Usher syndrome: sakit ng paglalarawan

Kabilang sa mga genetic sakit ng isang hiwalay na lugar ay Usher syndrome, na pinangalanang matapos ang Dutch siyentipiko. Inilarawan niya ang sakit sa unang bahagi ng ika-20 siglo.

sintomas

Usher syndrome - isang namamanang kasamaan, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang kumpletong kawalan ng pandinig at bahagyang pagkawala ng paningin. Karaniwan, ang isang taong may ganitong syndrome ay ipinanganak bingi. Kakulangan ng pagdinig ay dahil sa retinitis pigmentosa. Ang isang pangitain ay unti-unting nawala dahil sa mga abnormal na mabilis na pag-iipon ng retina, na namumungkahi Usher syndrome. Sintomas ng sakit ipakilala ang kanilang mga sarili ay karaniwang sa adolescence, ngunit may mga oras kung kailan ang mga ito ay na-obserbahan sa mga bata, mula sa edad na lima.

Fall tanawin

Sa isang maagang yugto ng syndrome ang sarili nito bilang isang "night pagkabulag", kapag ang isang tao loses ng kakayahan upang makita ang halos sa mga lugar kung saan sa pag-iilaw ay hindi sapat. Hindi tulad ng malusog na mga tao, ito ay hindi umangkop sa ang madilim, at walang pasubali ay hindi maaaring mag-navigate ito. Dagdag dito, nawala peripheral (bahagi) vision, ito ay nagiging tunnel. Central pangitain ay maaaring maging isang pulutong ng mga magandang sapat na kahit na taon, ngunit sa kanyang katandaan ang mga pasyente ay halos bulag, na gumagawa ng ito lubhang bugnutin at kinakabahan.

Sa karagdagan, ang mga tao na paghihirap mula sa pagkapagod at madalas na pakiramdam ng pagkapagod. Ang bilis ng pagkahulog ay depende sa mga indibidwal na mga katangian ng sakit - ang lahat ay pagpunta sa kanilang sariling paraan, ngunit palaging higit pa o mas mababa nang paunti-unti. Ang mga taong may tagahatid sindrom sa karamihan ng mga kaso disrupted ang koordinasyon ng mga paggalaw. Una ito ay lilitaw sa dilim, at sa hinaharap - at sa presensya ng liwanag.

Usher syndrome: sa paggamot ng sakit

Sa kasamaang palad, medicine ay walang magawa sa harap ng sakit na ito, walang epektibong paraan ng paggamot. Ngunit maagang diyagnosis ay lubhang mahalaga sa mga tuntunin ng sikolohikal na suporta sa mga pasyente. May kapansanan sa pandinig o ganap na walang wala ng pandinig ng mga tao, at sa gayon ay may kahirapan sa pakikipag-usap. At siya ay nagsimulang mawalan ng higit pa at vision, madalas panics, magsasara tumangging makipag-usap sa labas ng mundo. Ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng ang katunayan na ang unang sintomas lilitaw sa adolescence, kapag ang isip ay hindi matatag.

Kung ang oras ay hindi makatulong sa isang tao may tagahatid sindrom, ang mga posibilidad ay mataas na sa mga nakaraang taon makamtan niya ang sakit sa kaisipan - tulad ng skisoprenya. Sa pagtuklas ng unang sintomas na kailangan upang makita ang isang doktor at magkaroon ng isang bilang ng mga genetic pagsubok. Kung ang pagsusuri ay nakumpirma na, dahan-dahang pag-angkop ang mga pasyente sa isang bagong katotohanan kung saan ito ay mabuhay siya ng isang buong buhay: upang makakuha ng edukasyon, trabaho, taasan ang isang pamilya, at iba pa Ngunit sa kasong ito nang walang tulong ng mga propesyonal .. (Psychologist, tagapagturo , atbp ...) ay hindi maaaring gawin.

Usher syndrome: ang mga sanhi ng sakit

Bakit may sakit na ito? Tulad ng nabanggit sa itaas, tagahatid sindrom - isang namamanang kasamaan, ito ay hindi maaaring ma-impeksyon, ito ay imposible upang makakuha ng. Ito ay matatagpuan sa mga kalalakihan at kababaihan pantay. Dinaranas nila tungkol sa lima o anim na porsiyento ng populasyon ng ating planeta.

Usher syndrome ay minana sa isang umuurong uri. Kung ang parehong magulang ay may sakit o ang mga ito carrier ng gene, ang mga pagkakataon na ang isang bata ay ipinanganak na may sindrom - tungkol sa 25%. Kung ang media (o pasyente) ay isa lamang, ang mga panganib ay bale-wala. Ang posibilidad - tungkol sa 0.5%. Ngunit ang bata ay tiyak na maging isang carrier ng sakit.

Suriin ang iyong sarili sa pagkakaroon ng Usher Syndrome gene imposible - makabagong agham pa rin ay hindi natagpuan paraan. May kumpiyansa ito ay posible na malaman tungkol sa mga ito lamang kung ang lahi ay ang mga taong nagkaroon ng sakit. gene carrier ay maaaring hindi kailangang mag-alala tungkol sa iyong sarili - sintomas hindi aabot sa kanya ng personal. Ngunit ang supling - ay maaaring, kung ang ibang magulang ay magiging din ang "may-ari" ng gene.

Paano upang makipag-usap sa mga tao na may tagahatid sindrom

Nakikipag-ugnayan sa bingi may kapansanan sa paningin tao ay mahirap. Una, halos walang paraan ng komunikasyon, at ikalawa, tagahatid pasyente syndrome madalas na agresibo, magagalitin at nagagalit ng buong mundo. Samakatuwid, kailangan mong magkaroon ng kapansin-pansin na pasensya upang matagumpay na makipag-ugnay.

Kamag-anak, kaibigan at iba pa na madalas makipag-usap sa mga tao na may ganitong genetic sakit, eksperto nag-aalok ng ang mga sumusunod na mga tip:

• Kung kami ay pakikipag-usap tungkol sa isang bata na noon ay nahaharap sa mga unang sintomas, dapat siya malumanay ngunit matatag makintal na sa buhay magkakaroon ng ilang mga limitasyon, na kung saan, gayunpaman, ay maaaring pagtagumpayan.
• Ang mga taong may tagahatid sindrom kadalasang nag-iiwang mula sa katotohanan, hindi nagkukulang upang ilagay up na may status quo at makilala ang diagnosis. Sila ay sinusubukan upang magpanggap na walang nangyari. At kalusugan ng tao, ito ay kanais-nais na sa kasong ito upang i-play sa kahabaan, sinisigurado sa mga pinaka-komportable sa pakikipag-.
• Pakikipag-usap sa taong naghihirap mula sa syndrome, kailangan mong tumayo sa isang maliit na distansya mula sa mga ito (50-100 cm), upang maaari itong basahin ang impormasyon mula sa mga labi, at siguraduhin na harapin ang liwanag na pinagmulan. Sa pangkalahatan, ito ay kanais-nais upang pumili upang makipag-usap na inilawan nang mabuti dako.
• Sa isang pagsusumikap upang akitin ang pansin ng tulad ng isang tao, dapat mong diskarte ito masyadong malapit.
• Ang field ng pagtingin ng mga taong may tagahatid sindrom ay limitado. Kumumpas-kumpas kailangan upang account para sa kadahilanan na ito - mga kamay ay dapat tungkol dibdib na antas.
• Sa gabi, mga tao na may syndrome ay hindi maaaring gawin nang walang tulong. Sila ay dapat na sinamahan ng babala ng slightest balakid.
• Huwag kang mahiya upang mag-alok ng tulong, dahil ang mga pasyente Usher syndrome ay lubhang masusugatan at madalas zakompleksovanny. Humiling isang tao tungkol sa partisipasyon - para sa kanila ay isang malaking problema.

konklusyon

Kung ang isang mahal sa isa naghihirap mula sa mga sintomas na ito, subukan na gawin ito sa account lagi kapag pakikitungo sa kanya. Ang ganitong mga tao na kailangan sa pag-aalaga malumanay at unobtrusively. Kung kailangan mo ng isang bagay upang matulungan ang taong iyon, subukan na gawin ito discreetly, tiyakin sa mga pasyente na siya ay pinong at siya copes sa lahat ng bagay. Huwag kailanman gumawa ng masaya ng kanyang mga bahid, at kahit na higit pa kaya huwag sisihin siya para sa mga ito, kahit na kung ikaw ay nagagalit - pigilin. Man ay dapat magkaroon ng samahan sa ang sitwasyon at palakasin ang ideya na ang Usher syndrome - ito ay hindi kaya nakakatakot.