Down ng sindrom

Down syndrome ay isang genomic sakit. Sa ito patolohiya sa karyotype ng pasyente ay may apat na pu't pito chromosomes dahil sa trisomy ng dalawampu't-unang pares. Subalit, may mga iba pang mga anyo ng mga ito sindrom. Karaniwan, ang mga ito ay sanhi ng nakapipinsala impluwensiya ng dalawampu't-unang pares ng chromosomes sa iba.
Ang unang paglalarawan ng Down syndrome itinayo 1866 .. Tulad ng maraming pa nahulaan, ito ay pinangalanang matapos ang doktor na isinasagawa ang pagsusuri. Ang sakit na ito ay inilarawan, ngunit sanhi nito ay itinatag lamang ng isang siglo mamaya.

Down syndrome: Karatula

Mga palatandaan at sintomas ay talagang isang pulutong. Pangunahing mga tampok:

- isang pinaikling bungo;
- face flat hugis;
- anak sa leeg ay may isang tiklop ng balat;
- tainga lobes ay underdeveloped;
- nabawasan kalamnan tono;
- pipi leeg;
- maikling limbs;
- underdeveloped middle phalanges;
- anomalya sa ngipin na pag-unlad;
- ang langit ay ang hugis ng isang arch;
- maliit na mga daliri baluktot.

Ito ay hindi isang kumpletong listahan, sa gayon ay ni Down syndrome ay may isang pulutong ng mas maraming mga tampok.

Mas mababa karaniwang sintomas:

- grooves sa wika;
- ang pagyupi ng ilong;
- creases sa mga palad;
- isang malawak ngunit maikling leeg;
- strabismus;
- katutubo sakit sa puso;
- pagpapapangit ng dibdib;
- congenital lukemya at iba pa.

Down Syndrome: Diagnosis

Tanging karyotype pagtatasa ginagawang posible upang tumpak na-diagnose ang syndrome. Klinikal na mga palatandaan ay maaaring makatulong lamang pinaghihinalaan, ngunit hindi talagang kumpirmahin ang sakit. Diagnosis ng Down syndrome ay dapat na natupad sa isang napapanahong paraan.

Syndrome na pinag-uusapan ang tunay na nangyayari napaka bihira. Ito ay tungkol sa isang kaso per daang mga panganganak. Ngayon ginagamit prenatal diagnosis, na nangangahulugan na ang bilang ng mga insidente ay naging kahit na mas mababa (tungkol sa 1-1100).

Hindi namin maaaring sabihin na ay ipinanganak ng mas maraming mga lalaki o babae na may Down syndrome. Sahig sa kasong ito ay ganap na walang halaga. Ito ay isang katotohanan na Down syndrome ay mas malamang sa mga kaso kung saan ang ina ay umabot sa isang tiyak na edad. Edad na ito - tatlong pu't limang taon. Ayon sa statistics, ang posibilidad ng ang kapanganakan ng isang batang may sakit sa na isang taong gulang na apat na raan. Pagkatapos ng apat na pu't limang taon, ang probabilidad ay nagdaragdag muli - 1-32. Lamang tandaan na sa edad na ang ama ay lubos na walang-sala.

Diagnosis ay mahalaga para sa dahilan na ito ay maaaring matukoy ang posibilidad na ang ikalawang anak ang parehong mga magulang ay may Down syndrome din. Sa karamihan ng mga kaso, ang probabilidad ay lamang ng isang porsyento.

Down Syndrome: mga bata

Mga bata na may ganitong syndrome ay malayo sa likod ng kanilang mga kapantay sa pag-unlad. Hindi nila maaaring ilipat nang normal, talk, hindi maaaring ipinahayag lohikal. Of course, ito ay hindi tungkol sa lahat nang sabay-sabay, tulad ng maraming mga kaso ay talagang kakaiba. Child-unlad ay nakasalalay sa kalakhan sa kung magkano ang oras na bigyan siya ng mga magulang. Mayroong maraming mga diskarte na ay magagawang upang bumuo ng bata nang mahusay. Magandang talk, basahin, makipag-usap, feed sa kanyang sarili - ang lahat ng ito ay itinuro.

Ang mga modernong diskarte sa pagbagay, pagsasanay, pati na rin ang tagapag-alaga, na nakakita sa Down syndrome, hindi maaari lamang makatulong sa mga ito upang kahit papaano ay iakma sa labas ng mundo, ngunit din upang mabuhay ng isang pulutong na. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na ngayon ang buhay pag-asa ng mga tao na may ganitong syndrome - limampung taon.

Down syndrome ay gumagawa ng mga pagang tao. Ang posibilidad na ang isang babae ay maaaring magkaroon ng mga bata - limampung porsyento. mga pasyente ay madalas na pumasok sa pag-aasawa na may parehong bilang sila. Ito ay nagpapahintulot sa mga ito upang kahit papaano ay isama sa lipunan. Marriages, ito ang mga tiyak na, ngunit pa rin, bilang isang panuntunan, napaka-strong. Ang ilang mga pamahalaan upang mabuhay ng isang tunay na masayang buhay.

Sa mga ospital ay may walong pu't limang porsiyento ng mga bata na may Down syndrome.