Ni Bruton Disease: Etiology, mga sanhi, sintomas at paggamot tampok

Genetic sakit - ito ay isang bihirang katutubo sakit na mahirap upang mahulaan nang maaga. Naganap ang mga ito kahit na sa isang panahon kapag mayroong ay isang pagbubuo ng bilig. Karamihan sa mga madalas, ang mga ito ay naipasa mula sa mga magulang, ngunit ito ay hindi laging mangyari. Sa ilang mga kaso, paglabag mangyari sa mga gene sa kanilang sarili. Isa sa mga pathologies ay itinuturing na X-linked agammaglobulinemia. Ito ay tumutukoy sa isang pangunahing immunodeficiency. Ang sakit na kamakailan-lamang ay binuksan sa kalagitnaan ng ika-20 siglo. Samakatuwid, ito ay hindi ganap na nauunawaan ng mga doktor. Ito ay nangyayari napaka-bihira, lamang sa mga lalaki.

ni Bruton sakit: ang kasaysayan ng

Ito patolohiya na may kaugnayan sa X-linked chromosomal anomalya nakukuha sa genetic na antas. ni Bruton sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng abnormalidad sa humoral kaligtasan sa sakit. Ang pangunahing sintomas ay ang pagkamaramdamin sa mga nakakahawang mga proseso. Ang unang pagbanggit ng mga account para sa 1952 ng patolohiya na ito. Sa oras na iyon, ang mga Amerikanong siyentipiko Bruton-aral ng kasaysayan ng bata sa pagiging may sakit higit sa 10 beses sa 4 na taong gulang. Kabilang sa mga nakakahawang mga proseso ang nakakamit na ito boy sepsis, pneumonia, meningitis, upper respiratory tract pamamaga. Kapag sinusuri ang mga bata, ito ay natagpuan na antibodies sa mga sakit na ito ay absent. Sa ibang salita, pagkatapos ng isang immune tugon ay hindi sinusunod impeksyon.

Sa ibang pagkakataon, sa huling bahagi ng ika-20 siglo, X-linked agammaglobulinemia doktor sinusuri muli. Sa 1993, mga doktor ay able sa kilalanin ang mga depektibong gene na nagiging sanhi ng kapansanan ng kaligtasan sa sakit.

Mga sanhi ng X-linked agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (ni Bruton sakit) madalas ay namamana. depekto ay itinuturing na isang umuurong kaugalian, kaya ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may isang patolohiya ay 25%. Carrier ng mutant gene ay mga kababaihan. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga depekto ay naisalokal sa X kromosoma. Gayunpaman, ang sakit ay ipinadala lamang sa mga lalaki sex. Ang pangunahing dahilan agammaglobulinemia ay may depekto protina, bahagi ng gene coding para sa tyrosine kinase. Sa karagdagan, ang Bruton sakit ay maaaring maging idiopathic. Ang ibig sabihin nito na ang sanhi ng paglitaw nito ay nananatiling hindi maliwanag. Kabilang sa mga kadahilanan na panganib na nakakaapekto sa genetic code ng bata, maglaan ng:

1. Pang-aabuso ng alak at mga bawal na gamot sa panahon ng pagbubuntis.
2. Sira ang ulo-emosyonal na pilay.
3. Exposure sa ionizing radiation.
4. Kemikal irritants (damaging produksyon, nakapanghihina ng loob kapaligiran).

Ano ang pathogenesis ng sakit?

Mekanismo ng sakit na nauugnay sa may sira protina. Karaniwan, ang mga gene na responsable para sa pag-encode ng tyrosine kinase, ay kasangkot sa pagbuo ng B-lymphocytes. Ang mga ito ay immune cells na ikaw ang mananagot para sa humoral depensa. Dahil sa kawalan ng ibabayad ng tyrosine kinase B lymphocytes ay hindi nagiging ganap na ganap. Bilang isang resulta, ang mga ito ay hindi upang makabuo ng immunoglobulins - antibodies. Ang pathogenesis ng sakit Bruton ay ang kumpletong pag-block ng humoral proteksyon. Bilang isang resulta, sa contact na may mga nakakahawang mga ahente sa antibodies ng katawan dito ay hindi nagawa. Ang isang espesyal na tampok ng sakit na ito ay na ang immune system ay magagawang upang labanan ang virus, sa kabila ng kawalan ng B-lymphocytes. Nature ng paglabag ng humoral kaligtasan proteksyon ay depende sa kalubhaan ng mga depekto.

Sakit ni Bruton: sakit sa mga sintomas

Pathology sa unang pagkakataon ay gumagawa mismo nadama sa simula nya. Karamihan sa mga madalas, ang sakit manifests mismo sa 3-4 ika-buwan ng buhay. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa edad na ito ng katawan ng bata itigil upang protektahan ang antibodies ang ina. Ang unang mga palatandaan ng sakit ay maaaring maging isang masakit na reaksyon sumusunod na pagbabakuna, skin rashes, mga impeksyon ng itaas o mas mababang respiratory tract. Gayunman, nagpapasuso pinangangalagaan ang sanggol mula sa nagpapaalab proseso, dahil ang gatas ng ina ay sa kanyang komposisyon ng immunoglobulins.

Bruton sakit manifests sa pamamagitan ng tungkol sa 4 na taon. Sa oras na ito ang bata ay nasasagi ng ibang mga bata sa kindergarten. Kabilang sa mga nakakahawang mga lesyon pinangungunahan meningo, streptococci at staphylococcal microflora. Bilang isang resulta, ang mga bata ay maaaring malantad sa purulent pamamaga. Ang pinaka-madalas na sakit ay kinabibilangan ng pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, pamumula ng mata. Sa di-napapanahong paggamot ng lahat ng mga prosesong ito ay maaaring pumunta sa sepsis. Isa rin itong manipestasyon ng sakit ay maaaring Bruton dermatological patolohiya. Dahil sa nabawasan immune response microorganisms multiply mabilis sa site ng sugat at mga gasgas.

Bilang karagdagan sa mga manifestations ng sakit ay kinabibilangan ng bronchiectasis - pathological pagbabago sa baga. Sintomas isama igsi ng paghinga, sakit sa dibdib, minsan hemoptysis. Posible rin ang paglitaw ng mga nagpapasiklab lesyon sa organs ng pagtunaw, ihi lagay, mauhog membranes. Regular na-obserbahan pamamaga at lambot sa joints.

Ang diagnostic criteria para sa sakit

Ang unang diagnostic criteria ay dapat isama ang mga madalas na mga saklaw. Mga bata paghihirap mula sa Bruton patolohiya, magdala ng higit sa 10 mga impeksyon sa bawat taon, pati na rin sa ilang mga beses sa panahon ng buwan. Sakit maaaring ulitin o kahaliling (otitis media, tonsilitis, pneumonia). Sa pagsusuri, doon ay isang kakulangan pharyngeal tonsil hypertrophy. Ang parehong naaangkop sa pag-imbestiga ng peripheral lymph nodes. Dapat mo ring bigyang-pansin ang reaksyon ng sanggol matapos ang pagbabakuna. Makabuluhang pagbabago ay sinusunod sa laboratoryo assays. Ang KLA palatandaan ng pamamaga (pinataas na bilang ng mga leukocytes pinabilis ESR). Ang bilang ng mga immune cells ay nabawasan. Ito ay masasalamin sa mga leukocyte formula: isang maliit na bilang ng mga lymphocytes at neutrophils nadagdagan nilalaman. Mahalaga pananaliksik ay immunogram. Ito ay sumasalamin sa pagbawas o kawalan ng antibodies. Ang tampok na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang gumawa ng isang diagnosis. Kung ang doktor ay may pag-aalinlangan, ito ay posible upang magsagawa ng genetic pagsubok.

Pagkakaiba Bruton sakit mula sa mga katulad pathologies

patolohiya na ito ay differentiated mula sa iba pang mga pangunahin at pangalawang immunodeficiencies. Kabilang sa mga ito - ang Swiss-type ang agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi ni syndrome, HIV. Sa kaibahan sa mga pathologies para ni Bruton sakit ay nailalarawan sa pamamagitan lamang ng isang paglabag sa humoral kaligtasan sa sakit. Ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang katawan ay magagawang upang labanan ang viral ahente. kadahilanan na ito ay naiiba mula sa Swiss type agammaglobulinemia, na kung saan ay nasira kapag ang parehong humoral at cellular immune tugon. Upang gumawa ng isang pagkakaiba diagnosis na may sindrom Di Dzhordzhi, kailangan mong gawin dibdib X-ray (thymic aplasia) at upang matukoy ang kaltsyum nilalaman. Upang ibukod ang HIV na isinasagawa pag-imbestiga ng lymph nodes, ELISA.

Pamamaraan ng paggamot ng agammaglobulinemia

Sa kasawiang-palad, ganap na talunin ni Bruton sakit ay imposible. Ang mga pamamaraan ng paggamot kasama agammaglobulinemia kapalit at nagpapakilala therapy. Ang pangunahing layunin ng tagumpay ay itinuturing na normal na mga antas ng immunoglobulins sa dugo. Ang halaga ng mga antibodies ay dapat na tinatayang sa 3 g / l. Para sa layuning ito, gamma globulin ang rate ng 400 mg / kg body timbang. Antibody concentration ay dapat na nadagdagan sa panahon talamak na nakahahawang sakit, pati na ang katawan ay hindi maaaring makaya sa kanila nang nakapag-iisa.

Bilang karagdagan ginanap sa nagpapakilala paggamot. Ang pinaka-madalas na inireseta antibiotics "ciprofloxacin", "penicillin", "ciprofloxacin". Kapag balat manifestations kailangang pangkasalukuyan paggamot. Gayundin inirerekomenda washing mucosal antiseptiko solusyon (lalamunan at ilong patubig).

Ang pagbabala para ni Bruton agammaglobulinemia

Sa kabila ng isang lifelong kapalit na therapy, ang pagbabala para sa isang kanais-nais agammaglobulinemia. Ang patuloy na paggamot at prophylaxis ng mga nakakahawang mga proseso mabawasan morbidity nai-minimize. Karaniwan, ang mga pasyente ay magagawang sa lasa at aktibo. Sa maling diskarte sa paggamot ay maaaring bumuo ng komplikasyon hanggang sepsis. Sa kaso ng pagpapatakbo ng mga impeksyon mahinang pagbabala.

Pag-iwas ng X-linked agammaglobulinemia

Sa pagkakaroon ng sakit sa mga kamag-anak o pinaghihinalaang ito ay kinakailangan upang magsagawa ng genetic testing kahit sa panahon ng unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Gayundin sa preventive mga panukala ay dapat isama ang pagkakalantad sa himpapawid, ang kawalan ng talamak mga impeksyon at mga mapanganib na epekto. Sa panahon ng pagbubuntis, ang ina ay kontraindikado stress. Para sa pangalawang pag-iwas ay bitamina therapy, pangangasiwa ng gamma globulin, ang isang malusog na pamumuhay. Mahalaga rin upang maiwasan ang contact na may mga nahawaang tao.