Lesch - Nyhan syndrome: larawan ng inheritance, ang mga sanhi, sintomas, paggamot

Lesch syndrome - Nyhan maiugnay sa minamana sakit na nauugnay sa metabolic disorder. Ang sakit na manifests mismo sa unang buwan ng buhay. Ito ay mapanganib dahil ito ay hindi laban sa tukoy na therapy. Paggamot ay tumutulong lamang upang maging matatag ang kalagayan, ngunit hindi ganap na pagalingin ang anak, tugunan ang root sanhi. Ano ang mga katangian ng sakit na ito? Ano ang posibilidad ng naturang syndrome?

depinisyon

Kabilang sa mga bihirang disorder ng purine metabolismo ilihim abnormal Lesch - Nyhan. syndrome ay nangyayari mas madalas sa mga lalaki, pati na naka-link sa X-kromosoma. Ito ay kaugnay sa isang enzyme kakulangan, na nagresulta sa palitan ng urik acid ay sira, ang dami ay nagdaragdag. Ang akumulasyon ng mga sangkap na ito ay ipinapakita na katabi at metabolic neurological manifestations at kung saan ay maaaring pinaghihinalaang sakit. Ang kakaibang pag-uugali ng mga sanggol ay nangangailangan ng isang medikal na pagsusuri, na kinabibilangan ng pagtitipon at pagsusuri ng mga karaniwang genetic pagsusuri.

pinagmulan

Ano ang dahilan kung syndrome Lesch - Nyhan? Ang mga dahilan ng sakit na ito ay may mga ugat sa genetic disorders. Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng patolohiya ng pagkakaroon ng isang umuurong gene sa ina - sex-linked depekto. Detalye ng proseso ay inilarawan sa ibaba. Ang pagkakaroon ng mga gene na ito ay hindi laging humantong sa pag-unlad ng syndrome - ang posibilidad ay 25%. Upang masuri ang panganib ng sakit, ito ay inirerekomenda isakatuparan medikal at genetic counseling.

isang genetic disorder

Syndrome Lesch - Nyhan (recessive mode ng inheritance, sex-linked) ay isang malubhang minana sakit. Ito ay kaugnay ng isang sugat ng gene HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), na kung saan ay matatagpuan sa X-kromosoma - sa kanyang mahabang braso. Sa mga babae, may dalawang naturang chromosomes at lalaki ay may isa, na kung saan ay kung bakit ang genetic disorder ay mas karaniwan sa mga tao. Ang mga kaso ng sindrom sa mga kababaihan ay bihirang, at ang hitsura nito ay maaaring maiugnay sa X-inactivation.

biochemical mga tampok

Dahil sa enzyme disorder ipinahayag syndrome Lesch - Nyhan. Biochemistry ito ay kakulangan ng hypoxanthine-guanine. Sa ilalim ng normal na kondisyon, ito enzyme ay umiiral sa lahat ng mga cell, ngunit karamihan sa mga ito ay matatagpuan sa bilang ng mga neurons ng utak. Genetic disorder ay humantong sa kanyang kawalan, na nagreresulta sa nabalisa exchange hypoxanthine. Ito ang nagbibigay ng labis na halaga ng urik acid na kung saan ay nakita ng assays sa ihi at dugo. Iyon ang dahilan kung bakit sa mga pasyente na may mga sintomas ng gota.

Nagtatampok ng cerebrospinal fluid. Ito pinatataas ang antas ng hypoxanthine, hindi urik acid. Ito ay nagiging sanhi ng neurologic abnormalities, at urik acid sa pamamagitan ng dugo-utak barrier upang pumasa hindi. Ang pinagmulan ng pang-asal disorder ay kasalukuyang hindi naka-install. Ang mga siyentipiko ay hindi iugnay ito sa isang labis ng hypoxanthine at urik acid. Ito ay pinaniniwalaan na hyperuricemia ay humahantong sa isang kakulangan ng dopamine. Nabuo hypersensitivity D1-receptors matatagpuan sa striatal neurons. Maaari itong humantong sa mas mataas na pagsalakay.

clinical manifestations

Dahil genetic disorder na kaugnay sa kung paano ang syndrome ang sarili nito Lesch - Nyhan. Sintomas ng sakit lalo na sumasalamin sa pinsala sa nervous system. Ang mga pasyente ay nag-aalala expression convulsions, habang cramps grab ang ilang mga grupo ng kalamnan. giperkinezy din karaniwan, ipinahayag twitching limbs bilang isang resulta ng kusang pagtaas sa kalamnan tono. Mga bata na may ganitong syndrome ay pagkahuli sa likod sa pisikal at mental na pag-unlad: ang kanilang pagsasalita ay slurred, posibleng isang late start walking. Ang epekto sa ang pag-andar ng vagus magpalakas ng loob ay humahantong sa mas mataas na gag reflex: tiyan emptying ang mangyayari nang walang anumang dahilan. Sa karagdagan, ang mga madalas na pagkalumpo at epileptik seizures. Ang sakit ay nauugnay sa metabolic disorder, at dahil doon nagiging sanhi ng mga tiyak na sintomas. Bawat araw, kadalasan, ang isang malaking halaga ng ihi, na kung saan ay konektado sa isang uhaw pare-pareho at bato patolohiya. Urik acid ay naipon sa earlobes, na humahantong sa pagbuo ng tinatawag na Tophi. Sa ihi nakita uric crystals acid pagkakaroon ng isang kulay kahel na kulay. Higit pa rito, ang proseso na kasangkot kasukasuan, kadalasang maliit. Sila ay bumuo ng pamamaga - sakit sa buto.

pag-uugali

Sinusuportahan ba ng Uri ng pamumuhay at mga gawi ng sakit Lesch - Nyhan? Syndrome sineseryoso baguhin ang pag-uugali ng mga pasyente dahil sa ang CNS. Ang bata ay magiging masyadong hindi mapakali, ang kanyang kalooban ay patuloy na nagbabago. Partikular na kapansin-pansin episode ng pagsalakay na maaaring mangyari walang dahilan sa anumang oras. Ang mga bata ay may hilig sa self-pinsala, na kasalukuyang inilapat sa kagat at mga gasgas. Ito ay itinuturing na isang katangi sintomas ng patolohiya. Kahit pinapanatili ang buong pagiging sensitibo sa sakit ay hindi hihinto sa mga pasyente. Maaari silang dumaraing sa sakit, ngunit patuloy na pahirapan self-pinsala.

diagnostics

Ang diagnosis "syndrome Lesch - Nyhan" (mga larawan ng mga pasyente ay itinanghal sa mga artikulo) ay batay sa klinikal na pagsusuri at mga espesyal na mga karagdagang pananaliksik pamamaraan. Nagmumungkahi patolohiya tulong tatlong pangunahing sintomas. Magbayad ng pansin sa kalamnan disorder nangagatal likas na katangian, isang ugali sa pananakit sa sarili at polyuria. Ang isang espesyal na papel-play ng trauma mismo na dapat alertuhan magulang. Pagkatapos ng pagtukoy ng mga sintomas ng bata ipinadala para sa ihi at pagsusuri ng dugo. Biochemistry ay matukoy ang antas ng urik acid sa mga biological na likido. Ito rin ay kinakailangan upang gumawa ng genetic na pagsusuri, na kung saan nakumpirma ang diagnosis. Ito ay inirerekomenda na ang isang bato ultrasound upang makita patolohiya sa kanila. Pagkatapos ng pagkumpirma ng sakit ang bata ay makakakuha ng nakarehistro sa isang neurologist at isang rheumatologist.

paggamot

Pharmacological at di-pharmacological paraan upang makatulong na iwasto ang syndrome Lesch - Nyhan. Paggamot ay naglalayong pag-iwas ng mga komplikasyon at pagpapabuti. Upang mabawasan ang panganib ng pagbuo ng bato kabiguan ay dapat bawasan ang uric antas ng acid, na kung saan naabot "Allopurinol". Ito ay inirerekomenda na gamitin ang "Diazepam" upang kalmado ang mga pasyente at puksain ang mga pagtatangka upang maging sanhi ng pinsala sa sarili nito. Maaari ka ring makatanggap ng iba pang mga sedatives. Bilang karagdagan sa pangangailangan upang mapanatili ang kontrol ng pag-uugali. Kapag agresibong pag-atake ay maaaring magtalaga ng "risperidone". Higit pa rito, dapat itong maalis nakababahalang mga sitwasyon. Ito ay makakatulong sa mga pasyente upang umangkop sa kapaligiran nito at pumasok sa malapit na contact na may ibang mga tao. Suporta para sa mga pamilya ay isang mahalagang kadahilanan na tutulong upang itama ang pag-uugali. inirerekomenda diapering o soft guwantes upang maprotektahan mula sa self-pinsala. Madalas naming ay resorted sa ang pagtanggal ng mga ngipin, upang maiwasan ang kagat. Sa sandaling ito, ang pag-unlad ng gamot, tulad ng pagpapagaling ng mga ngipin, nagbibigay-daan sa paggamit ng mga espesyal na plates, na kung saan ay inilagay sa ngipin, nang walang nagiging sanhi ng kakulangan sa ginhawa sa mga pasyente.

komplikasyon

Tulad ng karamihan sa mga pathologies, may mga komplikasyon at sakit Lesch - Nyhan. syndrome ay maaaring humantong sa mga kahihinatnan na kaugnay sa ang akumulasyon ng urik acid at hypoxanthine. Ang mga karamdaman paikliin ang buhay at maiwasan ang normal na upang umangkop sa lipunan. Kabilang sa nagpahayag ng karamdaman - sakit sa buto at nephrolithiasis.

Pinagsamang pamamaga ay nauugnay sa pag-aayos ng ng urik acid. Cluster crystals ito ay may damaging epekto sa kartilago tissue at sa kapaligiran nito. Karaniwang nakakaapekto ang mga joints ng paa at mga kamay. Sa larangan ng pamamaga lalabas soreness at pamumula. Pain syndrome ay nagdaragdag sa paggalaw.

Nephrolithiasis (bato sa bato o) ay maaaring magresulta sa tulad komplikasyon tulad ng pyelonephritis. Nagpapasiklab proseso ay nagsasangkot ng bato pelvis. Impeksiyon ay maaaring kumalat o hematogenous urinogennym at sa pamamagitan ng kitang-kita na tissue at interstitium. Kapag pagpunta sa talamak na yugto ng pamamaga trigger hindi maibabalik proseso esklerosis. sakit sa pag-unlad ay humantong sa pagbuo ng malubhang bato hikahos. Lalo na mapanganib ay ang kapalit ng istruktura elemento ng nag-uugnay tissue sa bato, ito ay irreversibly nilabag nito function na - ang paglalaan ng mga hindi kailangang katawan sangkap.

Ang mga ito ay ang mga tampok ng patolohiya Lesch - Nyhan. Syndrome ay ganap na wala nang lunas. Therapies na naglalayong pagbabawas ng clinical sintomas at stabilize ng estado. Mahalagang papel sa ito nilalaro ng pasyente kapaligiran at buhay na mga kondisyon.