Cockayne syndrome: isang genetic dahilan, litrato

Cockayne syndrome ay isang bihirang genetic patolohiya, o sakit na tinatawag Neal Dingwall. Sa core nito - ay isang anomalya sa mga nervous system na ay nailalarawan sa pamamagitan napaaga pag-iipon ng tao dwarfism, sugat sa balat, may kapansanan sa paningin at pandinig.

depinisyon

Cockayne syndrome - ay isang autosomal umuurong neurodegenerative sakit, na lumilitaw dahil sa paglabag ng DNA repair mekanismo. Ang nasabing mga pasyente ay mahina, ang mga ito ay sensitibo sa liwanag dahil sa mga visual analyzer patolohiya ay karamdaman ng nervous system, pati na rin isang pag-unlad disorder ng isa o lahat ng mga laman-loob. Ang ganitong mga pagbabago ay dahil sa mabilis at malawak na ranggo puting solid.

Mga bata na may sakit na ito ay madalas na nakatira halos sampung taon, ngunit ay nakarehistro bihirang mga kaso sila maabot adulthood. Siyentipiko ay maaaring matukoy kung ano ang mga tiyak na pagbabago sa genetic na materyal sinusunod sa ganitong syndrome, ngunit ang relasyon sa pinsala at clinical manifestations ay nananatiling isang misteryo.

Kasaysayan ng pag-aaral

Cockayne syndrome ay pinangalanang matapos ang doktor Ingles na nakatira sa ikadalawampung siglo, Edward Cockayne. Siya unang nakatagpo at inilarawan ang sakit sa 1936. Sampung taon na ang lumipas ay dumating sa isa pang ng kanyang mga artikulo na nakatuon sa patolohiya na ito.

Ang kanyang pangalawang sakit name natanggap sa pamamagitan ng mga gawain ng dalawang kababaihan: Marii Dinguoll at ketrin Nill, na nai-publish ang kanyang mga obserbasyon ng twins na may mga sintomas na katulad ng mga pasyente Cockayne. Higit pa rito, sila ay natupad parallel sa isa't isa nosolohiya - progeria, na mga katangi-katulad na klinikal na manifestations.

dahilan

Paano agham maipaliwanag ang hitsura ng naturang sakit bilang Cockayne Syndrome? Ang mga dahilan hindi nagsasabi ng totoo sa kanyang nasirang loci ng dalawang mga gene - CSA at CSB. ay responsable para sa istraktura ng enzymes kasangkot sa repairing nasira mga site DNA nila.

May ay isang teorya ayon sa kung saan ang mga defects makakaapekto sa repair lamang ang mga aktibong gene lamang. Ang pahayag na ito ay maaaring ipinaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na, sa kabila ng mataas na sensitivity sa UV light, mga taong may sakit na ito ay hindi magtiis sa kanser sa balat.

Maglaan din ng halo-halong mga anyo ng sakit, kapag ang pinsala ay pa rin sa isang locus HRW (D o G). Pagkatapos ay sa pangunahing manifestations ng syndrome sumali neurological sintomas.

hugis

ni Cockayne syndrome, batay sa likas na katangian at localization ng mga gene pinsala sa katawan ay maaaring nahahati sa apat na uri.

1. Ang unang uri, o classic. Ito ay nailalarawan sa morphologically normal na bata kapanganakan. Manifestations ng sakit lilitaw sa unang ilang taon ng buhay. Pandinig at paningin deteriorates, siya ay nagsisimula sa magdusa unang peripheral at pagkatapos ay gitnang nervous system, i-right hanggang sa ang pagkasayang ng cerebral cortex, kahit na ito ay hindi kasing kritikal na tulad ng sa iba pang mga form. Man namatay bago maabot ang edad ng dalawampu't.
2. Ang ikalawang uri ng patolohiya ay maaaring diagnosed sa kapanganakan. Neonatologist ay nagpapakita ng tunay mahina unlad ng nervous system, ang kawalan ng ipinag-uutos na reflexes at reaksyon sa stimuli. Anak pinatay ng hanggang pitong taon. Ang form na ito ay kilala rin bilang Peña Shokeyr syndrome. Ang mga pasyente ay sinusunod pagbaba sa rate ng myelination at pagsasakaltsiyum ng nervous system.
3. Ang ikatlong uri ng mga sintomas ng sakit ay ang lahat ng mas weaker, at ang kanilang debut doon lalampas sa una o ikalawang uri. Sa karagdagan, ang mga indibidwal na may ganitong variant lesyon ay maaaring nakataguyod makalipas ang sa kapanahunan.
4. Ang isang pinagsamang Cockayne syndrome. Ang genetic sanhi ng ganitong kondisyon ay sanhi ng ang katunayan na ang bilang karagdagan sa mga enzymes na pinsala pagkumpuni, ang bata ay naroroon klinika xeroderma pigmentosum.

klinika

Paano biswal ipinahayag symptomatically at Cockayne syndrome? Mga larawan ng mga batang magagawang upang plunge sa shock very impressionable kababaihan, at hindi lahat ng mga doktor ay libre upang magbulay-bulay ang mga ito. Ang bata ay puril hanggang dwarfism mga paglabag sa mga sukat sa pagitan ng katawan ng tao at limbs. Maputla balat, dahil sa sikat ng araw ay mapanganib sa naturang mga pasyente, ito ay pagpunta sa wrinkles at folds lalabas maaga hyperpigmentation, scars at iba pang palatandaan ng aging. Kasabay nito sila ay may sapat na lumalaban sa mataas na temperatura, paltos at Burns halos ganap na nasubukan.

Mga mata ay malaki, sunken, may ay isang paglabag sa dahil sa degenerative pagbabago sa retina (sa anyo ng asin at paminta) at optic nerve pagkasayang. Sa ilang mga kaso, posibleng pagtuklap ng retina sa paligid. Ang talukap-mata ay sarado incompletely. Posibleng nystagmus, ibig sabihin, nang hindi kinukusa paggalaw ng mata mula sa gilid sa gilid o itaas hanggang sa ibaba. Sa karagdagan, diyan ay madalas paralisis ng tirahan, kapag pupils huwag baguhin ang kanilang lapad. Bata na bingi at may irregularities sa ang istraktura ng cartilage tainga.

Cerebral bahagi ng bungo ay hindi maganda binuo, ang itaas na panga ay malaki at mabigat. Ang joints ay nabuo pagbaluktot contracture, at iba pang mga neurological disorder. Ang bata lags sa likod sa intelektwal na pag-unlad.

diagnostics

Modern gamot ay hindi maaaring sagutin ang tanong: sino Cockayne syndrome madalas manifests bilang isang point pagbago at predisposition sa maaari lamang itong maging, kung ang pamilya ay mayroon pa nakikilala ang isang katulad patolohiya. Ngunit bilang isang panuntunan, ang mga magulang ng isang proband ay hindi magkaroon ng kamalayan ng mga naturang precedents.

Upang kumpirmahin ang ginanap sa laboratoryo at nakatulong diagnostic. Sa pangkalahatan, ang pagsusuri ng ihi ay maaaring makita mababang nilalaman ng protina sa dugo ay bumaba sa thymic hormone responsable para sa paglago at pag-unlad ng bata. X-ray ng skull ay makikita pagsasakaltsiyum sa bagay ng utak.

Mula sa mga pag-aaral paggamit ng mga tiyak sural ugat byopsya, na kung saan ang isang paglabag ay nakita ang myelination. Sa pag-iilaw sa ultraviolet pasyente cell doon ay nadagdagan pagiging sensitibo sa mga epekto nito. Ang pag-aaral ng DNA at RNA recovery rate pagkatapos ng pinsala, ay maaaring magbigay ng isang malinaw na larawan ng sakit.

Para sa perinatal diagnostic naaangkop na paggamit ng PCR sa tiktikan tiwali istruktura ng genome.

morbid anatomya

May ay isang tiyak na patolohiya ng mga laman-loob, na maaaring tinutukoy sa seksyon ng Cockayne syndrome. Ang mga dahilan ng mga pagbabagong ito ay nauugnay sa kapansanan neural tube unlad sa utero at ang pagkasira ng nervous system matapos ang panganganak.

Pathologist sa autopsy ay nagpapakita ng disproportionately maliit na utak, na kung saan ay ang mga sasakyang-dagat ng atherosclerotic sugat, pati na rin pampalapot ng tissue dahil sa ang pagpapabinhi ng crystals kaltsyum at fibrin. Hemisphere lilitaw may ibang kulay dahil sa pagbabago ng kulay sa demyelinated lugar. Sa peripheral nervous system, tulad ng may mga katangian ng mga pagbabago sa anyo ng pagpapadaloy karamdaman, pathological glia cell sprouting.

paggamot

Tiyak na paggamot para sa grupong ito ng mga pasyente ay hindi pa binuo. Upang maiwasan ang pagkakaroon ng isang bata na may isang katulad na patolohiya, mag-asawa na may mga kadahilanan ng panganib ay dapat sumailalim sa genetic counseling bago pagbubuntis. Bilang karagdagan, ito ay posible sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis upang gawin amniocentesis upang maging tiyak sigurado sa kalusugan ng sanggol.

Ito ay sapat na upang mag-ilaw cells na natagpuan sa amniotic fluid, ang dosis ng ultraviolet radiation. Kung ang laboratoryo nakita ng labis na sensitivity at extension ng panahon ng pagbawi, ito ay ebidensiya sa pabor ng Cockayne syndrome.