Paraan ng prenatal diagnosis: genetic, nagsasalakay, non-nagsasalakay. Indications para sa paggamit, ang mga resulta

Prenatal diyagnosis ay isang complex na pagsusuri ng pagbubuntis. Ang pangunahing layunin - ay upang makilala ang mga iba't-ibang mga pathologies ng sanggol sa yugto ng pangsanggol pag-unlad.

Ang pinaka-karaniwang paraan ng prenatal diagnosis: na may hawak na ultrasound, ang mga nilalaman ng iba't-ibang mga marker sa dugo ng isang buntis, chorionic villus sampling, paglalaan ng balat ng pusod ng dugo, amniocentesis.

Ano ang prenatal diagnosis

Sa pamamagitan ng paglalapat ng iba't-ibang mga paraan ng prenatal diagnosis talagang napansin sa pangsanggol pag-unlad disorder tulad ng Edwards syndrome, ni Down syndrome, sakit sa puso at sa pagbuo ng iba pang mga abnormalities. Na ang mga resulta ng prenatal diagnosis ay maaaring magpasya ang kapalaran ng mga anak. Pagkatapos matanggap ang data ng diagnostic sa pakikipagtulungan sa Dr ina nagpasya ang bata ay ipinanganak o ang pagbubuntis ay nagambala. Kanais-nais na taya ay maaaring payagan ang isang fetus pagbabagong-tatag. Para sa prenatal diagnosis nalalapat sa pagtatatag ng paternity pamamagitan ng genetic na pagsusuri, na kung saan ay isinasagawa sa unang bahagi ng yugto ng pagbubuntis, pati na rin ang pagpapasiya ng pangsanggol sex. Lahat ng mga serbisyong ito ay inaalok sa kabisera Center ng prenatal diagnosis on Prospekt Mira, na pinamumunuan ni Propesor MV Medvedev. Dito maaari mong pumasa sa isang komprehensibong prenatal eksaminasyon, kabilang ang ultrasound. Ginamit sa Center para sa pinakabagong teknolohiya sa 3D, 4D.

Paraan ng prenatal diagnosis

Kasalukuyang prenatal diagnostic ay gumagamit ng isang iba't ibang mga pamamaraan at teknolohiya. Ang lawak at antas ng kakayahan nila iba-iba. Sa pangkalahatan, prenatal diagnosis ay nahahati sa dalawang malalaking grupo: nagsasalakay at hindi-nagsasalakay prenatal diagnosis.

Non-nagsasalakay, o bilang ito ay tinatawag na, mas mababa nagsasalakay pamamaraan ang hindi nagbibigay ng kirurhiko at trauma ng sanggol at ang ina. Ang ganitong pamamaraan ay inirerekomenda para sa lahat ng mga buntis na kababaihan, ang mga ito lamang bilang mapanganib. Routine ultrasound eksaminasyon ay dapat kinakailangang kumuha ng lugar. Nagsasalakay diskarte kasangkot panghihimasok (pagkagambala) sa katawan ng isang buntis, may isang ina lukab. Paraan ay hindi ganap na ligtas, kaya inilalaan ng mga ito sa doktor bilang isang huling resort, kapag may isang tanong ng pagpepreserba ng kalusugan ng mga hindi pa isinisilang anak.

Non-nagsasalakay prenatal diagnosis

Para sa mga di-nagsasalakay pamamaraan ay kinabibilangan ng ultrasound at prenatal screening, na kung saan ay nagbibigay-daan sa amin upang obserbahan ang mga dynamics ng pagbuo ng sanggol. Non-nagsasalakay at ay itinuturing na isang prenatal diagnosis ng pangsanggol suwero kadahilanan para sa dugo ng ina.

Ultrasound ay ang pinaka-karaniwang pamamaraan, ito ay hindi magkaroon ng anumang mga mapanganib na mga epekto sa babae at ang bunga mismo. Sigurado lahat ng mga umaasam ina ay dapat makatanggap ng pag-aaral na ito? Ang isang pagtalunan point, marahil ito ay hindi kinakailangan sa bawat kaso. Holding ultrasound appoints Dr. para sa maraming mga dahilan. Sa unang tatlong buwan, maaari mong matukoy ang bilang ng mga pregnancies, mabuhay man ang bunga mismo, isang tiyak na term. Nang ikaapat na buwan ultrasound maaari nang magpakita gross sapul sa pagkabata malformations ng sanggol, inunan lokasyon, amniotic fluid. Pagkatapos ng 20 linggo ay maaaring matukoy ang mga hinaharap na kasarian ng bata. Ultrasound ay nagbibigay-daan upang makilala ang mga iba't-ibang anomalya, kung ang pag-aaral ay nagpakita ng isang buntis na mataas na alpha-fetoprotein, at kung ang kasaysayan ng pamilya mayroong ilang mga depekto. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na wala sa mga resulta ng ultrasound Hindi magagarantiya ng isang daang porsiyento ng isang malusog na sanggol.

Paano ay ang US

Prenatal prenatal diagnosis sa anyo ng ultrasound ay inirerekomenda para sa lahat ng mga buntis na kababaihan sa mga sumusunod na tuntunin:

• 11-13 linggo ng pagbubuntis;
• 25-35 linggo ng pagbubuntis.

Ito ay ibinigay para sa diagnosis ng estado ng ang ina at ang sanggol. Transduser o sensor doktor set sa ibabaw ng tiyan ng isang buntis, may isang panghihimasok ng sound waves. Ang mga alon ay nakulong sensor, at inilalagay niya ang mga ito sa screen monitor. Sa maagang yugto ng pagbubuntis ay minsan ginagamit transvaginal pamamaraan. Sa kasong ito, ang probe ay ipinasok sa puki. Aling deviations Kinikilala ng screening ultrasound?
• Birth defects ng atay, bato, puso, bituka at iba pa.
• Hanggang sa 12 linggo ng mga sintomas ng Down syndrome.
Ang pag-unlad ng pagbubuntis:
• Ectopic o masterbatch.
• Ang bilang ng mga fetuses sa tiyan.
• Gestational.
• Ang magulang o breech fetus.
• Ang lag sa mga tuntunin ng pag-unlad.
• Ang likas na katangian ng tibok ng puso.
• Kasarian anak.
• Lokasyon at kalagayan ng ang inunan.
• Ang daloy ng dugo sa vessels.
• Ang tono ng matris.

Kaya, ultrasound ay nagbibigay-daan sa tiktikan anumang abnormalities. Halimbawa, hypertonicity ng bahay-bata ay maaaring humantong sa panganib ng pagkakuha. Ang pagkakaroon ng natuklasan ito anomalya, ito ay posible na kumuha ng napapanahong hakbang upang mapanatili ang pagbubuntis.

Screening ng dugo

Suwero kinuha mula sa mga kababaihan sinusuri para sa kanyang nilalaman ng iba't-ibang mga sangkap:
• AFP (alpha-fetoprotein).
• NE (unconjugated estriol).
• HCG (human chorionic gonadotropin).
Ang kasalukuyang paraan ng prenatal screening ay may isang sapat na mataas na antas ng kawastuhan. Ngunit may mga oras kung kailan ang isang pagsubok ay nagpapakita o false positive o maling-negatibong resulta. Pagkatapos ng doktor appoints karagdagang mga paraan ng prenatal screening, tulad ng ultrasound o isang diagnostic pamamaraan ay nagsasalakay.

Sentro ng prenatal diagnosis on Prospekt Mira sa Moscow gumastos lamang 1.5 oras biochemical screening, ultrasound, at nagbibigay ng prenatal konsultasyon. Bilang karagdagan sa pag-screen ng unang tatlong buwan, ito ay posible upang pumasa sa ikalawang trimester biochemical screening na may pagpapayo at ultrasound.

Ang alpha-fetoprotein

Prenatal diyagnosis ng genetic sakit na paggamit ng paraan ng pagtukoy ng antas ng alpha-fetoprotein sa dugo. Ito screening test ay ipinapakita ang posibilidad ng kapanganakan ng isang sanggol na may patolohiya ito bilang anencephaly, spina bifida, at iba pa. Gayundin, ang isang mataas na rate ng AFP ay maaaring magpahiwatig ng pag-unlad ng ilang mga prutas, mga hindi wasto ang timing, ang posibilidad ng pagkalaglag at kahit napalampas pagpapalaglag. Ang pinaka-tumpak na mga resulta sa pagtatasa ay nagbibigay, kung ilagay sa 16-18 ika linggo ng pagbubuntis. Resulta bago ang ika-14 o pagkatapos ng linggo 21 th ng madalas na maling. Minsan hiranging muli ng Pangulo ng donasyon ng dugo. Sa isang mataas na rate appoints Dr. ultrasound, maaari itong maasahang makatanggap ng confirmation ng pangsanggol sakit. Kung ang US ay hindi matukoy ang dahilan ng mataas na nilalaman ng alpha-fetoprotein, amniocentesis itinalaga. aaral na ito ay mas tumpak na tumutukoy sa pagbabago sa AFP. Kung dugo ng pasyente nadagdagan mga antas ng alpha-fetoprotein, maaaring magdulot ng komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis, tulad ng pag-unlad pagkaantala, marahil pangsanggol kamatayan, o placental paghihiwalay. Mababang AFP na sinamahan ng mataas hCG at isang mababang estriol ipahiwatig ang posibilidad ng Down syndrome. doktor ay tumatagal sa account ang lahat ng mga parameter: age buhok ng babae, hormone mga antas. Kung kinakailangan, magtalaga ng karagdagang mga bago manganak pamamaraan.

hCG

Chorionic gonadotropin tao o (hCG) sa pagbubuntis sa maagang yugto upang suriin ang mga pinaka-mahalagang tagapagpahiwatig. Plus ito analysis - sa maagang yugto ng kahulugan, kahit na ultrasound ay hindi nagbibigay ng kaalaman. Pagkatapos ng fertilization, ang itlog ay may 6-8 na araw ay nagsisimula upang makabuo ng hCG.
HCG bilang glycoprotein binubuo ng alpha at beta subunits. Alpha kapareho sa pitiyuwitari hormones (FSH, TSH, LH); at beta - ay natatangi. Iyon ay kung bakit ang mga pagsubok para sa mga beta subunit (beta-hCG) ay ginagamit upang tumpak na makuha ang resulta. Ang mabilis na pag-diagnostic test strips ay ginagamit, na kung saan ay hindi akma sa isang tiyak na HCG test (sa ihi). Ang dugo beta hCG tumpak na-diagnose ng pagbubuntis na sa 2 linggo ng pagpapabunga. Ang konsentrasyon ng hCG sa ihi diagnostic matures 1-2 araw mamaya kaysa sa dugo. Ang ihi antas ng hCG sa 2 beses na mas mababa.

Mga kadahilanan na nakakaapekto sa HCG

Ang pagtukoy hCG pagbubuntis sa unang yugto, ito ay kinakailangan upang isaalang-alang ang ilan sa mga kadahilanan na impluwensya ang resulta ng pag-aaral.
Pagtaas ng hCG sa panahon ng pagbubuntis:
• Non-pagsunod di-umano'y at tunay na buhay.
• Maramihang pagbubuntis (pagtaas sa ang resulta sa proporsyon sa bilang ng mga prutas).
• Maagang toksikosis.
• Preeclampsia.
• Major malformations.
• Pagtanggap ng progestogens.
• Ang diabetes mellitus.
Pagbaba ng antas ng HCG - nonconformity panahon, lubhang mabagal na build-hCG konsentrasyon mas malaki kaysa sa 50% ng ang mga pamantayan:
• Non-pagsunod di-umano'y at tunay na buhay (mas madalas dahil sa irregular cycle).
• threatened abortion (ang antas ay nabawasan sa pamamagitan ng higit sa 50%).
• napalampas pagpapalaglag.
• perenashivanie.
• Ectopic pagbubuntis.
• Panmatagalang placental kakapusan.
• Ang kamatayan ng isang fetus sa loob ng 2-3 trimester.

nagsasalakay pamamaraan

Kung ang doktor ay nagpasiya na ang para sa pag-detect ng mga namamana sakit, karamdaman sa pag-unlad ng mga nagsasalakay prenatal diagnosis ay dapat na inilapat, maaari itong gamitin ang isa sa mga sumusunod na pamamaraan:
• cordocentesis.
• Chorionic villus sampling (pag-aaral ng komposisyon ng mga cell na bumubuo ng placenta).
• Amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez (kinilala negatibong kahihinatnan pagkatapos ng isang impeksiyon).

Ang bentahe nagsasalakay pamamaraan - mabilis at magarantiya ang isang perpektong resulta. Ginamit sa maagang pagbubuntis. Kaya, kung mayroong anumang hinala ng abnormalidad sa pangsanggol pag-unlad, prenatal diyagnosis ng mga sakit na namamana ay humantong sa tumpak na konklusyon. Mga magulang at mga doktor ay maaaring sa oras na gumawa ng isang desisyon upang iwanan ang bunga o wakasan ang isang pagbubuntis. Kung ang mga magulang, sa kabila ng patolohiya, pa rin magpasya upang panatilihin ang mga sanggol, ang mga doktor ay may oras upang maayos na pag-uugali at ayusin ang pagbubuntis at kahit tinatrato ang fetus sa sinapupunan. Kung ang desisyon sa abortion ay tinanggap, at pagkatapos ay sa maagang yugto, kapag ang napansin lihis, parehong pisikal at itak, ang pamamaraan na ito ay lubhang mas madaling disimulado.

chorionic villus sampling

Chorionic villus sampling ay nagsasangkot ng pagtatasa ng mikroskopiko particle ng chorionic villi - ang hinaharap placental cells. maliit na butil na ito ay kapareho gene ng sanggol, na kung saan ay nagbibigay-daan upang makilala ang mga chromosomal komposisyon, upang matukoy ang genetic na kalusugan ng sanggol. Ang pagsusuri ay ginanap sa pinaghihinalaang sakit na kaugnay sa mga error chromosomal sa paglilihi (Edwards syndrome, ni Down syndrome, Patau et al.), O sa panganib ng pagbuo ng walang kagamutang sakit ng cystic fibrosis, karit cell anemia, korie Gentigtona. Result chorionic villus sampling nagpapakita 3,800 pa isinisilang sakit anak. Ngunit tulad ng isang depekto, depekto ng neural tube, paraan na ito ay hindi maaaring napansin. patolohiya na ito ay nakita lamang kapag amniocentesis o cordocentesis pamamaraan.
Sa oras ng pag-aaral chorion kapal ay dapat na hindi mas mababa sa 1 cm, na tumutugon sa 7-8 linggo ng pagbubuntis. Kamakailan lamang, ang mga pamamaraan ay ginanap sa 10-12 linggo, ito ay mas ligtas para sa mga sanggol. Ngunit hindi lalampas sa ika-13 linggo.

gumaganap na mga pamamaraan

Pamamaraan butasin (transcervically o transabdominally) napiling surgeon. Ito ay depende sa kung saan naisalokal relatibong chorion may isang ina pader. Sa anumang kaso, ang isang byopsya ay ginanap sa ilalim ng kontrol ng ultrasound.

Ang babae ay nakahiga sa kanyang likod. Ang napiling lugar para sa butasin kinakailangang lokal na pampamanhid epekto. Mabutas ang tiyan pader, myometrial pader ay ginawa upang ang mga karayom na kaluban kasama parallel chorion. Sa US kinokontrol paggalaw ng mga karayom. Hiringgilya ginawa tela chorionic villus sampling, ang karayom ay tinanggal. Kapag transcervical paraan, isang babae sa sopa tulad ng isang normal na eksaminasyon. Express sakit ay hindi nadama. Ang serviks at vaginal pader ay naayos na may espesyal na plays. I-access ay ibinibigay ng isang sunda bilang umabot sa chorionic tissue sumali hiringgilya at ang materyal ay kinuha para sa pagsusuri.

amniocentesis

prenatal diagnostic pamamaraan ang mga pinaka-karaniwang - pathological paraan ng pagtukoy ng pangsanggol - amniocentesis. Ito ay inirerekomenda 15-17 linggo. Sa pagsasagawa ng estado control ng sanggol ultrasound. Doctor sa pamamagitan ng tiyan pader pagsingit ng isang karayom sa amniotic fluid, sucks isang tiyak na halaga ng pagtatasa at ang karayom inalis. Paghahanda ng 1-3 na linggo. Amniocentesis ay isang maliit na mapanganib para sa pag-unlad ng pagbubuntis. Sa 1-2% ng mga kababaihan ay maaaring makaranas ng tagas ng likido, hinihinto nito nang walang paggamot. Spontaneous abortion ay maaari lamang mangyari sa 0.5% ng mga kaso. Needle fetus ay nasira, maaari mong isagawa ang mga pamamaraan kahit na sa mga kaso ng maramihang pagbubuntis.

genetic pamamaraan

DOT test - ay ang pinakabagong safe genetic pamamaraan sa pangsanggol pananaliksik ay nagpapakita Patau syndrome, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. Ang pagsubok ay isinasagawa sa batayan ng data na nakuha mula sa dugo ng ina. Ang prinsipyo ay na ang mga likas na kamatayan ng isang bilang ng mga placental cells sa dugo stream ng ina ng 5% pangsanggol DNA. Ginagawa nitong posible upang mag-diagnose ng mga pangunahing trisomies (DOT test).

Paano ay ang procedure? Dadalhin ng dugo mula sa isang ugat ng isang buntis na babae, pangsanggol DNA ay inilabas. Ang resulta ay ibinigay sa loob ng sampung araw. Ang pagsusulit ay isinasagawa sa anumang yugto ng pagbubuntis mula sa 10 na linggo. Ang katumpakan ng impormasyon na 99.7%.