Namamana ng tao sakit. List. Ang pinaka-karaniwang at mapanganib na sakit

Sa simula ng ika-21 siglo, may mga higit sa 6 na libo. Uri ng namamana sakit. Ngayon, sa maraming mga institusyon sa buong mundo ay nag-aral minamana sakit ng tao, na kung saan ang listahan ay napakalaking.

Ang lalaki populasyong ay may higit genetic defects at ay mas malamang na magbuntis ng isang malusog na anak. Habang ang mga dahilan ay hindi i-clear ang lahat ng mga pattern ng mga malformations, ngunit maaari naming ipagpalagay na sa susunod 100-200 taon, agham ay upang makaya sa mga isyung ito.

Ano ang isang genetic sakit? pag-uuri

Genetics bilang isang agham nagsimula ang kanyang paglalakbay sa 1900 sa pag-aaral. Genetic sakit ay ang mga na nauugnay sa abnormalidad sa genetic structure ng tao. Deviations maaaring mangyari sa isang gene o ilang.

Minamana sakit:

1. Autosomal nangingibabaw.
2. Autosomal umuurong.
3. Sex-linked.
4. Chromosomal sakit.

Ang posibilidad ng sakit ng isang bata na may autosomal nangingibabaw lihis - 50%. Kapag ang isang autosomal umuurong - 25%. Sakit, sex-linked, ay ang mga na nagdadala ng isang nasira X kromosoma.

Nasledstvennnye sakit

Narito ang ilang mga halimbawa ng mga sakit, ayon sa vysheozvuchennoy pag-uuri. Kaya, upang ang mga nangingibabaw na-recessive sakit ay kinabibilangan ng:

• Marfan syndrome.
• Panaka-nakang paralisis.
• Thalassemia.
• ni Albright sakit.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Iba pa.

Sex-linked karamdaman:

• Hemophilia.
• Muscular Dystrophy.
• Farben sakit.

Gayundin sa pagdinig chromosomal namamana sakit ng tao. Listahan ng mga chromosomal abnormalities sumusunod:

• Shereshevskogo-Turner syndrome.
• Klinefelter syndrome.
• Cat sigaw syndrome.
• Down ng sindrom.

Sa pamamagitan ng polygenic sakit ay kinabibilangan ng:

• Paglinsad ng hip (katutubo).
• Heart depekto.
• Skisoprenya.
• Lamat lip at panlasa.

Ang pinaka-karaniwang genetic abnormality - syndactyly. Ibig sabihin, fusion ng mga daliri. Syndactyly - isang paglabag ng ang pinaka-hindi nakakapinsala at ginagamot sa pamamagitan ng surgery. Gayunpaman, ito lihis ay sinamahan ng iba pang mga mas malubhang syndromes.

Anong sakit ang pinaka-mapanganib

Kabilang sa mga sakit na nakalista ay maaaring makilala ang mga pinaka-mapanganib ng tao minamana sakit. Ilista ang mga ito ay binubuo ng mga uri ng anomalya, kung saan chromosomal trisomy nangyari man o polysomes, iyon ay, kapag sa halip ng isang pares ng chromosomes ay sinusunod ang pagkakaroon ng 3, 4, 5 o higit pa. Ang kromosomang 1 ay natagpuan at sa halip 2. Ang lahat ng mga deviations ay dahil sa paglabag ng cell division.

Ang pinaka-mapanganib ng tao hereditary disorder:

• Edwards 'syndrome.
• Panggulugod maskulado amyotrophy.
• Patau syndrome.
• Canavan sakit.
• Hemophilia.
• Iba pang mga sakit.

Dahil sa mga paglabag na ito, ang mga bata ay nakatira sa isang taon o dalawa. Sa ilang mga kaso, ang mga deviations ay hindi kaya ng malubhang at ang bata ay maaaring mabuhay ng hanggang sa 7, 8 o kahit na 14 taon.

Down ng sindrom

Down syndrome ay minana, kung ang isa o parehong mga magulang ay carrier ng depektibong chromosome. Mas partikular, ang syndrome ay kaugnay na may trisomy 21 chromosomes (m. E. 21 chromosome 3 sa halip ng 2). Mga bata na may Down syndrome ay may isang duling, ang tupi sa leeg, ang abnormal na hugis ng mga tainga, mga problema sa puso at kaisipan pagpaparahan. Ngunit para sa mga buhay ng mga bagong panganak na panganib chromosomal abnormality ay hindi maaaring gaganapin.

Ngayon istatistika ipakita na mula sa 1 700-800 bata ipinanganak na may ganitong syndrome. Mga kababaihan na nais na magkaroon ng isang sanggol pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magbigay ng kapanganakan sa sanggol na ito. Probability isang lugar 1 hanggang 375. Ngunit ang babae, sa kapanganakan ng sanggol reshivshayasya 45 ay may posibilidad na 1 hanggang 30.

Akrokraniodisfalangiya

Uri ng anomalya inheritance - autosomal nangingibabaw. Dahilan syndrome - isang paglabag sa chromosome 10. Sa agham, ang sakit na ito ay tinatawag na akrokraniodisfalangiya kung mas simple, ang Apert syndrome. Nailalarawan sa pamamagitan ng mga tampok ng istraktura ng katawan, tulad ng:

• brahikefaliya (mga paglabag sa lapad at haba ng bungo);
• coronary fusion ng ang bungo sutures, at dahil doon sinusunod hypertension (mataas na presyon ng dugo sa loob ng bungo);
• syndactyly;
• kitang-kitang noo;
• mental na kapansanan madalas na laban sa background ng isang bungo na compresses ang utak at ay hindi nagbibigay sa pagtaas sa mga cell magpalakas ng loob.

Sa panahong ito, ang mga bata na may Apert syndrome, pagtitistis ay inireseta upang madagdagan ang bungo upang ibalik ang presyon ng dugo. Isang mental underdevelopment paggamot sa stimulants.

Kung ang isang pamilya ay may isang bata na may isang diyagnosis ng syndrome, ang probabilidad na ang dalawang bata ay ipinanganak na may parehong pagpapalihis, napakataas.

Syndrome happy manika at Canavan sakit - Van Bogart - Bertrand

Isaalang-alang ang mga detalye at mga sakit na ito. Kilalanin Angelman syndrome ay maaaring maging isang lugar sa 3-7 taon. Ang mga bata ay cramps, mahirap pantunaw, mga problema sa koordinasyon ng mga paggalaw. Karamihan sa kanila duling at mga problema sa mga kalamnan ng mukha, na kung saan ay kung bakit sa mukha madalas ngumiti. Movement ng bata ay napaka-nilimitahan. Para sa mga doktor ito ay malinaw na dapat puntahan kung ang bata pagtatangka. Mga magulang sa karamihan ng mga kaso hindi nila alam kung ano ang nangyayari sa at kahit na higit pa kaya sa kung ano ito ay konektado. Ang isang maliit na mamaya, kapansin-pansin ang katotohanan na hindi sila maaaring makipag-usap, subukan lamang ng isang bagay na hindi maintindihan ungot.

Ang dahilan na ang bata manifests syndrome - ito ay isang problema sa ang 15 kromosoma. Ito ay nakakatugon sa mga sakit ay lubhang bihirang - 1 kaso sa bawat 15 thousand panganganak ..

Iba pang mga sakit - Canavan sakit - nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang bata ay may isang mahinang kalamnan tono, siya ay nagkaroon ng mga problema sa paglunok ng pagkain. Ang sakit ay dulot ng mga lesyon ng sentral nervous system. Ang dahilan - ang pagkawala ng isang solong gene sa chromosome 17. Bilang resulta, utak kabastusan cell ay nawasak na may progresong bilis.

Sintomas ng sakit ay maaaring makita sa isang 3-buwang gulang. Canavan sakit ay manifested bilang mga sumusunod:

1. Muscular hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Pagkahilo maganap sa buwan ng edad.
4. Ang bata ay hindi magagawang upang i-hold ang kanyang ulo matuwid.
5. Pagkatapos ng 3 buwan, tumaas na litid reflexes.
6. Maraming mga bata ay nagiging bulag sa 2 taon.

Tulad ng iyong nakikita, napaka-magkakaibang tao hereditary disorder. Listahan ng ipinakita lamang bilang isang halimbawa, ay malayo mula sa kumpleto.

Dapat ito ay mapapansin na kung ang parehong mga magulang ay may isang paglabag sa isa at ang parehong gene, ang mga pagkakataon ng pagkakaroon ng isang batang may sakit ay mahusay, ngunit kung anomalya sa iba't ibang mga gene, hindi tayo maaaring matakot. Ito ay kilala na sa 60% ng mga kaso, chromosomal abnormalities sa fetus na humahantong sa kabiguan. Ngunit 40% ng mga bata ay ipinanganak at labanan para sa kanilang buhay.