Population-statistical method of research. Ano ang pag-aaral ng genetika sa isang populasyon-statistical na paraan?

Ang pattern ng pagmamana ng iba't ibang mga palatandaan sa katawan ng tao ay ginalugad ng branch ng biology - genetika ng tao. Ito ay may kaugnayan sa pisyolohiya, medisina, ekolohiya at dinisenyo upang malutas ang mga problema ng pagtuklas at maagang pagsusuri ng mga pathology, ang mga sanhi nito ay ang mga aberasyon sa gene pool ng mga populasyon ng tao - chromosomal, gene at genomic mutation. Ang populasyon-statistical na paraan ay isa sa mga pinaka-aprubadong paraan ng pagtuklas at pagbabala ng mga syndromes - namamana na sakit ng tao, ang artikulong ito ay itatalaga sa pag-aaral nito.

Mga tampok ng application ng pamamaraan

Ang mga medikal na genetika sa mga gawain nito sa iba't ibang porma ng pagsasaliksik ng aparatong kromosoma ng tao, pagguhit sa data ng eksaktong mga siyensiya, istatistika at klinikal na gamot. Hindi aksidente na ang teoretikal na batayan ng genetika ng populasyon at mga batas nito ay binuo sa tulong ng pagtatasa ng matematika. Ang paraan ng populasyon-statistical ay ginagamit hindi lamang upang makita ang mga hereditary pathology, kundi pati na rin upang matukoy ang dalas ng paglitaw ng mga gene na nagdadala ng mga karamdaman na ito, parehong sa homozygous recessive na estado at (mas karaniwang) sa isang heterozygous phenotype na hindi ipinahayag.

Ang konsepto ng isang populasyon

Upang maitaguyod ang mga pattern ng matematika ng pamamahagi ng mga tukoy na deposito ng gene sa gene pool, ang mga genetika ay nagtutulak sa konsepto ng populasyon ng tao. Ano ang mga pamamaraan na pinaka-demand sa modernong agham upang pag-aralan ito? Pangalan ng tatlong pinakamahalaga:

1. Pamamaraang-statistical na pamamaraan.

2. Genealogical.

3. Ang kambal.

Ang genofond ay nauunawaan bilang mga genotype ng lahat ng tao na nakatira sa isang lugar. Ito ay maaaring ang populasyon ng buong bansa, isang partikular na nasyonalidad o isang pangkat ng tao na nabubuhay sa paghihiwalay, halimbawa, ang mga naninirahan sa isang nayon na nawala sa mga bundok ng Afghanistan o isang tribu sa Amazonian jungle.

Ang genotypic na katangian ng populasyon ay kinabibilangan ng kabuuan ng lahat ng mga gene at panlabas na mga character ng mga indibidwal nito. Ang populasyon-statistical na paraan ng pagsisiyasat ay ginagamit upang pag-aralan ang parehong kalat-kalat pathologies at mga na may isang malinaw na ipinahayag genealogical form ng paghahayag.

Ang unang grupo ay lumitaw bilang isang resulta ng pagkilos ng mga sitwasyon na teratogenic situational . Kabilang sa isa pang grupo ang malawak na listahan ng mga anomalya ng pag-unlad na sistematikong naitala sa isang partikular na pamilya, nasyonalidad, o nasyonalidad para sa isang sapat na mahabang panahon. Halimbawa, polydactyly, kulay pagkabulag, hemophilia. Upang pag-aralan ang mekanismo ng paghahatid ng mga pathological na mga deposito ng namamana na kumokontrol sa mga sakit na ito, ginagamit ang populasyon-statistical na paraan.

Mga kadahilanan na nakakaapekto sa hitsura ng mga sakit na may namamana na predisposisyon

Ang multi-factor na kalikasan (parehong genetic at kapaligiran) ng mga pathologies ay pinatunayan sa pamamagitan ng gamot, na kung saan ay manifested sa ilang mga henerasyon ng tao. Ang pagsusuri ng genetiko sa hypertension, uri ng diabetes mellitus I, bronchial hika, schizophrenia at iba pang sakit na may namamana na predisposisyon ay nangangailangan ng pag-aaral ng libu-libong pedigrees.

Sa bawat partikular na kaso, ang populasyon-statistical na paraan ng genetika ay makakapagbubunyag ng antas ng reaksyon ng pangkat ng tao sa impluwensiya ng mga environmental factor (radiation, microelement composition ng inuming tubig, klima) at upang maitatag kung gaano karaming mga genes ang tinutukoy nito.

Ang mga sakit ba ng tao ay nakaugnay sa genetic heterogeneity ng populasyon?

Ano ang mga resulta ng paghahambing ng iba't ibang grupo ng etniko na naninirahan sa parehong panlabas na kapaligiran? Ang magkakaibang reaksyon ng naturang mga populasyon sa mga katulad na abiotic na mga salik ay nagsisilbing katibayan ng kanilang genetic heterogeneity.

Ang clinical, genealogical at statistical method ng pag-aaral sa genetika ng tao ay nagpapatunay na ang antas ng pagpapakita ng patolohiya sa mga pamilya ay maihahambing sa dalas nito sa populasyon. Ang mga ito ay ginagamit sa pag-aaral ng genetic predisposition ng rayuma, allergy, pati na rin sa mga klinikal na pag-aaral ng populasyon na apektado ng multifactorial sakit: maraming sclerosis, Alzheimer's disease, autism.

Mathematical justification of inheritance of characteristics

Bago isaalang-alang ang mga tampok ng genetika ng populasyon ng tao, pag-aaralan natin ang teoretikal na batayan nito, na iniharap sa anyo ng isang batas sa matematika. Ang kakanyahan nito ay ang mga sumusunod: ang mga frequency ng genotype para sa alinman sa mga genes ay maaaring kalkulahin gamit ang square equation ng kabuuan ng dalawang numero. Gayunpaman, ang populasyon na pinag-uusapan ay sapat na marami, imposibleng maaanod ang mga gene at ang pwersa ng natural na seleksyon, at ang mga krus ay nangyayari nang spontaneously.

Ang paglalapat ng populasyon-statistical na paraan ng pag-aaral sa genetika ng tao at ang mga resulta ng mga klinikal na obserbasyon, posible upang mahulaan ang dalas ng phenotypic manifestations ng mga depektoso genes at ang posibilidad ng isang bata na may isang patolohiya.

Paano makalkula ang posibilidad ng pagpapakita ng patolohiya

Narito ang isang halimbawa ng mana ng phenylketonuria, isang sakit sa gene na nakabatay sa pagkagambala sa pagpapalit ng mahahalagang phenylalanine na amino acid. Sa populasyon ng Europeans, ang dalas ng paglitaw ng pathological gene f ay 1: 10,000, ang mga pasyente ay mga resesibo na homozygotes sa genotype ff.

Gamit ang mga kakayahan ng populasyon-statistical na paraan at mga kalkulasyon ng matematika, posible na itatag ang dalas ng abnormal na gene. Ito ay katumbas ng 0.01. Pagkatapos ay ang posibilidad ng pag-sign, na ipinahayag sa phenotype, ay magiging 0.99. Samakatuwid, ang mga carrier ng resessive gene na mayroong genotype Ff ay 0.02. Iyon ay, sa itinuturing na populasyon, humigit-kumulang sa 2% ng mga nabubuhay na tao ang may genotype sa isang recessive phenylketonuria gene.

Tulad ng nakikita natin, ang populasyon-statistical na paraan ay ginagamit upang kalkulahin ang dalas ng mga genes ng panmictic populasyon na responsable para sa paghahayag ng mga hereditary pathologies.

Mga tampok ng populasyon ng tao

Ang ebolusyon ng sibilisasyon ng tao, na bumubuo ng isang biolohikal na taxon, ay maaaring isipin bilang pag-unlad ng indibidwal na mga komunidad, isang mahabang panahon na nakatira sa mga katulad na kalagayan ng panlabas na kapaligiran. Kasama nila ang mga katulad na climatogeographic parameter, isang solong pamamaraan ng nutrisyon, mga karaniwang pathogen.

Ang lahat ng ito ay nag-ambag sa pagpapatatag sa gene pool ng mga populasyon ng mga grupo ng mga normal na allelic na mga pares ng mga gene at sa mga unang yugto ng anthropogenesis na nagsisilbing batayan para sa pagkilos ng mga namamana na iba't ng pagkakaiba-iba at likas na pagpili.

Ano ang pag-aaral ng genetika sa kasalukuyang panahon ng populasyon-statistical na paraan? Una sa lahat, ang epekto nito sa genome ng tao sa sapilitang paghihiwalay, malapit na nauugnay na mga pag-aasawa, pagkasira ng ekolohikal na sitwasyon. Pinangunahan nila ang pagbubuhos ng gene pool ng sangkatauhan na may mga pathological genes at nagsilbing dahilan para sa paglikha ng isang malawak na network ng mga medikal at genetic konsultasyon na dinisenyo upang tuklasin ang isang namamana predisposition sa pagpapakita ng iba't ibang mga sakit.