Alexander sakit. Form. Diagnosis. tanawan

Alexander sakit - ito ay isang napakabihirang neurological patolohiya na kung saan ay progresibo sa kalikasan. Ang mga dahilan para sa pathological kondisyon ay hindi pa nakilala, ngunit ang strongest posisyon ng pagbago teorya humahawak GFAP gene. Ang gene na responsable para sa pag-encode glial fibrillary acidic protina.

Alexander sakit ay nangyayari sporadically, mayroong impormasyon tungkol sa mga madalas familial kaso ng sakit. Taglay na sakit ay isang autosomal nangingibabaw i-type ang inheritance. Sa sandaling ito, siyentipiko pinakawalan tatlong varieties ng sakit na ito: adult, kabataan at mga bata.

Ang unang manifestations ukol sa mga bata na anyo ng sakit ay nagsisimula sa paligid ng mga oras na ang isang bata ay 6 na buwan. Ang pangunahing sintomas ay maaaring tawaging abnormal ulo paglago pati na rin ang neurological disorder. May mga pagkaantala sa psychomotor at pisikal na pag-unlad. May ilang mga extrapyramidal disorder tulad ng dystonia at horeartroz. Ay maaaring bumuo ng malamya tetraparesis. Bukod sa lahat ng ito, ang bata ay nagkakaroon ng kahirapan sa swallowing. Paminsan-minsan ang isang pasyente ay maaaring makapansin nystagmus, pati na rin ang paraan spontaneously paggalaw sa mga eyeballs. Minsan ang mga pasyente ay may sleep apnea. Sa average, ang mga pasyente ay nakatira 2-3 taon matapos ang unang sintomas manifest. Sakit ng nervous system sa mga bata ay lubhang mapanganib para sa mga taong walang karanasan sa katawan.

Alexander sakit, na siyang umaagos sa anyo ng mga kabataan, ay nagsimulang upang bumuo sa panahon mula 4 hanggang 14 taon. Nagdaan na pagtatasa nagsiwalat na ang pangunahing sintomas ng isang maliit na mas maaga: bago ang edad ng dalawang bata sa likod sa psychomotor development, madalas na may epilepsy, at unti-unting nabuo tetraparesis posibleng pseudobulbar disorder, madalas apnea episode. Karamihan sa mga pasyente ay nagsiwalat macrocephaly, ngunit hindi ito maaaring ilagay sa linya na may mga katangian na tampok ng sakit na ito sa bagu-bago pa panahon. Kadalasan, ang mga pasyente na paghihirap mula sa hindi maipaliwanag na bouts ng pagsusuka, lalo na sa umaga. Unti-unti, ito ay nagmamarka ng isang pagtaas ng mga pyramidal disorder tulad ng ataxia, utak seizures. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na sa intelektwal na pag-andar ay hindi apektado. MRI Alexander sakit (larawan na ipinapakita sa ibaba) ay ipinahayag tipikal na pagbabago. Buhay pag-asa - 7-9 taon mula sa simula ng ang pangunahing sintomas.

Napaka-magkakaibang sa kanilang clinical manifestations adult na form ng sakit. Mula sa ikalawang hanggang sa ikapitong dekada ng buhay ipinagdiriwang ang pagsisimula ng mga sintomas. Unti-unti sa mga pasyente na nagpapakita ng mga palatandaan ng cerebellar at corticospinal tracts. Mas karaniwang, maaari itong makita nystagmus at kapansanan ng mga nagbibigay-malay function.

Ang pangunahing paraan ng diyagnosis ng proseso ng sakit na ito ay MRI, CT, at DNA analysis. Tukoy na paggamot para sa Alexander sakit ay hindi. Paggamot ay nagpapakilala. Pagbabala ay mahirap at depende sa kung gaano kabilis ang manifesto patolohiya. Ang mas maaga nangyari ito, ang mas mabilis ang kamatayan.