Mana ay autosomal nangingibabaw. Mga uri ng mana ng mga ugali sa mga tao

Ang lahat ng mga katangian ng ating katawan lilitaw sa ilalim ng impluwensiya ng mga gene. Minsan ito ay responsable para sa isa lang gene, ngunit mas madalas ito ang mangyayari na ang ilang mga yunit ng pagmamana ay may pananagutan para sa paghahayag ng isang katangian.

Ito ay nai-scientifically napatunayan na ang tao manipestasyon ng gayong mga katangian tulad ng kulay ng balat, buhok, mata, degree ng mental na pag-unlad ay depende sa aktibidad ng maraming mga gene sa isang beses. inheritance na ito ay hindi eksakto Sinusunod ng mga batas ni Mendel, ngunit napupunta malayo na lampas ito.

Ang pag-aaral ng mga tao genetika ay hindi lamang kawili-wiling ngunit din mahalaga sa mga tuntunin ng pag-unawa sa inheritance ng iba't-ibang mga sakit na namamana. Ito ngayon ay nagiging lubos na pangkasalukuyan paggamot ng mga batang couples sa genetic counseling, upang aralan ang mga ninuno ng bawat asawa, maaari mong sabihin na may katiyakan na ang bata ay ipinanganak malusog.

Mga uri ng mana ng mga ugali sa mga tao

Kung alam mo kung paano upang magmana ng isang partikular na tampok na ito, ito ay posible upang mahulaan ang posibilidad ng kanyang paghahayag sa supling. Ang lahat ng mga palatandaan sa katawan ay maaaring nahahati sa nangingibabaw at umuurong. Ang pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga ito ay hindi kaya simple, at kung minsan ay hindi sapat upang malaman kung saan ang isa ay kabilang sa kung aling mga kategorya.

Ngayon ang pang-agham mundo, may mga sumusunod na uri ng inheritance sa mga tao:

1. Monogenic mana.
2. Polygenic.
3. Hindi kinaugalian.

Ang mga uri ng inheritance, sa pagliko, ay hinati rin sa ilang mga varieties.

Sa gitna ng monogenic inheritance ay ang una at ikalawang batas ng Mendel. Polygenic batay sa ikatlong batas. Ito ay nagpapahiwatig ng inheritance ng maraming mga gene, madalas non-allelic.

Hindi kinaugalian inheritance ay hindi napapailalim sa mga batas ng pagmamana at ay isinasagawa sa kanyang sarili, walang nakakaalam ang mga panuntunan.

monogenic inheritance

Ang ganitong uri ng mana ng mga ugali sa mga tao ay napapailalim sa mga batas ng Mendeleev. Given ang katunayan na ang genotype ay naroroon sa dalawang alleles ng bawat gene, ang mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga babae at mga lalaki genome isinasaalang-alang nang hiwalay para sa bawat pares.

Batay sa ito, may mga sumusunod na uri ng inheritance:

1. Autosomal nangingibabaw.
2. Autosomal umuurong.
3. Concatenated na may X-linked nangingibabaw mana.
4. X-linked recessive.
5. Golandricheskoe mana.

Ang bawat uri ng inheritance ay may sarili nitong mga katangian at mga tampok.

Palatandaan ng isang autosomal nangingibabaw mana

Mana ay autosomal nangingibabaw - ito ay ang mana ng mga nangingibabaw na mga tampok sa mga ito ay matatagpuan sa autosomes. Phenotypic manifestations maaari silang maging napaka naiiba. Ang ilang mga pahiwatig ay maaaring maging bahagya halata, at kung minsan ay masyadong matinding paghahayag nito.

Mana ay autosomal nangingibabaw ay may mga sumusunod na tampok:

1. Ang pasyente sintomas ang sarili nito sa bawat henerasyon.
2. Bilang ng mga pasyente at malusog na tungkol sa parehong, at ang kanilang 1: 1 ratio.
3. Kung ang mga bata ay may sakit mga magulang ipinanganak malusog, pagkatapos ay ang kanilang mga anak ay magiging malusog.
4. Ang sakit pantay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae.
5. Ang sakit ay ipinadala nang pantay-pantay sa mga kalalakihan at kababaihan.
6. Ang mas malakas na epekto sa reproductive function, mas malaki ang posibilidad ng paglitaw ng iba't ibang mga mutations.
7. Kung ang parehong mga magulang ay may sakit, ang bata ipinapanganak homozygote para kaugalian na ito, mas may sakit mahirap kumpara sa heterozygote.

Lahat ng mga tampok na ito ay maisasakatuparan lamang sa ilalim ng kondisyon ng kumpletong pangingibabaw. Sa gayon lamang ang pagkakaroon ng isang solong nangingibabaw gene ay magiging sapat na para sa paghahayag ng mga sintomas. Mana ay autosomal nangingibabaw maaaring siniyasat sa tao inheritance freckles, kulot buhok, brown mga mata, at marami pang iba.

Autosomal nangingibabaw kaugalian

Karamihan sa mga indibidwal na carrier ng isang autosomal nangingibabaw pathological mga tampok ay dito heterozygotes. Maraming mga pag-aaral kumpirmahin na homozygotes nangingibabaw abnormalities ay mas seryoso at malubhang mga sintomas kumpara sa heterozygotes.

Ang uri ng mana sa katangian ng tao hindi lamang ng pathological sintomas, ngunit ang ilan ay lubos na normal at kaya namana.

Kabilang sa mga palatandaan ng normal na may ganitong uri ng mana ay matatamong nabanggit:

1. Curly buhok.
2. Madilim mata.
3. Straight ilong.
4. Umbok sa ilong.
5. Pagkakalbo sa isang maagang edad sa mga lalaki.
6. Mag-right-handedness.
7. Ang kakayahan upang i-off ang wika ng isang tube.
8. Ang isang biloy sa kanyang baba.

Kabilang sa mga anomalya na mayroon ang uri ng inheritance ay autosomal nangingibabaw, ang pinakamahusay na kilala ay ang mga:

1. Polydactyl ay maaaring maging alinman sa kamay o sa kanilang mga paa.
2. Fusion ng tisiyu phalanges.
3. Brachydactyly.
4. Marfan syndrome.
5. Mahinang paningin sa malayo.

Kung pangingibabaw ay hindi kumpleto, ang manipestasyon ng mga palatandaan ay maaaring obserbahan sa bawat henerasyon.

Autosomal umuurong mana

Nagpakita ng mga palatandaan sa ganitong uri ng pagmamana ay ukol lamang sa kaso ng pagbuo ng homozygotes para sa patolohiya na ito. Ang ganitong mga sakit ay karaniwang mas malubha, dahil ang dalawang alleles ng isang gene ay maaaring sira.

Ang posibilidad ng mga sintomas na ito ay nagdaragdag sa may malapit na kaugnayan marriages, samakatuwid, upang tapusin ang isang alyansa sa pagitan ng mga kamag-anak ay ipinagbabawal sa maraming bansa.

Ang mga pangunahing pamantayan para sa mga naturang inheritance ay ang mga sumusunod:

1. Kung ang parehong mga magulang ay malusog, ngunit ang mga carrier ng abnormal gene, ang bata ay magiging may sakit.
2. Kasarian ng bata ay hindi play ng anumang papel sa magkakasunod.
3. Isang mag-asawa ang panganib ng pagkakaroon ng isa pang anak na may parehong patolohiya ay 25%.
4. Kung tumingin ka sa mga tala ng mga ninuno, at pagkatapos ay traced ang pahalang na pamamahagi ng mga pasyente.
5. Kung ang parehong magulang ay may sakit, at pagkatapos ay lahat ng mga bata ay ipinanganak na may parehong sakit.
6. Kung ang isang magulang ay may sakit, at ang iba pang ay isang carrier ng gene, pagkatapos ay ang posibilidad ng isang batang may sakit kapanganakan ay 50%

Ayon sa ganitong uri ng minana maraming mga sakit na may kaugnayan sa metabolismo.

Uri ng inheritance, naka-link sa X chromosome

inheritance na ito ay maaaring maging alinman sa nangingibabaw o umuurong. Karatula nangingibabaw mana ay ang mga sumusunod:

1. Mayo maapektuhan parehong sexes, ngunit kababaihan ay 2 beses na mas madalas.
2. Kung ang ama ay may sakit, siya ay maaaring ipasa ang mga may sakit gene lamang sa kanilang mga anak na babae, dahil ang mga anak niya ay Y-kromosoma.
3. ina ng pasyente ay pantay malamang premyo mula sa naturang isang sakit ng mga bata ng parehong sexes.
4. Mas mabibigat na dumadaloy sakit sa mga tao, dahil hindi sila magkaroon ng isang pangalawang X kromosoma.

Kung may isang umuurong gene, ang inheritance ay may mga sumusunod na tampok sa X chromosome:

1. Ang isang batang may sakit ay maaaring ipinanganak at phenotypically normal na mga magulang.
2. Karamihan sa magdusa mula sa mga tao, at kababaihan ay carrier ng gene sa mga pasyente.
3. Kung ang ama ay may sakit, at pagkatapos ay ang mga anak ng kalusugan ay hindi maaaring mag-alala sa kanya, sila ay hindi maaaring tumanggap ng depektibong gene.
4. Ang posibilidad ng isang batang may sakit kapanganakan sa female carrier ay 25%, sa kaso ng mga lalaki, ito rises sa 50%.

Kaya minana sakit tulad ng hemopilya, kulay pagkabulag, maskulado distropia, Kallmana syndrome at iba pa.

Autosomal nangingibabaw sakit

Upang tuklasin ang naturang sakit ay sapat na upang magkaroon ng isang may sira gene kung ito ay nangingibabaw. Autosomal nangingibabaw disorder ibahagi ang ilang mga katangian:

1. Sa kasalukuyan, may mga tungkol sa 4000 tulad diseases.
2. Ito ay nakakaapekto sa parehong sexes pantay.
3. Binibigkas phenotypic demorfizm.
4. Kung isang mutasyon ay isang nangingibabaw gene sa gametes, ito ay tiyak na lilitaw sa unang henerasyon. Ito ay napatunayan na ang mga kalalakihan na may edad ay nagdaragdag ng panganib ng naturang mutations at, samakatuwid, ang kanilang mga anak, sila ay maaaring maggawad ng naturang sakit.
5. Ang sakit ay madalas manifests mismo sa lahat ng henerasyon.

Mamanahin ang depektibong gene ay isang autosomal nangingibabaw sakit ay walang kinalaman sa kasarian ng bata at antas ng pag-unlad ng sakit na ito sa magulang.

Para sa autosomal nangingibabaw sakit ay kinabibilangan ng:

1. Marfan syndrome.
2. ni Huntington sakit.
3. Neurofibromatosis.
4. Tuberous esklerosis.
5. Polycystic sakit sa bato, at marami pang iba.

Ang lahat ng mga sakit na ito ay maaaring mahayag sa iba't ibang grado sa iba't ibang mga pasyente.

Marfan syndrome

Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan lesyon ng nag-uugnay tissue, at, dahil diyan, sa kanyang gumagana. Lawlaw hita na may manipis na mga daliri bigyan dahilan upang Marfan syndrome. uri ng inheritance ng sakit - autosomal nangingibabaw.

Maaari mong ilista ang mga sumusunod na sintomas ng syndrome na ito:

1. Slim.
2. Long "gagamba" daliri.
3. Malformations ng cardiovascular system.
4. Ang anyo ng kahabaan nagmamarka sa balat para sa walang maliwanag na dahilan.
5. Ang ilang mga pasyente isumbong ang sakit sa kalamnan at buto.
6. Ang maagang pag-unlad ng osteoarthritis.
7. Kurbada ng tinik.
8. Masyadong flexible joints.
9. Marahil speech disorder.
10. Visual impairment.

Maaari itong maging isang mahabang panahon upang tawagan ang mga sintomas ng sakit, ngunit karamihan sa kanila kaugnay sa skeletal system. Ang huling diagnosis ay ginawa matapos ang lahat ng mga pagsusuri lumipas, at mga katangian na tampok ay matatagpuan sa hindi bababa sa tatlong mga sistema ng organ.

Mapapansin na ang ilan sa mga sintomas ay hindi ipakilala ang kanilang sarili sa pagkabata, ngunit maging maliwanag sa ibang pagkakataon.

Kahit ngayon, tulad ng gamot ay sapat na mataas upang ganap na gamutin ang Marfan syndrome ay imposible. Ang paggamit ng modernong gamot at paggamot teknolohiya, ito ay posible para i-extend ang buhay ng mga pasyente na may pagtanggi at mapabuti ang kalidad nito.

Ang pinakamahalagang aspeto ng paggamot ay upang maiwasan ang pagbuo ng aorta aneurysm. Siguraduhin na kumunsulta sa isang cardiologist. Sa matinding kaso ang operasyon ipinapakita transplant aorta.

korie Huntington

Ang sakit na ito ay mayroon ding isang uri ng autosomal nangingibabaw mana. Ito ay nagsisimula na lumitaw mula sa edad na 35-50 taon. Ito ay dahil sa ang mga progresibong pagkawala ng neurons. Clinically maaaring kilalanin ang mga sumusunod na tampok:

1. Hindi maayos na paggalaw sa kumbinasyon na may isang mababang tono.
2. Antisosyal pag-uugali.
3. Apathy at pagkamayamutin.
4. Manipestasyon ng skisoprenya uri.
5. panagano swings.

Paggamot ay naglalayong lamang sa pag-aalis o pagbabawas ng mga sintomas. Gamitin tranquilizers, antipsychotics. Walang paggamot ay maaaring ihinto ang paglala ng sakit, kaya matapos ang tungkol sa 15-17 taon matapos ang unang sintomas ng kamatayan ay nangyayari.

polygenic inheritance

Marami sa mga palatandaan ng sakit at magkaroon ng isang uri ng autosomal nangingibabaw mana. Ano ito ay malinaw, ngunit sa karamihan ng mga kaso na ito ay hindi kaya simple. Very madalas na ang inheritance at sa parehong oras ay hindi isa, ngunit ang ilang mga gene. Ang mga ito ay ipinahayag sa partikular na mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang tangi na katangian ng mga ito ay ang kakayahan upang mapahusay ang mana ng mga indibidwal na mga epekto ng bawat gene. Ang pangunahing katangian ng inheritance na ito ay ang mga sumusunod:

1. Ang mas mabigat na daloy ng sakit, mas malaki ang panganib ng pagbuo ng sakit sa kamag-anak.
2. Maraming multifactorial sintomas makakaapekto sa isang tiyak na kasarian.
3. Ang mas malaki ang bilang ng mga miyembro ng pamilya ay may tulad ng isang tampok na ito, mas mataas ang panganib ng pagbuo ng sakit na ito sa hinaharap na mga bata.

Ang lahat ng mga uri ng inheritance mag-aplay sa klasikong bersyon, ngunit, sa kasamaang palad, ang isang mahusay na maraming mga tanda at ang sakit ay hindi maaaring ipinaliwanag, dahil ang mga ito ay hindi karaniwang inheritance.

Kapag nagpaplano ng kapanganakan ng isang sanggol, hindi pagpapabaya isang pagbisita sa genetic counseling. Isang karampatang espesyalista ay makakatulong sa iyo upang maunawaan ang iyong lipi at tasahin ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may kapansanan.