Ni Gierke sakit: mga sanhi, sintomas, paggamot

Glycogen imbakan sakit type 1 ay unang inilarawan sa 1929 Gierke. Ang sakit ay nangyayari sa isa sa bawat dalawang daang libo bagong panganak. Pathology nakakaapekto pantay sa parehong mga lalaki at babae. Susunod, isaalang-alang kung paano ipakilala ni Gierke sakit, na kung saan ay kung ano ang therapy ay ginagamit.

Pangkalahatang-ideya

Sa kabila ng relatibong maagang detection, lamang sa 1952, Corey ay naka-install enzyme kapintasan. patolohiya mana ay autosomal umuurong. Gierke syndrome - isang sakit laban na kung saan ang atay cell, at convoluted tubules ng bato napuno glycogen. Gayunpaman, ang mga reserbang ay hindi magagamit. Ito ay malalaman kapag ang kawalan ng hypoglycemia, at isang pagtaas sa ang konsentrasyon ng dugo ng asukal bilang tugon sa glucagon at epinephrine. ni Gierke syndrome - isang sakit na sinamahan ng hyperlipemia at ketosis. Ang mga tampok ay katangian ng estado ng katawan at kakulangan ng carbohydrates. Sa atay, bituka tissue, bato doon ay isang mababang gawain ng asukal-6-phosphatase (o ito ay hindi sa lahat).

Ang kurso ng sakit

Paano ay ni Gierke syndrome? Ang sakit ay sanhi ng mga depekto sa ang enzyme sistema ng atay. Ito ay lumiliko sa asukal, asukal-6-pospeyt. Kapag depekto tulad ng isang sirang gluconeogenesis at glycogenolysis. Ito, sa turn, provokes hypertriglyceridemia at hyperuricemia, mula sa gatas acidosis. Ang atay glycogen akumulasyon nangyayari.

Glycogen Storage Disease Type I: biochemistry

Ang enzyme sistema na nag-convert ng asukal sa asukal-6-pospeyt, bilang karagdagan sa kanyang sarili, diyan ay pa rin ng hindi bababa sa apat na subunits. Kabilang dito ang, sa partikular, ay kinabibilangan ng regulatory Ca2 (+) - pagbubuklod ng protina tambalang translocase (transporter protina). Ang sistema ay naglalaman ng T3, T2, T1, na tinitiyak na ang mga pagbabago ng asukal, pospeyt at glucose-6-pospeyt sa pamamagitan ng endoplasmic reticulum lamad. Mayroon mga tiyak na pagkakatulad sa mga uri na may ni Gierke sakit. Clinic glycogenosis Ib at Ia ay pareho, sa ganitong koneksyon, upang kumpirmahin ang diagnosis at magtatag ng isang tiyak na enzymatic depekto ginanap sa isang atay byopsya. Gayundin Inimbestigahan sa aktibidad ng asukal-6-phosphatase. Ang pagkakaiba sa clinical manifestations pagitan glycogenosis type Ia at Ib ay mapapansin na ang unang pare-pareho o lumilipas neutropenia. Sa malalang kaso, ito ay nagsisimula upang bumuo agranulocytosis. Neutropenia sinamahan ng dysfunction ng monocytes at neutrophils. Kaugnay nito, ito ay madaragdagan ang posibilidad na candida at staph. Para sa ilang mga pasyente na may isang pamamaga sa bituka, katulad ng Crohn ng sakit.

palatandaan ng patolohiya

Una sa lahat dapat itong sinabi na sa bagong panganak, sanggol at matatandang anak sa ibang paraan ay ipinahayag ni Gierke sakit. Sintomas lumitaw sa anyo ng pag-aayuno hypoglycemia. Gayunman, sa karamihan ng mga kaso ay asymptomatic patolohiya. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga sanggol ay fed madalas sapat at ang pinakamainam na halaga ng asukal. Glycogen Storage Disease Type I (Larawan ng mga kaso ay maaaring matagpuan sa mga medikal na reference libro) ay madalas na diagnosed na pagkatapos ng kapanganakan ng ilang buwan mamaya. Ang bata sa kasong ito nagsiwalat hepatomegaly at tiyan pagpapalaki. Low-grade fever at dyspnea na walang mga palatandaan ng impeksiyon ay maaari ring samahan ang Gierke sakit. Ang mga dahilan para sa huli - lactic acidosis dahil sa hindi sapat na produksyon ng asukal at hypoglycemia. Sa pamamagitan ng pagtulog ng mahabang gabi at may mga pagtaas ng agwat ng oras sa pagitan ng feedings. Kasabay minarkahan sintomas ng hypoglycemia. Nito tagal at kalubhaan dahan-dahan taasan, na kung saan, sa turn, ay humahantong sa metabolic disorder tulad ng systemic.

epekto

Kung untreated, minarkahan pagbabago sa hitsura ng bata. Sa partikular, ang mga katangian ng laman at ng kalansay malnutrisyon, mabagal na pisikal na pag-unlad at paglago. May mga taba deposito sa ilalim ng balat. Ang bata ay nagsisimula sa tunog tulad ng isang pasyente na may Cushing syndrome. Ito ay hindi minarkahan abala sa pagbuo ng panlipunan at nagbibigay-malay mga kasanayan, kung ang utak ay hindi nasira sa pamamagitan ng paulit-ulit hypoglycemic pag-atake. Kung aayuno hypoglycemia ay nagpatuloy at ang bata ay hindi makatanggap ng kinakailangang halaga ng carbohydrates, antalahin sa pisikal na pag-unlad at paglago ay nagiging naiiba. Sa ilang mga kaso, ang mga bata na may uri gipoglikenozom ko mamatay dahil sa baga Alta-presyon. Sa kaso ng paglabag ng platelet function na-obserbahan pabalik-balik na nosebleeds o dumudugo pagkatapos ng dental o iba pang surgery. Nagkaroon ng kaguluhan sa pagdirikit at pagsasama-sama ng platelets. Gayundin disrupted ADP release bilang tugon upang makipag-ugnay na may collagen at epinephrine. Systemic metabolic disturbances provoked thrombocytopathy na mawala pagkatapos ng paggamot. Tumaas na bato tape ultrasound at nauukol sa dumi urography. Karamihan sa mga pasyente ay hindi mangyayari bato karamdaman. Ito ay nabanggit lamang dagdagan ang glomerular pagsasala rate. Ang pinaka-malubhang mga kaso ay sinamahan tubulopathy na may glucosuria, hypokalemia, at phosphaturia aminoaciduria (katulad ng Fanconi syndrome). Sa ilang mga kaso, mga tinedyer ipinagdiriwang albuminuria. Young mga tao ay na-obserbahan na kabiguan ng bato malubhang proteinuria, ang isang pagtaas sa presyon at ang pagbawas sa creatinine clearance, na kung saan ay dahil sa interstitial fibrosis at glomerulosclerosis focal segmental character. Ang lahat ng mga karamdaman mungkahiin bato sakit. Mga Dimensyon pali ay nanatili sa normal na saklaw.

atay adenoma

Naganap ang mga ito sa maraming mga pasyente para sa isang iba't ibang mga kadahilanan. Bilang isang panuntunan, lumilitaw ang mga ito sa pagitan ng edad ng 10 hanggang 30 taon. Maaari silang maging malignant, maaaring dumudugo sa adenoma. Ang mga pag-aaral Scintigram ipinakita bilang mga lugar ng nabawasan akumulasyon ng mga isotope. ultratunog ay ginagamit upang mahanap adenomas. Sa kaso ng hinala ng kapaniraan gamit mas nagbibigay-kaalaman MRI at CT. Pinapayagan nila ang mong trace ang pagbabago ng malinaw na mga limitasyon ng pagbuo ng isang maliit na sukat sa isang mas malaking sapat na hilam dulo. Kaya inirerekomenda periodic pagsukat ng suwero mga antas ng alpha-fetoprotein (kanser sa atay cell marker).

Diagnosis: ipinag-uutos na pag-aaral

Ang mga pasyente ay sinusukat antas ng urik acid, lactate, asukal, atay enzymes aayuno. Sa mga sanggol at neonates sa konsentrasyon ng asukal sa dugo pagkatapos ng isang 3-4 na oras na pag-aayuno mabawasan ng 2.2 mmol / litro o higit pa; tagal mas malaki kaysa sa apat na oras, ang concentration ay halos palaging mas mababa kaysa sa 1.1 mmol / litro. Hypoglycemia sinamahan ng isang makabuluhang pagtaas sa lactate at metabolic acidosis. Suwero ay karaniwang madilim o kamukha ng gatas dahil sa ang mataas na konsentrasyon ng triglycerides at kolesterol antas tumaas moderately. sinusunod din pagpapahusay ng ALT (alanine aminotransferase) at AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

provocation testing

Kilalanin ang pagkakaiba ng type ko mula sa iba pang mga glycogenosis at tumpak na pagpapasiya ng enzyme depekto sa mga sanggol at matatandang anak sinusukat antas ng metabolites (mataba libreng acids, asukal, urik acid, lactate, ketone katawan), hormones (STH (somatotropic hormone), cortisol, adrenaline, glucagon , insulin) at asukal pagkatapos aayuno. Ang pag-aaral ay isinasagawa sa isang tiyak na pattern. Ang bata ay makakakuha ng asukal (1.75 g / kg) sa loob. Pagkatapos ay sa tuwing 1-2 oras ang dugo ay kinuha. Ang asukal concentration ay sinusukat mabilis. Huling pag-aaral kinuha nang hindi lalampas sa anim na oras matapos paglunok ng asukal o kapag ang nilalaman ay nabawasan sa 2.2 mmol / litro. Gayundin gaganapin isang kagalit-galit na pagsusuri na may glucagon.

Espesyal na pag-aaral

Sa panahon ng kanilang atay biopsies ginanap. Gayundin investigated glycogen: ang nilalaman nito ay masyado nadagdagan, ngunit ang istraktura ay nasa normal range. Patuloy na sukat ng asukal-6-phosphatase nawasak at buong atay microsomes. Sila ay pupuksain sa pamamagitan ng paulit-ulit na nagyeyelo at lasaw biopata. Sa background ng glycogen imbakan sakit type Ia aktibidad ay hindi natutukoy sa sirain, sa kabuuan o microsomes sa uri Ib - ito ay normal sa una at sa pangalawang kalahatan nabawasan o wala.

ni Gierke sakit: Paggamot

Kapag glycogen i-type ang imbakan sakit metabolic ko disorder na kaugnay sa hindi sapat na produksyon ng asukal lilitaw pagkatapos kumain ng ilang oras sa ibang pagkakataon. Para matagal sa gutom disorder intensified malaki-laki. Kaugnay nito, sa paggamot ng patolohiya ay nabawasan sa mas madalas na nagpapasuso. Ang layunin ng therapy ay upang maiwasan ang asukal ng nilalaman ay bumaba pa sa 4.2 mmol / litro. Ito ay ang threshold kung saan stimulates ang pagtatago ng mga hormones kontrisulyarnyh. Kung ang isang bata ay makakakuha ng napapanahong sapat na asukal, mayroong isang pagbawas sa laki ng atay. Laboratory parameter sa parehong oras malapit sa normal, at psychomotor development at paglago nagpapatatag, dumudugo mawala.