Ni Apert syndrome - isang kumplikadong genetic disorder

ni Apert syndrome - isang bihirang sakit, na manifests mismo sa isa sa 20,000 mga bagong panganak. Ito ay isang komplikadong genetic disorder na characterized sa pamamagitan ng isang pagbabago sa hugis ng bungo dahil sa premature sinostozirovaniya (lamba) ng cranial sutures, at paa abnormalities, lalo symmetric syndactyly ng mga kamay at paa (kumpleto o bahagyang pagkakasama ng mga kalapit na mga daliri ng kamay o paa).

Para sa unang oras na ito patolohiya ay nagpakita ng Pranses doktor Apert noong 1906, nanonood ng siyam na sanggol pinaghihinalaang ng pagkakaroon ng genetic sakit. Apert natagpuan nito katangian tampok, at inilarawan ito sindrom.

Apert syndrome: sanhi ng

Apert syndrome, ang mga sanhi nito ay pa rin hindi kilala, maaaring minana. Apert syndrome ay paminsan-minsan ang mga resulta ng ang katunayan na sa panahon ng pagbubuntis sa mga umaasam ina pinagdudusahan impeksyon: rubella, trangkaso, meningitis, tuberculosis , o X-ray pag-iilaw.

Apert syndrome: clinical manifestations

Sa mga pasyente na may Apert syndrome, anomalya ng bungo at isang bilang ng iba pang mga sintomas sintomas:

• "Tower" skull - head paglago higit sa lahat sa taas;
• mataas at kitang-kitang noo, malaking tainga;
• flat-ilong tulay;
• deep-set at wide-set mga mata;
• dahil sa ang pag-unlad ng flat sockets pucheglazija;
• madalas cleft palate - "cleft palate";
• fusion ng daliri sa kamay at paa, sa lugar ng balikat, elbows;
• pag-unlad ng kawalang-kilos sa mga malalaking joints;
• puril pisikal at mental na pag-unlad;
• dwarfism madalas na-obserbahan, maaaring maging isang pagkawala ng pagdinig, anus imperforate, anomalya sa istraktura ng lapay at bato;
• pathological pagbabago ng mga mata na may katarata, strabismus, nystagmus, ptosis.

Diagnosis ng Apert syndrome una natupad sa hitsura ng pasyente. Sunod, ang mga pasyente ay sinusuri sa tulong ng genetic pagsubok.

Apert syndrome: isang larawan ng mga pasyente

Iniharap sa mga larawan na artikulo ay ang pinakamahusay na pakikipag-usap tungkol sa mga panlabas na anyo ng mga pasyente.

Apert syndrome: Paggamot

Apert syndrome tiyak na paggamot ay umiiral, ngunit surgical tulong ay kinakailangan para sa pag-iwas at pagwawasto ng mga pisikal na defects at mental pagpaparahan. Ang kakanyahan ng ang pagpapatakbo sa pagsasara ng coronary seams intracranial presyon lunas ay kinakailangan ding at orthodontic kirurhiko interbensyon.

Kirurhiko operasyon simula dito ay inilaan upang mabuo ang daliri sa upper at lower paa't kamay. Kadalasan ay may isang pag-merge ng index, gitna at singsing daliri dahil sa malambot na tissue at kahit buto. Surgeon upang maisagawa ang mga operasyon sa paghihiwalay ng mga daliri mula sa bawat isa at dagdagan ang kanilang mga pag-andar.

Paggamot ay isinasagawa lamang sa pamamagitan ng isang pinagsamang diskarte. Ang koponan ng mga doktor ay craniofacial surgery, neurosurgery, ENT, optalmolohista, surgeon, dentista, surgeon, ortodontista, na magbigay ng tulong sa isang napapanahong paraan.

Ang operasyon na gumawa ng buhay mas madali para sa mga pasyente na may Apert syndrome, payagan ang mga ito upang ipakita ang pisikal at mental na kakayahan, kumuha ng isang normal na hitsura, upang mapabuti ang kalidad ng buhay at na kinikilala sa lipunan.