Trisomy 21: normal na halaga

Trisomy - ang pagkakaroon ng ilang o isang dagdag na kromosoma sa chromosome set. Ang pinaka-popular na pagpipilian - ito ay ang pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma noong ika-13, ika-18 at ika-21 kromosoma.

Down ng sindrom

Ang pangalawang pangalan ng sakit na ito - trisomy 21. Ang kanyang unang ginalugad sa kanyang kasanayan at inilarawan Dr. Lengdon Daun noong 1866. Doctor karapatan na binalangkas sa pangunahing nakapailalim na sintomas, ngunit siya ay hindi magagawang upang matukoy nang tama ang sanhi ng ito sindrom. Lutasin ang misteryo ng trisomy 21, ang mga mananaliksik ay able lamang sa 1959. Pagkatapos ito ay natagpuan na ang sakit ay may genetic pinagmulan. Ang mga kopya ng kromosomang 21 gene ay responsable para sa ang mga katangian syndrome, lalo ang pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma ay humahantong sa naturang patolohiya. Ito ay kilala na ang bawat cell ng tao ay naglalaman ng dalawang pu't tatlong mga pares ng chromosomes. Ang unang kalahati napupunta sa pamamagitan ng mga itlog mula sa ina, at ang pangalawang - sa pamamagitan ng ang tamud mula sa ama. Ngunit minsan ito ay nabigo, at chromosome ay hindi maaaring maghiwalay, kaya mula sa isa sa mga magulang ay maaaring makakuha ng lahat ng mga dagdag na unit. Dapat ito ay nabanggit na ang mga lalaki at mga babae magdusa mula sa Down syndrome magkamukha. Ang heograpikal na posisyon ng mga magulang ay hindi rin mahalaga. Ayon sa statistics, ang isa naghihirap mula trisomy 21 sa walong mga anak.

Mga sanhi at panganib ng trisomy 21. Ang rate ng panganib tagapagpabatid

Mga sanhi ng Down syndrome ay hindi ganap na nauunawaan. Siyentipiko ay pa rin arguing tungkol sa sakit na ito. Ang tanging bagay sumasang-ayon sila, ay na trisomy 21 ay ang resulta ng kabiguan ng maraming mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga indibidwal na mga gene. At ito ay hindi isang namamanang sakit. Gayon man ay may isang tiyak na pattern: kung edad ang ina ay lumampas sa 35 taon, ang paglitaw ng sakit na ito ay ang pagtaas ng tatlong porsyento. At ang mga mas lumang mga babae sa pagdaramdam, mas mataas ang panganib na ang sanggol ay trisomy 21. Kaya, ang panganib ng pagkakaroon ng isang batang may sakit sa mga kababaihan sa beintisingko taon gulang ay 1 bata 1250 mga bata, at pagkatapos ng apatnapu't - 1 batang hanggang 30 bagong panganak. Dapat ito ay nabanggit na ang edad ang ama ay walang epekto sa ang pangyayari ng sakit. Babae na may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng isang batang may sakit na may isang posibilidad ng limampung porsiyento ng mga tao sa mga sakit - ay pagang. Magulang na may anak na may sakit na ito, ang panganib ng trisomy 21, ang pangalawang anak ng isang porsiyento.

Mga Paraan para sa pagpapasiya ng chromosomal abnormalities

Ang bawat babae ay pagpaplano upang maging buntis, mga alalahanin tungkol sa hinaharap kalusugan ng iyong sanggol. Modern gamot ay nagpapahintulot sa amin upang makilala ang maraming mga pathological pag-unlad ng bata sa sinapupunan. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang inaasahang panganib ng trisomy 21 paulit-ulit na nagdaragdag sa mga ina na edad. Dahil ang mga kababaihan na ang edad ay nasa panganib, mag-atas pag-screen sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Ngunit hindi lamang ang edad ay maaaring maging isang dahilan para sa kung saan ang doktor ay may mga alalahanin na ang fetus ay maaaring bumuo ng trisomy 21. Ang rate kung saan ang itinalagang pag-aaral:

• congenital patolohiya sa nakaraang pregnancies, tulad ng chromosomal abnormalities;
• presence nevynoshennyh pregnancies;
• ang pagkakaroon ng mga kamag-anak ng mga buntis na malubhang likas na sakit;
• nakahahawang sakit sa unang bahagi ng pagbubuntis;
• radiation exposure;
• unang kapanganakan na may ganitong syndrome;
• pagtanggap sa mga unang yugto ng mga gamot na may teratogenic.

Para sa pagtatasa ng pagsa-sample ng dugo ay ginanap, at pagkatapos ay ang sample ay inilagay sa isang espesyal na patakaran ng pamahalaan, sa pamamagitan ng kung saan nakikita sa harapan ng patolohiya. Sa pamamagitan ng madetalye katibayan tulad ng natukoy ng trisomy 21, normal na halaga ay isinasaalang-alang kasama ang iba pang mga layunin na kadahilanan. Kabilang dito ang: edad ina, timbang, pagkakaroon ng prutas, ang presensya o kawalan ng masamang ugali at iba pa. Ito ay lamang pagkatapos na ito ay natupad sa isang buong pagsusuri, kinakalkula panganib, at ang indicator "trisomy 21" nakumpirma - isang babae na naimbitahan sa isang konsultasyon sa isang gynecologist, kung saan siya ay sinabi tungkol sa mga pinaghihinalaang pagkakaroon ng Down syndrome sa hindi pa isinisilang sanggol. Ang isang babae ay maaaring magpasya upang ihinto ang pagbubuntis. Ngunit pag-screen ng mga resulta nag-iisa ay hindi maaaring magbigay ng isang daang porsyento ang diagnosis. Kung ang pag-aaral ay nagbibigay ng isang positibong resulta, ang doktor ay karaniwang ay siyang naglalagay sa butasin CVS.

Ang mga sintomas at palatandaan ng Down Syndrome

Bilang isang panuntunan, trisomy 21 ay matatagpuan sa unang ilang minuto ng buhay ng sanggol. Mayroong isang bilang ng mga panlabas na mga palatandaan sa pamamagitan ng kung saan ang isang doktor ay maaaring ilagay ito diagnosis. Kabilang dito ang:

• maikling leeg, pipi ilong at mukha, maliit na bibig, malaking, kadalasang nakalawit ang dila, Mongoloid ng mata, isang maliit na deformed tainga;
• maling kalangitan, dila na may grooves, flat bridge ng ilong;
• maikli at malawak na mga armas, mga kamay na may isa fold, maikling phalanx ng gitnang daliri;
• puting spot sa IRI ng mata;
• maliit na timbang;
• tunay mahina kalamnan tono;
• ang kurbada ng dibdib.

Ang patolohiya ng mga laman-loob

maaari naming sabihin na ang mga tao na na-diagnosed na may "trisomy 21", ang rate ng co-morbidities tulad:

• katutubo sakit sa puso;
• iba't-ibang mga sakit ng Gastrointestinal tract;
• ang panganib ng kanser ay mas mataas kaysa sa malusog na mga indibidwal;
• pagkabingi;
• panlalabo ng paningin ;
• matulog apnea;
• labis na katabaan;
• paninigas ng dumi;
• bagu-bago pa spasms;
• Alzheimer sakit.

Trisomy 21. Ang normal na tagapagpahiwatig ng sira ang ulo-emosyonal na manifestations

Marahil ang pinaka-karaniwang disorder sa mga bata, na kung saan ay ilagay tulad ng isang diyagnosis ay isang paglabag sa mga sira ang ulo-emosyonal na pag-unlad. Ang mga taong may trisomy 21 patolohiya mahirap upang matuto, ang mga ito ay hindi mahilig sa pakikipagkapwa, halos makabisado ito. Kadalasan ang mga bata ay mag-hyperactive o bilang isang ganap na mabuting tumanggap ng panauhin. Ang mga taong ito ay napaka-malamang na i-nalulumbay. Ngunit dapat ito ay mapapansin na ang mga bata ay napaka-magiliw, masunurin at matulungin. Ang mga ito ay tinatawag na "solar bata."

ni Down Syndrome Paggamot

Sa kasamaang palad, ito patolohiya sa panahon ngayon ay wala nang lunas. Ang tanging bagay na maaaring makatulong sa mga ganitong tao - ay upang tratuhin ang co-morbidities. Kaya ito ay posible para i-extend ang buhay ng mga "sun tao" at upang mapabuti ang kalidad ng buhay.

Pagtataya Down syndrome

Sa mga nakaraang taon, ang buhay pag-asa ng mga taong may karamdaman sa kromosomang 21 ay nadagdagan nang masakit. Lahat salamat sa pagpapabuti ng kalidad ng mga pagsubok at treatment. Ang isang tao na may ganitong syndrome ay maaaring mabuhay ng isang kalidad sa limampu't limang taon o higit pa. Salamat sa integration sa lipunan ng mga taong may Down syndrome ay maaaring mabuhay ng isang buong buhay, ang mga bata - upang pumunta sa mga regular na mga paaralan. Ngayon alam namin ang isang pulutong ng mga tao na pinamamahalaang upang gumawa ng isang malaking kontribusyon sa pampublikong buhay at kahit na maging sikat.

Praktikal Tips para sa mga magulang "solar" bata

Ang mga magulang na iniulat na ang kanilang mga anak ay may sakit Down syndrome, may mga maraming mga isyu na may kaugnayan sa karagdagang pag-aalaga at pagpapalaki sa mga anak. Hanggang kamakailan sa ating lipunan kami ay mababa ang tingin laban sa gayong mga tao. Saloobin na ito ay bumuo ng dahil sa kakulangan ng impormasyon. Ngunit kamakailan lamang, higit pa at higit pang impormasyon ay makakakuha ng isang lipunan ng mga tao na medyo iba mula sa amin. Ngayon ay lumilikha ng isang malaking bilang ng mga sentro, na kung saan ay maaaring dumating sa kanilang mga magulang "solar bata." Sila ay hindi lamang ang kanilang ibahagi ang kanilang mga tagumpay at karanasan, ngunit din upang turuan ang mga bata upang iakma sa domestic mga paghihirap at isama sa modernong lipunan. Ito ay mahalaga upang harapin ang hindi lamang ang mga mental na pag-unlad ng bata, ngunit din pisikal. Magandang mga resulta bigyan ehersisyo therapy at occupational therapy. Ito ay kinakailangan upang turuan ang mga bata upang maghatid ng kanilang mga sarili. Ito ay mahalaga upang makisali sa mga "sunny" anak mula sa pagkasanggol. Mayroong maraming mga pamamaraan para sa pag-unlad ng mga bata. At kung mga taong malapit sa matulungan ang iyong anak makaya sa isang espesyal na tampok na ito, ito ay malamang na ang mga bata ay halos hindi naiiba mula sa kanilang mga kapantay. Hindi siya maaaring pumunta lamang sa isang regular na paaralan, ngunit din upang malaman ng isang propesyon, at sa gayon ay maging isang ganap na miyembro ng lipunan.