, ang pagkakasunud-sunod ng mga istruktura elemento ay nasira, ngunit ito ay hindi nakakaapekto sa phenotype, kung walang mga karagdagang mga kadahilanan.
• Duplications. Kinakatawan nila pagpaparami chromosome fragment. Tulad ng isang paglihis mula sa pamantayan provokes ng tao namamana mutations.

Interchromosomal adjustment (translocations) ay palitan sa pagitan ng mga elemento ng mga bahagi na kung saan ang mga gene ay katulad. Ang mga pagbabagong ito ay nahahati sa:

• Robertsonian. Ay nabuo sa halip na ang dalawang audio metacentric acrocentric chromosomes.
• Nonreciprocal. Sa kasong ito, ang paglipat ng bahagi ng isang kromosoma sa isa pa.
• Reciprocal. Sa ilalim ng mga rearrangements ay ipinagpapalit sa pagitan ng dalawang mga elemento.

Izohromosomnye mutations lumabas dahil dahil sa ang pagbuo ng mga chromosomal kopya ng mirror sites ng iba pang mga dalawang, na kung saan ay naglalaman ng parehong mga hanay ng gene. Tulad ng isang paglihis mula sa pamantayan na tinutukoy sentrik compound dahil sa ang katunayan na cross chromatid paghihiwalay nagaganap sa pamamagitan ng centromere.

Ang mga uri ng mga pagbabago

May mga structural at numerical chromosomal mutations. Ang huli, sa pagliko, ay nahahati sa aneuploidy (ito hitsura (trisomy) o pagkawala (monosomy) karagdagang mga elemento) at polyploidy (na tiklop na pagtaas sa kanilang mga numero). Istruktura pagbabagong-tatag iniharap inversions, pagtanggal translocations, insertions, at isochromosome sentrik ring.

Ang pakikipag-ugnayan ng mga iba't ibang mga uri ng mga rearrangements

Genomic mutations ay ibang pagbabago sa bilang ng mga istruktura elemento. Gene mutations ay irregularities sa istraktura ng gene. Chromosomal pagbago nakakaapekto sa istraktura ng chromosomes sa kanilang sarili. Una at huling, siya namang, ay may parehong pag-uuri sa pamamagitan polyploidy at aneuploidy. Muling pagbubuo ng transition sa pagitan ng mga ito ay isang Robertsonian translocation. Ang mga mutasyon ay pinagsama sa naturang direksiyon, at ang konsepto ng gamot bilang isang "chromosomal abnormality". Kabilang dito ang:

• Somatic patolohiya. Kabilang dito ang radiation patolohiya, halimbawa.
• Intrauterine karamdaman. Maaari itong maging kusang abortions, miscarriages.
• Chromosomal sakit. Kabilang dito ang Down syndrome, at iba pa.

Sa kasalukuyan, tungkol sa isang daang kilala anomalya. Lahat ng mga ito ay nag-aral at inilarawan. Tulad ng ipinapakita syndromes 300 forms.

Mga Tampok ng congenital abnormalities

Namamana mutations ay iniharap medyo malawakan. Ang kategoryang ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maramihang mga depekto sa pag-unlad. Nabuo bilang isang resulta ng mga paglabag sa mga pinaka-makabuluhang mga pagbabago sa DNA. Lesyon mangyari sa panahon ng fertilization, gamete pagkahinog, ang unang yugto ng paghihiwalay ng itlog. Pagkabigo ay maaaring mangyari kahit na kapag merging ganap na malusog parental cells. Ang prosesong ito ay sa araw na ito pa rin ay hindi maaaring kinokontrol at hindi ganap na naiintindihan.

Ang kahihinatnan ng mga pagbabago

Komplikasyon ng chromosomal mutations ay madalas na maging napaka nakapanghihina ng loob sa mga tao. Kadalasan kanilang mungkahiin:

• Sa 70% - spontaneous abortion.
• Malformations.
• Sa 7.2% - kapanganakan ng patay.
• Ang pagbuo ng mga bukol.

Laban sa background ng ang antas ng mga chromosomal abnormalities sugat sa bahagi ng katawan na sanhi ng iba't-ibang mga kadahilanan: ang uri ng anomalya, labis o hindi sapat na materyal sa isang indibidwal na kromosoma, kapaligiran mga kondisyon, ang mga genotype ng mga organismo.

pathologies grupo

Lahat ng chromosomal sakit ay nahahati sa dalawang kategorya. Ang una ay ang paglabag provoked sa bilang ng mga elemento. Ang mga pathologies ay bumubuo sa bulk ng sakit chromosomal. Maliban trisomies, monosomy at iba pang mga anyo ng polysomes sa grupong ito ay kinabibilangan ng tetraploidy at triploidy (sa kanilang kamatayan ay nangyayari sa alinman sa matris o sa unang ilang oras pagkatapos ng kapanganakan). Karamihan sa mga madalas na napansin Down syndrome. Ito ay batay sa genetic depekto. Down syndrome ay pinangalanang matapos ang pangalan ng pedyatrisyan, na inilarawan ito sa 1886. Sa kasalukuyan, ito syndrome ay ang pinaka-aral ng lahat ng chromosomal abnormalities. Abnormality ay nangyayari sa isa sa labas ng 700. Ang pangalawang pangkat ay kabilang ang mga sakit na sanhi ng estruktural mga pagbabago sa chromosomes. Ang mga palatandaan ng mga pathologies ay kinabibilangan ng:

• Paglago pagpaparahan.
• Mental pagpaparahan.
• Bilog ilong.
• Deep mata landing.
• mga depekto puso (congenital) at iba pa.

Ang ilang mga sakit ay sanhi ng isang pagbabago sa ang bilang ng mga sex chromosomes. Ang mga pasyente na may tulad na mga mutasyon ay walang supling. Upang petsa, walang malinaw na binuo etiological paggamot ng naturang sakit. Gayunman, ang sakit ay maaaring pumigil sa pamamagitan ng prenatal diagnosis.

Papel sa paglaki ng

Laban sa background ng malinaw ang mga pagbabago sa mga kondisyon ng dating mga mapanganib na mga mutations ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Bilang isang resulta ng mga naturang adjustment ay itinuturing na materyal para sa pagpili. Kung ang pagbago ay hindi apektado ng ang "silent" DNA fragment o siya provokes ang pagpapalit ng isa fragment kasingkahulugan code, bilang isang panuntunan, ito ay hindi ipakita ang sarili nito sa anumang paraan sa phenotype. Gayunpaman, tulad ng pagsasaayos ay maaaring napansin. Para sa layuning ito, mga pamamaraan ng gene pagtatasa. Dahil sa ang katunayan na ang mga pagbabago mangyari dahil sa pagkakalantad sa natural na mga kadahilanan, at pagkatapos, ipagpalagay na ang pangunahing katangian ng ang kapaligiran ay nananatiling hindi magbabago, ito ay lilitaw na ang mutasyon lilitaw humigit-kumulang sa isang pare-pareho ang dalas. katunayan na ito ay maaaring inilapat sa pag-aaral ng phylogeny - ang pagtatasa ng pagkakamag-anak at pinagmulan ng iba't ibang taxa, kabilang ang tao. Sa koneksyon na ito adjustment sa "silent gene" tagataguyod para sa mga mananaliksik bilang isang "molecular clock." Ang teorya ay batay din sa ang katunayan na ang karamihan sa mga pagbabago ay neutral. Ang kanilang mga rate ng akumulasyon sa isang partikular na gene ay mahina o ganap na malaya sa impluwensiya ng natural na pagpili. Bilang isang resulta ng mga mutasyon ay nagiging pare-pareho sa loob ng mahabang panahon. Gayunpaman, para sa iba't ibang mga gene intensity ay pagmamay-ari.

sa pagtatapos

Ang pag-aaral ng mekanismo ng pangyayari, sa karagdagang pag-unlad ng rearrangements sa mitochondrial deoxyribonucleic acid, na kung saan ay na-convert sa mga supling sa pamamagitan ng maternal linya, at sa Y-chromosomes, lumipas mula sa ama, ay malawakang ginagamit sa araw na ito ng sapat na sa gitna ng ebolusyon biology. Nakolektang, nasuri at systematized materyales, pananaliksik mga resulta ay ginagamit sa pag-aaral ng pinagmulan ng iba't-ibang mga nationalities at karera. Ng mga partikular na kahalagahan ay ang mga impormasyon tungo sa pagbabagong-tatag ng biological pagbuo at pag-unlad ng sangkatauhan.