Sex-linked inheritance (kahulugan)

Karamihan sa mga organismo (na may bihirang mga eksepsiyon), ang hinaharap ay kabilang sa ito o na biological sex ay natutukoy sa panahon na pagpapabunga nangyayari, at depende sa kung anong uri ng sex chromosomes mahulog sa isang zygote. Sa kasong ito, may mga ilang mga katangian na maaaring maging natatangi sa lalaki o babae ng isang tiyak na uri. Ang ganitong mga palatandaan na parang inextricably naka-link sa isa sa mga sexes, "naka-link" sa sahig. Ano ang isang sex-linked inheritance at kung bakit ang ilang mga karamdaman makakaapekto lamang lalake o mga babae lamang? Susubukan naming sagutin ang mahirap na tanong.

Batang lalaki o babae?

Bago ka magsimula upang sagutin ang tanong, kung ano ang sex-linked inheritance, ito ay kinakailangan upang maunawaan kung paano ang parehong paraan doon ay isang pormasyon ng mga babae o lalaki katawan. Bilang ang mga mambabasa ng artikulong ito nabibilang sa species Homo sapiens, sila ay tiyak na magiging pinaka-kagiliw-giliw na upang malaman ang tungkol sa kung paano ang prosesong ito ay isinasagawa sa mga tao. Ay nangangailangan ng isang-unawa sa kung ano ang mga genetika ng sex: ang mana ng mga ugali, sex-linked, naaayos sa lubos na tiyak na mekanismo, at ang pangangailangan upang maunawaan ang mga pangunahing batas ng pagbubuo ng mga organismo ng iba't ibang kasarian.

Kaya, sa bawat cell ng tao ay may 46 chromosomes. Sa mga ito, ang mga kinatawan ng iba't ibang mga biological sex 22 magkakahawig na mga pares. Ang mga chromosomes ay tinatawag na "autosomes." Tanging isang pares - sex chromosomes - ang mga kinatawan ng isang malakas at patas sex may ilang mga pagkakaiba. Sa mga kababaihan, sex chromosomes ay magkapareho: mayroon silang dalawang X (X) - chromosome. Sa mga lalaki, ang sex chromosomes mayroon kang ibang istraktura, isa rito ay X-linked, at ang pangalawang - V (y) - chromosome. Hindi sinasadya, ang Y-chromosome ay nagdadala ng isang maliit na bilang ng mga gene. Sex-linked inheritance pattern ay depende sa gene na naipamahagi sa sex chromosomes.

Katulad nito, kasarian inheritance ay hindi lahat species. Ang ilang mga ibon huwag manganak ng isang lalaki sa kanyang genome Y chromosomes: ito gumagalaw lamang sa panig ng ina X kromosoma. Mayroon ding mga species na kung saan ang pag-unlad ng katawan ng babae ay nangangailangan ng isang Y kromosoma, ang lalaki, sa salungat, ay ang carrier ng dalawang X chromosomes.

Homogametic at heterogamety

Sa pamamagitan ng kung ano ang mga dahilan ng isa zygote "makakuha ng" dalawang X chromosomes, habang ang iba ay Y-kromosoma? Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng pagkahinog ng gametes, ie meiosis, ang lahat ng mga itlog makapunta sa 22 "normal" sex chromosome at isa X kromosoma. Iyon ay, sa mga babaeng katawan ay magkapareho gametes. Sperm cells ay ang parehong, may mga dalawang uri: eksakto sa kalahati ng mga ito ay nagdadala ang sekswal na X kromosoma, habang ang iba ay "makakuha ng" Y-kromosoma.

Sahig, na bumubuo ng mga magkakahawig na gamete sa pamamagitan ng sex chromosomes, ay tinatawag na "homogametic". Kung ang isang gamete iba't ibang - siya heterogametic. Mga Tao heterogamety lalaki, babae din homogametic.

Aling tamud ay lagyan ng pataba ang isang itlog ay depende sa pagkakataon. Kaya, na may posibilidad ng 50/50 zygote na natatanggap ng dalawang X-chromosomes o X at Y chromosomes. Natural, sa unang kaso, ang mga batang babae ay bumuo sa ang pangalawang - isang batang lalaki. Of course, maaaring may ilang mga pagbubukod sa ilang mga pangyayari, ang mga batang babae ay nasa genome ng U-chromosome o ang mga carrier ng isang kumpletong hanay ng mga gene, iyon ay, sa kanilang mga cell mayroon lamang isang sex kromosoma. Gayunpaman, ito ay - isang napakabihirang kaso.

Bakit pag-sign ay maaaring "naka-link" na may sahig?

Ngayon na ang reader nakakaalam kung ano ang kasarian genetics, inheritance, concatenated sa sahig, ay mas mahusay na naiintindihan mekanismo. Chromosomes natatangi media: ang pagkaka-intindi ng bawat katawan ng tao magiging may-ari ng isang "library" ng 46 volume, na kung saan exhaustively ilarawan ang lahat ng mga katangian at mga katangian ng kanyang katawan. Ang halaga ng mga impormasyon na nakapaloob sa bawat cell ng tao, hanggang sa 1.5 gigabytes! Sa karagdagan, ang bawat chromosome ay naglalaman ng isang tiyak na bahagi: mata at kulay ng buhok, daliri kasanayan ng kamay, ang lakas ng tunog ng panandaliang memorya, ang isang ugali na maging sobrang timbang ... Chromosomes ay mataas ang nagdadalubhasang: ang ilan ay may pananagutan para sa metabolismo, habang ang iba - para sa kulay ng mata, o ang rate ng mga proseso ng kabastusan .. . Gayunpaman, para sa mga malalaking mga gene impormasyon ay naitala sa protina molecule - enzymes, na matukoy ang mga katangian ng ang gumagana ng organismo ng tao.

Bahagi ng genetic na impormasyon na naka-encode at chromosomes sex. Kaya, ang mga palatandaan na "nakasulat" sa mga chromosomes, maaari lamang ilipat sa mga kinatawan ng isang biological sex: ito ay isang sex-linked gene inheritance. Kaya, maaari naming gumuhit ng isang mahalagang konklusyon. Kung ang gene ay matatagpuan sa isa sa mga sex chromosomes, ang biologist makipag-usap tungkol sa mga kababalaghan ng mana ng mga ugali, sex-linked. Sa kasong ito, ang mana ng mga katangian na ito ay may isang bilang ng mga tampok: ang mga ito ay sa maraming paraan ay mahayag mismo sa iba't ibang sexes organismo.

Ang unang pag-aaral

Genetics mapapansin na ang mana ng kulay ng mata sa Drosophila facets ay direktang nakasalalay sa mga kasarian ng indibidwal na may-hawak ng iba't ibang mga alleles. Ang gene na tumutukoy sa pagbuo ng red-eye ay nangingibabaw sa ibabaw ng "white-eyed" gene. Kung ang lalaking pulang mata, habang ang babae - puti, pagkatapos ay sa unang henerasyon supling nakuha ng isang patas na bilang ng babae at lalaki na may pula na may puting mata. Kung makuha namin ang supling ng isang lalaki na may puting mata at pula ang mata babae, kumuha ka ng isang patas na bilang ng mga lalaki at babaeng pula ang mata. Kaya, ang mga lalaking phenotype sa isang umuurong kaugalian manifests mismo mas madalas kaysa sa babae. Ito sapilitang sa konklusyon na ang kulay gene mata ay matatagpuan sa kromosoma X, na nangangahulugan na ang mana ng kulay ng mata sa Drosophila - Ito ang mana ng mga katangian, kaisa sa sahig.

Pagtitiyak naka-link sa inheritance ng sahig

Sex-linked inheritance ay may tiyak na mga katangian. Ang mga ito ay konektado sa ang katunayan na ang Y-kromosoma ay nagdadala ng isang mas maliit na bilang ng mga gene sa kromosomang X. Kaya, para sa maraming mga gene, na matatagpuan sa kromosomang X, na kung saan nangyari sa katawan ng lalaki, walang mga allele sa Y-kromosoma. Samakatuwid, ang anumang recessive gene ay nagsisindi ng X chromosome ay hindi maaaring maging allelic gene sa Y kromosoma, na nangangahulugan na ito kinakailangan ay lilitaw sa phenotype.

Ito ay dapat ipaliwanag sa itaas. Allele ay isang anyo ng isang solong gene. Allele ay maaaring maging ng mga dalawang pangunahing uri: isang nangingibabaw at umuurong. Sa kasong ito, nangingibabaw allele sa genotype kinakailangang manifests mismo phenotypically at umuurong - lamang kung ito ay iniharap sa homozygous estado. Upang ilarawan, maaari mong isasalin ang mana ng kulay ng mata sa mga tao. Ang kulay ay depende sa halaga ng melanin sa iris pigment. Kung melanin maliit na mga mata ay maliwanag na, kung ang isang pulutong - madilim. Sa kasong ito, para sa mga madilim na kulay ng mata dominanteng allele ay responsable kung siya ay may sa genome, ang bata ay magiging brown mga mata. Hindi mahalaga kung ang parehong mga gene ay nangingibabaw o umuurong isa, iyon ay, kung ang mga bata sa mga batayan ng kakambal o heterozygous. Ngunit ang mga asul na mga mata - relatibong "batang" pagbago, na kung saan ay kinokontrol ng isang umuurong allele. Lahat ng blue-eyed tao ay carrier ng dalawang recessive allele, ibig sabihin, ang mga ito ay homozygous para sa mga batayan ng kulay ng mata. Nangingibabaw gene, bilang ay malinaw mula sa pangalan nito, dominates ang recessive kung ang isa bata sa ang genome ng isang gene na regulates ang kulay ng iris, nangingibabaw, umuurong alleles ay hindi maaaring ipahayag ang kanilang mga sarili phenotypically.

Gayunman, sex chromosomes sa kasong ito ay magkaiba. Kalalakihan Y-kromosoma ay naiiba mula sa X chromosome sa kanilang laki at hugis: ito talagang ganito ang hitsura ay hindi isang krus, tulad ng ang magpahinga ng ang chromosome, at ang titik Y. Samakatuwid, ang ilan sa mga gene, na kung saan ay matatagpuan sa mga ito ay magpapakita kahit na magkakaroon lamang ng isang recessive kopyahin: ito sex linkage ay naiiba mula sa iba pang mga uri ng mana.

X-linked umuurong sakit

Sex Linkage, ay ng malaking kahalagahan para sa mga medikal na genetika, dahil sa sandaling ito may mga tungkol sa tatlong daan umuurong gene na naka-localize sa kromosomang X at maging sanhi ng genetic sakit. Ang ganitong sakit ay kinabibilangan ng hemopilya, myopathy, maskulado distropia, ichthyosis, marupok X chromosome syndrome, hydrocephalus, at marami pang ibang mga sakit.

Sex-linked inheritance sa mga tao ay ginanap tulad ng sumusunod. Kung ang abnormal gene ay matatagpuan sa isa sa mga X chromosomes ng isang babae, ang kanyang mga anak na babae makakuha ng kalahati at kalahati ng mga anak. Sa kasong ito, ang babae, na ang genome ay may sira chromosome, maging carrier ng sakit: sa phenotype ng mutant gene ay hindi apektado ng ang anak na babae na natatanggap ng isang normal na kromosomang X mula sa kanyang ama. Ngunit ang batang lalaki ay magdusa mula sa sakit, na kung saan ay upang "makakuha ng" sa kanya sa pamamagitan ng mana mula sa kanyang ina, dahil sa mga dominanteng allele ng gene sa kromosomang Y ay hindi. kadahilanan na ito ay mahalaga upang isaalang-alang kapag pagpapasya sa ang mga gawain ng sex-linked inheritance.

Pamana X-linked umuurong sakit ay sa halip kumplikado ng character. Halimbawa, ang isang katulad na sakit, kadalasan kabilang sa mga kamag-anak ng mga pasyente, ay matatagpuan sa mga tiyuhin sa ina at mga pinsan, sino ay ipinanganak mula sa mga kapatid na babae sa ina.

Dominatnye X-linked sakit

Ang mga sakit ay maaaring mangyari sa parehong sexes. Ang isa ay maaaring magbigay ng mga halimbawa ng mga naturang inheritance, sex-linked bilang hypophosphatemic rakitis at maitim na enamel ng ngipin.

Paghihirap mula sa X-linked nangingibabaw disorder ng mga kababaihan ay palaging dalawang beses na mas kaysa sa mga lalaki. May sakit na babae na may posibilidad ng 50% ng lahat nagpapadala ng sakit sa kanilang mga anak, at ang mga may sakit na tao - lamang babae.

Minsan, sex-linked inheritance Maaari itong i-obserbahan sa relatibong bihirang sakit na nakamamatay sa lalaki fetus kaya kababaihan ay nagdaragdag ang posibilidad ng kusang pagpapalaglag.

Maaaring maging sanhi ng walang katapusan inheritance halimbawa, sex-linked. Hayaan naturang sakit tulad ng ihi pigment o melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urinary pigment natagpuan lamang sa mga kababaihan: isang nakamamatay gene sa isang lalaki fetus. Katawan batang babae paghihirap mula sa sakit na ito, may mga rashes sa anyo ng mga bula. Matapos ang pantal pumunta, balat pigmentation ay tipikal na sa anyo ng mga spray at eddies. 80% ng mga pasyente, may mga iba pang mga paglabag: malformations ng utak pag-unlad at mga laman-loob, mga mata at skeletal system.

hemopilya

Mayroong isang bilang ng mga sakit na namamana, ay matatagpuan lamang sa isang sex. Bilang isang halimbawa ng kung ano ang isang sex linkage, hemopilya ay halos araw-textbook. Hemopilya ay isang sakit na kung saan ang dugo ay hindi pamumuo. maraming mga gawain ay nakatuon sa hemopilya na may sex-link inheritance: Maaari mong sabihin na ito ay halos isang aklat-aralin halimbawa. Sa kabila ng ang katunayan na hemophilia ay bihirang, pag-iral nito ay kilala sa halos lahat. Ito ay hindi nakakagulat: ito ay higit sa lahat tinutukoy ng kurso ng Russian history. Siya pinagdudusahan tagapagmana ng hari Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Kahit na isang maliit na hiwa sa parehong oras ay maaaring maging sanhi ng malubhang pagkawala ng dugo. Gayunman, ang panganib ay hindi lamang dumudugo na nauugnay sa kapansanan balat integridad. Isang malubhang banta sa buhay ng pasyente ay intraenteric, intracranial dugo, at lalamunan, pati na rin ang pagdurugo sa joints. Sa kasong ito, hemopilya ay walang kagamutan: mga pasyente na magkaroon ng isang panghabang buhay na tanggapin ang pagpapalit ng droga, na kung saan ay hindi nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na kahusayan.

Huwag kababaihan magtiis sa hemopilya?

Maraming mga tao ang nagkamali naniniwala na ang mga kababaihan ay hindi magtiis sa hemophilia. Gayunman, ito ay hindi ganyan: ang kababaihan, masyadong, magdusa mula sa kahila-hilakbot na sakit. Gayunman, ito ang mangyayari napaka-bihira. Karamihan mas madalas, kababaihan ay carrier ng gene na predetermines sakit.

Ang babae ng sandata ni isa sa mga sex chromosomes ay may recessive gene predetermining incoagulability dugo. Kung may isang dyenotayp ng dominanteng allele ng gene na ito, ang sakit ay hindi mahayag mismo. Subalit, kung ang isang babae ay isang batang lalaki, na kung saan ay nagpasok ng isang umuurong gene, kanyang ipaaalam hemophilia. Ngunit upang hemophilia naganap sa mga batang babae kailangan upang female carrier ng gene ay kasal sa isang tao na may hemopilya (pero kahit sa gayong mga kalagayan, ang probabilidad ng kapanganakan ng isang babae ay katumbas ng 25%). Ang ganitong mga kaso halos hindi sinusunod: una, ang hemophilia gene ay medyo bihira, at ikalawa, sa mga taong naghihirap mula sa mapanganib na sakit na madalang na mabuhay sa reproductive edad.

Kahulugan katangian ng pag-aaral sex linkage

Pagsisiyasat ng kung paano pagpunta mana ng sex-linked traits ay ng malaking kahalagahan para sa sangkatauhan. Ito ay dahil pangunahin sa ang katunayan na sex-linked minana ng maraming sakit, kabilang ang mga mapanganib na buhay ng tao. Marahil sa hinaharap magagawa nitong upang lumikha ng makabagong mga paraan ng pagpapagamot ng naturang sakit, batay sa ang mga epekto nang direkta sa genome ng tao, kung saan ay isang carrier ng isang pathological allele. Sa karagdagan, tulad ng pananaliksik ay gumaganap ng isang malaking papel sa pag-unlad ng mga proseso para sa mabilis na pagsusuri ng sex-linked sakit. Ito ay lalong mahalaga para sa mga sakit na nauugnay sa metabolic disorder: Ang mas maaga simulan mo paggamot, ang mas matagumpay na magagawang makamit.

Genetics occupies isang mahalagang lugar sa buhay ng tao. Pagkatapos ng lahat, ito agham ay maaaring ipaliwanag kung paano ang pag-andar ng tao gene, kabilang ang mga na pathological palatandaan. May isang grupo ng mga sintomas na sanhi ng mana na sex chromosomes. Ano ang isang sex-linked inheritance? kahulugan ay nagsasaad na ang isang paglipat ng mga palatandaan, kung saan ang may pananagutan gene, na kung saan ay matatagpuan sa sex chromosomes.