Pitiyuwitari dwarfism: mga sanhi, sintomas, paggamot ng sakit

Pitiyuwitari dwarfism (dwarfism) - isang sakit nailalarawan sa pamamagitan ng paglago pagpaparahan at isang pisikal na pag-unlad disorder dahil sa pagtatago ng nauuna umbok ng pitiyuwitari somatotropin - paglago hormone. Ito ay ang hormone ay responsable para sa proseso ng cell division sa katawan ng tao.

Mga uri ng pitiyuwitari dwarfism

Ayon sa etiological kadahilanan pitiyuwitari dwarfism (23.0 mb) code ay:

1. Pangunahin, pagbuo ng kung saan ay nangyayari bilang isang resulta ng pitiyuwitari sakit, at bilang isang kinahinatnan, pagbabawas ng mga antas ng paglago hormone.
2. Hypothalamic, ang pagbuo ng kung saan ay dahil sa isang pagbaba sa antas ng hypothalamic ilalabas ang hormone, na idinisenyo upang magkaroon ng isang epekto sa pitiyuwitari glandula.
3. Sinamahan ng tissue paglaban sa paglago hormone. Pag-unlad nito ay dahil sa kawalan ng kakayahan upang receptors sa target tisiyu upang tumugon nang maayos sa pagkilos ng hormone.

etiopathogenesis

Sanhi ng pitiyuwitari dwarfism maaaring maging isang pagkatalo ng pitiyuwitari: tumor (meningioma, craniopharyngioma, chromophobe adenoma), trauma, dahil sa lason, nakakahawa pinsala mezhutochno- pitiyuwitari rehiyon o dysregulation ng pitiyuwitari glandula ng hypothalamus. Gayunman, karamihan sa mga anyo ng sakit na nauugnay sa isang genetic uri.

Ang pinakamalaking distribution ay pangipopituitarnaya dwarfism, na kung saan ay may gawi na maging minana higit sa lahat recessive uri. May haka-haka na may dalawang uri ng transmisyon form ng sakit na ito - autosomal at sa pamamagitan ng X-kromosoma. Kasama ang pagtatago ng paglago hormone disorder sa ganitong anyo ng dwarfism at nangyayari pinakamadalas sa disorder secretions ng teroydeo-stimulating hormone at gonadotropins.

Mas mababa at mas mababa nabalisa pagtatago ng ACTH. Tulad ng ipinapakita sa pamamagitan ng functional na pag-aaral na isinagawa na may ilalabas ang hormone pasyente (pag-aaral din kasama at synthetic growth hormone-ilalabas ang hormone, na binubuo ng 29, 40 at 44 amino acid residues), ang karamihan ng mga pasyente ay may hypothalamic sakit, at pagkaatrasado ng nauuna pitiyuwitari glandula ay naka pangalawang tampok na ito. Pangunahing patolohiya ng pitiyuwitari direkta ang mangyayari bihira.
May mga pasyente pagkakaroon ng sugat ng gitnang nervous system dahil sa kakulangan ng oxygen, hal, sa maramihang pregnancies.

Aggravate kapansanan na pisikal na pag-unlad na may dwarfism lata kadahilanan tulad ng hindi sapat at balanseng nutrisyon, nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng protina, zinc at iba pang mga mineral, salungat na kapaligiran mga kadahilanan, pagkakaroon ng kakabit somatic sakit.

sintomas

Backlog paglago pagganap ng tao at ang kanyang pisikal na pag-unlad sa pamamagitan ng average na mga pamantayan - na ipinahayag pitiyuwitari dwarfism. Ang larawan sa ibaba ay naglalarawan ng mga sintomas ng sakit.

At ito ay may isang normal na bagong panganak na timbang at haba ng katawan. Stunting ay karaniwang nakikita lamang sa mga 2-4 taon ng buhay: ang paglago rate para sa isang malusog na bata ng edad na ito ay 7-8 cm bawat taon, samantalang ang mga bata na may pitiyuwitari dwarfism palaguin sa pamamagitan ng isang average ng 2-3 cm Bago ang pagpapakilala ng hormonal therapy. dwarf itinuturing na paglago para sa mga kababaihan mas mababa sa 120 cm para sa mga kalalakihan - mas mababa sa 130 cm.

Ang clinical larawan ng pitiyuwitari dwarfism

Kadalasan mas madali upang matukoy ang presensya ng isang palatandaan na kilala bilang pitiyuwitari dwarfism. Ano ito at kung paano ito nakakaapekto sa hitsura ng tao, ilarawan namin nang detalyado sa ibaba.

Ang katawan ng pasyente ay may pitiyuwitari dwarfism katangi-sukat ng mga bata. May ay isang pagka-antala sa tiyempo ng pagiging buto ng skeleton, pati na rin ang mga pagkaantala sa pagbabago ng ngipin, mahirap na pag-unlad ng mga bahagi ng musculoskeletal system at ilalim ng balat taba, pamumutla, pagkatuyo, at balat wrinkling, minsan may mga labis na taba sa dibdib, hita at tiyan. Karamihan sa mga madalas, walang pangalawang pagkabalbon.

Ephippium sa 70-75% ng mga pasyente hindi nagbago sa sukat (ang natitirang - nabawasan), ngunit anyo nito tumutugma sa mga batang edad at ay sa anyo ng isang standing oval. Sa kaso ng pitiyuwitari bukol ephippium sinusunod ang mas marawal na kalagayan ng mga pader nito.

Pagkawala ng gonadotropic pitiyuwitari function na provokes isang pagka-antala ng sekswal na pag-unlad ay madalas na walang patolohiya. Bilang isang panuntunan, walang mga sekundaryong sekswal na katangian. Lalaki pasyente ay nabawasan kumpara sa edad na pamantayan ng ari ng lalaki at prostate, underdeveloped eskrotum. Karamihan sa mga babae paghihirap mula sa sakit, huwag magregla at magkaroon ng di-maunlad na mga suso.

Intelligence karamihan ng mga pasyente ay pinananatili, mga pagbubukod ay mga pasyente na may isang diyagnosis ng "pitiyuwitari dwarfism", pathogenesis ng kung saan ay dahil sa ang mga organic na pinsala sa utak tumor o traumatiko kalikasan.
Katangian ng sakit ay splanhnomikriya - pagbawas sa laki ng mga laman-loob, arterial hypotension, muffled tunog ng puso, madalas hypotension, bradycardia. Marahil isang manipestasyon ng pangalawang hypothyroidism at hypocorticoidism.

Diagnosis ng pitiyuwitari dwarfism

Karaniwan diagnosis "dwarfism" sa mga may gulang na lampas sa pagdududa. Anamnesis data at kumplikadong laboratoryo, clinical at radiographic eksaminasyon ay hormonal batayan para sa diyagnosis "pitiyuwitari dwarfism", code mb 10 23.0.

Pagsusuri ng human growth

Upang mag-diagnose, iibahin at kilalanin ang isang sakit tulad ng pitiyuwitari dwarfism, sintomas, at paggamot upang matukoy nang tama, gumawa ng matematikal na pagsusuri ng mga tao na pag-unlad. Para sa pagsusuri nito, bilang karagdagan sa ang ganap na laki ng mga katawan, pagtakda ng pagtaas ng kakulangan na kumakatawan sa mga pagkakaiba sa pagitan ng halaga ng taas ng pasyente at average na rate ng naaayon sa kanyang edad at kasarian; paglago ng edad pati na tumutugma sa mga halaga ng pag-unlad ng mga pasyente sa mga tiyak na pamantayan; halaga ng mga naging normal na deviations:
N = P - PCP / δ,
kung saan P - taas ng pasyente;
Pcp - ang average na halaga ng mga normal na paglago para sa kinatawan ng kasarian at edad;
δ - lihis mula sa PCP.
Ang target na halaga N <3 ay tipikal para sa naturang sakit tulad ng pitiyuwitari dwarfism, dwarfism, N> 3 - para sa gigantism. tagapagpahiwatig na ito ay maaaring pinapatakbo, at upang masuri ang dynamics ng pag-unlad.

Diagnosis ng pitiyuwitari dwarfism sa mga bata

Pitiyuwitari dwarfism sa mga bata ay nangangailangan ng isang mas maingat na diskarte sa diagnosis ng sakit, bilang ay madalas na ang mga klinikal na larawan ay hindi malinaw. Ang isang diyagnosis ay ibinigay ng isang panahon ng anim na buwan hanggang isang taon. Sa oras na ito ang bata ay sa ilalim ng surveillance, ito ay inireseta pampasauli paggamot nang walang hormone therapy, nutrisyon na may masaganang hayop protina, mga gulay at prutas, kaltsyum, posporus, at bitamina A at D. Absence sa ilalim ng mga kondisyon ng sapat na nagbabago sa mga tuntunin ng pag-unlad at pisikal na pag-unlad ay ang batayan para sa naturang pag-aaral, tulad ng:

• paglago dugo hormone;
• cranial radyograpia sa tiktikan patolohiya sa bao;
• X-ray ng dibdib, buto ng mga kamay at wrists, na kung saan ay ipinapakita ang buto edad ng bata;
• MRI;
• computed tomography.

Batay sa mga pag-aaral ay maaaring matukoy ang sanhi ng sakit at upang simulan hormone therapy.

therapies

Kapag pag-diagnose sakit tulad ng pitiyuwitari dwarfism, batay sa mga paggamot ibinibigay sa human growth hormone sa anyo ng mga pasulput-sulpot na nakakagaling na mga kurso. Ang dosis ng paglago hormone ibinibigay ay depende sa pinagmulan ng mga nilalaman nito sa dugo, pati na rin ang mga indibidwal na pasyente. Para sa mas mahusay na pagsipsip ng hormone paggamit main dosis ay advantageously natupad sa oras ng umaga, na kung saan ay tumutugon sa physiological mga katangian ng hormonal pagtatago. Pagpapasigla ng sekswal na pag-unlad ay isinasagawa pagkatapos ng proseso ng pagsasara ng paglago zone sa tulong ng mga sex hormones.

Ang pinaka-mahalagang sukatan ng therapeutic sa paggamot ng dwarfism ay din pagtanggap ng mga pasyente anabolic steroid, gamot posporus, zink, kaltsyum, at bitamina complexes biostimulants, sapat na nutrisyon.

Upang magsimula ng paggamot na ito ay ipinapayong dwarfism sa 5-7 taon.

Pagpapalit therapy ay tumatagal ng ilang mga taon, sinamahan ng pare-pareho ang pangangasiwa ng ang pagiging epektibo ng mga bawal na gamot kinuha sa pamamagitan ng ang mga pasyente at ang kanilang mga kapalit na may mas mahusay, at nagtatapos sa pag-aalis ng ang mga sanhi ng sakit. Kung hindi ka maaaring ayusin ang problema ang pasyente ay inireseta kapalit na therapy para sa buhay. Sa pamamagitan ng isang maayos na laking paggamot makamit ang isang paglago rate ng 8-10 cm bawat taon, at ang pasyente ay hindi naiiba mula sa malusog na bata.

Ito ay ipinag-uutos na upang obserbahan ang buhay ng mga pasyente sa pamamagitan ng isang endocrinologist.

growth hormone treatment

Dahil sa pagtitiyak ng human growth hormone aktibo sa paggamot ng dwarfism ay lamang ng tao paglago hormon, na ginawa ng katawan pati na rin ang mga primates. Malawakang ginagamit somatotropin nagawa sa pamamagitan ng bacterial synthesis sa pamamagitan ng genetic engineering gamit Escherichia coli. May ay isang somatotropin, isang gawa ng tao kemikal ay nangangahulugan na, ngunit ito ay halos hindi kailanman ginamit dahil sa kanyang mataas na gastos.

Karanasan ay nagpapakita na ang mga halaga ng minimum na epektibong dosis para sa unang panahon ng paggamot tumutugma 0.03-0.06 mg per timbang kilo katawan. Maximum na kahusayan sa pagkuha ng 2-4 mg 3 beses sa isang linggo. Sa pamamagitan ng pagtaas ng dosis sa 10 mg sapat na pagtaas sa paglago epekto ay hindi sinusunod, ngunit ipinapahiwatig mabilis na pagbuo ng antibodies sa somatotropin. Isang mahalagang bentahe ng sa paggamot ng paglago hormone ay walang acceleration ng pagiging buto ng skeleton sa kanyang background.

Ang paggamit ng mga anabolic steroid

Sa isa sa mga pinaka-mahalagang mga tool sa paggamot ng dwarfism nauugnay pasyente paggamit ng mga anabolic steroid. Ang kanilang mga aksyon ay batay sa pagbibigay-buhay ng paglago sa pamamagitan ng pagtaas ng protina synthesis at pagtaas at dahil doon ang antas ng endogenous paglago hormone. Paggamot na ito ay isinasagawa para sa ilang taon, mas mababa aktibong mga bawal na gamot ay unti-unting napalitan ng mas aktibong compounds. Ang indikasyon para sa pagbabago ng mga anabolic bawal na gamot ay ang pagbabawas ng 2-3 taon ng paglago na epekto, na kung saan, sa pagliko, ay ang epekto ng karagdagang enhancing paglago. Pitiyuwitari dwarfism ay nagsasangkot ng paggamot anabolic steroid tulad ng therapeutic course na may mga panahon ng pahinga, katumbas ng kalahati ng panahon ng paggamot. Sa kaso ng ipinapakita habituation at mas mahabang break (hanggang sa 4-6 na buwan). One shot receiving kasama lamang sa isang uri ng mga anabolic steroid, pagsasama-sama ng maramihang mga bawal na gamot hindi praktikal dahil mapahusay ang kanilang mga pagkilos ay hindi magaganap. Dosing ng mga anabolic steroid ay nagsisimula sa ang minimum na epektibo sa kanilang unti-unting pagtaas.

Paggamot ng sekswal na kahilawan ng mga lalaki

Paggamot ng sekswal na kahilawan ng lalaki diagnosed na may dwarfism ay isinagawa gamit pantao chorionic gonadotropin. Ang paggamit ng mga bawal na gamot na ito ay hindi nagsisimula bago 15 taon, at madalas na kahit na sa ibang pagkakataon sa buhay. Epekto ng bawal na gamot ay naglalayong stimulating ang mga cell Leydig, salamat sa kanyang androgenic anabolic aktibidad accelerates at sekswal na pag-unlad, at paglago. Ang dosis pamumuhay ng ang dosis ng bawal na gamot ay 1000 - 1500 IU, intramuscularly pinangangasiwaan 1-2 beses sa isang linggo, dalawa o tatlong mga kurso sa bawat taon. Kung ang mga lalaki 16 taong nakakita ka ng bahagyang epekto sa paggamot ng pantao chorionic gonadotropin, ginawa alternating na may mga maliliit na dosis ng androgens ( "Methyltestosterone" Sublingual 5-10 mg bawat araw). Pagpaparangal yugto ng paggamot ng mga lalaki mga pasyente ay tumatanggap ng pang-kumikilos androgen - bawal na gamot "testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250."

Paggamot ng sekswal na kahilawan sa mga batang babae

babae, paggamot ay maaaring magsimula sa 16, ang pagtulad sa isang mababang dosis ng estrogen normal na panregla cycle. Ito ay isinasagawa sa loob ng tatlong linggo ng bawat buwan. Ang ikalawang bahagi ng panregla cycle mula sa ikatlong linggo maaari kang magtalaga ng chorionic gonadotrophin dosis 1000-1500 IU upang makatanggap ng schedule 3-5 beses sa isang linggo. Ang mga alternatibo ay gamot progestin action ( "Progesterone," "Pregnin").

Nakumpleto na paggamot (hindi natapos sa katunayan ng pagsasara ng paglago zone) pagtanggap ng kani-kanilang mga pare-pareho ang sex hormones sa therapeutic dosis. Ito ay kinakailangan upang maselang bahagi ng katawan at sekundaryong sekswal na katangian ay umabot sa buong pag-unlad, upang matiyak ang maayos na antas ng libog at lakas. Babae mga pasyente ay inireseta pinagsama estrogen-progestin paghahanda, tulad ng "Non-ovlon", "Infekundin", "Bisekurin", "Rigevidon".

tanawan

Forecast para sa buhay na may pitiyuwitari dwarfism ay depende sa hugis nito. Kung ikaw ay personal na nahaharap na may tulad na isang problema, tulad ng genetic pitiyuwitari dwarfism, ito ay natutunan firsthand, na nais na tiyakin sa iyo - sa kasong ito, ang pagbabala ay kanais-nais. Sa pagkakaroon ng pitiyuwitari bukol at sugat ng CNS, pinsala sa katawan at iba pa. E., pagbabala Ang ay depende sa dynamics ng mga pangunahing pathological proseso.

Salamat sa modernong mga pamamaraan ng paggamot ng pisikal na kapasidad at trabaho kapasidad ng mga taong naghihirap mula dwarfism, dumami sa pamamagitan ng lengthening ang tagal ng kanilang buhay. Sa panahon ng aktibong panahon ng paggamot, kinakailangang natupad isang sistematikong pagsusuri ng mga pasyente sa bawat 2-3 na buwan, maintenance therapy - pagsusuri sa bawat 6-12 na buwan.

Ang pangunahing kadahilanan sa trabaho at panlipunan paglalapat ng mga pasyente na may dwarfism ay ang kanilang pisikal at intelektwal na kakayahan. Ito ay ipinapayong pumili ng isang propesyon, hindi kasama ang ehersisyo.