Xeroderma pigmentosum: sanhi, sintomas, paglalarawan at mga katangian ng paggamot

Ngayon, hitsura ng isang tao ay gumaganap ng isang makabuluhang papel. Ngunit, sa kasamaang-palad, ito ang mangyayari na minsan sa katawan ay nabigo, at isang bagay sa katawan ay nagsisimula upang gumana ganap na tulad ng dapat nito. Ito ay ang isyu na ito, na kung saan ay nakakaapekto sa hitsura ng isang tao ay xeroderma pigmentosum. Ano ito sakit at lahat ng naturang mga mahalagang tungkol sa sakit - ito ay at patuloy ito.

terminolohiya

Sa una, kailangan naming maunawaan kung ano ito ay. Kaya, xeroderma pigmentosum - isang sakit ng balat, na kung saan ay namamana. Sa kasong ito, balat ng tao ay sobrang sensitibo sa liwanag ng araw. Sa koneksyon na ito, ang kasalukuyang kalagayan ng mga pasyente ay madalas na ang doktor na tinatawag na precancerous. Kung makipag-usap namin sa mga medikal na mga tuntunin, ito patolohiya - ay isang autosomal sakit retsesivnoe DNA kapag ang mga cell sa kanilang sarili ay hindi maaaring ayusin ang gaps o break sa mga molecule.

Ano pa ang kailangan mong malaman tungkol sa diagnosis "xeroderma pigmentosum"? mode ng inheritance, bilang ay sinabi sa itaas, autosomal retsesivny. Gayunman, ang mga siyentipiko tandaan na maaaring autosomal nangingibabaw, ngunit din bahagyang naka-link sa sex chromosomes.

Ang ilang mga istatistika at mga katangian

Kung makipag-usap namin tungkol sa binuo bansa, xeroderma pigmentosum natagpuan isang tao sa bawat 1 milyon naninirahan. Gayunman, sa Tsina ang pigura ay mas mataas - 1 pasyente sa bawat 100 libong mga naninirahan. Ang mga mananaliksik din point out na ang form na ng sakit ay nailalarawan sa pangunahing para sa gated mga komunidad, mga grupo, ang tinatawag na isolates, nabuo sa pamamagitan ng isang espesyal na mga paniniwala (halimbawa, relihiyon na komunidad). Gayundin, ang problemang ito ay namamana at ay lumipas mula sa magulang sa bata. Duktor sabihin na sakit na ito ay din madalas na nangyayari sa kaso ng mga marriages ng malapit na kamag-anak sa dugo.

Ang anyo ng sakit

Ano ang xeroderma pigmentosum? Sa balat ng isang tao kasalukuyan espesyal na pigmentation. Ito ang lahat ng mangyayari bilang resulta ng pagkakalantad sa ultraviolet radiation sa balat ng pasyente. Ngunit kung ang isang malusog na trabaho tiyak na enzymes na maiwasan ang paglitaw ng mga spot ng data, sa mga pasyente, ang mga ito ay hindi aktibo. Ang lahat ng mga kasalanan - mutations sa mga protina na ikaw ang mananagot para sa tissue pagbawi pagkatapos ng ganitong isang epekto. Mutated cell dahan-dahan maipon sa katawan, na nagreresulta sa kanser sa balat. Bukod sa ultraviolet radiation, dapat ito ay nabanggit, ang balat ng pasyente ay din lubos na sensitibo sa radiological at (ionizing) radiation.

Tungkol sa mga uri ng mga sakit

Gusto ko ring nais na tandaan na mayroong iba't ibang mga uri ng xeroderma pigmentosum. Isang kabuuan ng pitong nakahiwalay, at naiiba sila titik: A, B, C, D, E, F, G. Ang bawat isa sa mga uri ng data na nakatalaga sa isang partikular na mutant gene. Lalo na bilang ang mga pagkakaibang ito ay prino-aral ng mga siyentipiko. Bukod pa rito gagastusin ang ikawalong type - pigmentosa kserodermoid Jung. Gayunpaman, dapat kong sabihin na sa kasong ito ang pangunahing depekto at hindi kilala.

symptomatology

dapat kong sabihin na ang kapanganakan ng xeroderma pigmentosum balat ay hindi diagnosed na. Mga Sanggol ay ipinanganak normal, walang dagdag na manifestations sa balat. Ang unang sintomas magsimulang nagaganap sa buong panahon ng 3 buwan - 3 taong gulang, ngunit ito ay posible at mas maaga o mas bago simulan ang proseso, depende sa lakas ng ultraviolet radiation. Ang unang sintomas, na kung saan ipakilala ang kanilang sarili sa mga bata:

• puno ng tubig mata;
• potopobya;
• Posible pamumula ng mata;
• ang sakit ay maaaring mahayag mismo photodermatitis.

Sa katawan ng bata may mga spot tulad moles o freckles. Unti-unti, ang kanilang mga numero ay nagdaragdag. Ito ay dahil sa pigmentation disorder proseso. Iba pang mga sintomas, na pagkatapos ay magsisimulang lumitaw:

1. Telangiectasia, ibig sabihin, sasakyang-dagat sa balat ipagparangalan.
2. Maaari rin itong maging hyperkeratosis, kapag ang mga cell hatiin masyadong mabilis, at ang proseso ng desquamation inhibited. Dahil dito, maaari itong mangyari actinic balat.
3. Ay nadagdagan pagkatuyo ng balat.

klinikal na larawan

Sa pamamagitan ng genetic sakit sa balat ay ang mga karamdaman: xeroderma pigmentosum, reticular progresibong melasma, melasma Peak iyon, sa katunayan, ay ang parehong sakit. Ang clinical larawan ay nahahati sa tatlong pangunahing mga uri:

1. Namumula. Sa nakalantad na balat lilitaw spot tulad freckles. Unti-unti may mga kaliskis, katulad ng lentigo.
2. Giperkeraticheskaya stage. Sa balat ay halili nabuo islets ng mga kumpol ng freckles, mga natuklap, mga elemento lentigo uri. Lahat ng bagay nagpapaalala larawan ng talamak radiation dermatitis. Kung minsan maaaring may butigin edukasyon. Ang lahat ng mga atrophic pagbabago ay unti-unting maubos ang hryaschik ilong, tainga, natural orifices ay maaaring deformed. Gayundin sa yugtong ito ito ay posible pagkakalbo, pagkawala ng eyelashes. kornea ay maaaring maging maulap, mayroong potopobya, at lacrimation.
3. Sa huling yugto ng problema ng kanser napupunta sa ibang bansa. Sa balat doon ay parehong kaaya-aya at mapagpahamak tumor.

neurological tampok

Tungkol sa isa sa limang mga pasyente na may diagnosis ng neurological abnormalities ay na-obserbahan. Maaaring mental na kapansanan, areflexia (walang reflection). Mahalaga rin na tandaan na ang xeroderma pigmentosum madalas na puno na may tulad na karamdaman:

• ni Reed syndrome, kapag pagbagal sa paglago ng ang balangkas, bungo ay nabawasan, mayroong isang pagka-antala pisikal at mental na pag-unlad.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone kapag irregularities sa central nervous system ipinahayag sa balat manifestations.

Ang mga dahilan ng sakit

Ano ang kailangan mong malaman tungkol sa tulad ng isang problema sa lalong xeroderma pigmentosum? Sanhi, sintomas ng sakit? Kung ang manifestations ng sakit lahat ng malinaw, pagkatapos ito ay oras upang malaman kung ano ang eksaktong nag-trigger ang hitsura nito. Bilang ay naging malinaw, ito ay isang espesyal na gene pagbago, kapag ang salarin ay isang autosomal gene na naipasa mula sa mga magulang. Gayundin sa mga pasyente cell kulang UV-endonuclease enzyme ay maaaring RNA polymerase kakulangan. Ang mga mananaliksik din sabihin na ang sanhi ng patolohiya ay maaaring maging isang pagtaas sa ang kapaligiran ng tao porphyrins espesyal na likas na enzymes, na kung saan hindi mabuting makaapekto sa balat.

diagnostics

Ang kaugnayan ng xeroderma pigmentosum para sa araw na ito ay lubos na mataas. Pagkatapos ng lahat, higit pa at mas maraming mga tao ay sinusubukan upang pumunta sa ilalim ng araw mas madalas, ito ay hindi takot sa exposure sa UV ray. At ito ay mali. Kahit na ang isang tao at hindi takutin ang sakit, ang balat ay pinakamahusay na minimally ilantad ang mga aktibong solar radiation. Paano ito posible na tiktikan sakit na ito?

• pagsusuri ng balat gamit ang isang monochromator, isang espesyal na tool, na tumutukoy sa antas ng pagiging sensitibo ng balat.
• Ang susunod na hakbang - isang byopsya. Sa kasong ito, ang mga particle ay investigated bukol sa balat ng pasyente.
• Tissue halimbawa ay kinuha sa panahon ng biopsy histologically masiyasat.

isyu ng paggamot

Kung ang isang pasyente ay diagnosed na may "xeroderma pigmentosum" treatment ng pasyente - ito ay napakahalaga. Halimbawa, ang isang tao ay kailangang mahigpit na sundin ang mga tagubilin ng doktor:

• Kailangan mo upang bisitahin ang isang dermatologo.
• Sa unang bahagi ng yugto aktibong ginagamit antimalarials (hal, "delagil" o "Rezohin") na bawasan ang pagiging sensitibo ng balat sa liwanag.
• Ito ay sapilitan na bitamina upang suportahan ang katawan. Sa ganoong kaso ito ay kinakailangan na kumuha ng nicotinic acid (bitamina PP), retinol (bitamina A nito), pati na rin komplikadong bitamina ng group B.
• Kung ang balat makaliskis natuklap ay nabuo, dapat silang ma-proseso ointments, na batay doon corticosteroids.
• Kung may mga warts sa balat, mayroon kang upang ilapat ang ointment na may cytostatics, ang pangunahing gawain - upang pigilan ang karagdagang cell division.
• Paminsan-minsan, ang mga pasyente ay dapat uminom ng antihistamines, sa ibang salita, antiallergic mga ahente, halimbawa, "Tavegil" o "Suprastin" o desensitizing ahente na attenuate allergic reaksyon.
• Sa pamamagitan ng isang aktibong epekto sa balat ng pasyente, hal, sa tag-araw, ang pasyente ay inireseta proteksiyon UV creams o sprays.
• Kung may isang banta sa pagbuo ng mga bukol, ang mga pasyente ay dapat na nakarehistro hindi lamang sa oncologist, ngunit din panaka-nakang siniyasat ng isang grupo ng iba pang mga espesyalista: isang dermatologo, isang optalmolohista at isang neurologist.
• Neoplasms ng balat, kahit butigin, na aalisin sa pamamagitan ng operasyon.