Down syndrome: sintomas sa panahon ng pagbubuntis, mga sanhi

Lahat ng bata, hindi alintana ang mga problema na maaaring lumabas, na minamahal at itinatangi sa pamamagitan ng kanilang mga magulang. Sa artikulong ito Gusto kong makipag-usap tungkol sa kung paano ang pagbubuntis naaayos bata na may Down syndrome at kung ano ang paghihirap na maaari mong maranasan.

Ilang salita tungkol sa sakit

Ang sakit na nakuha ang pangalan nito sa karangalan ng doktor na sumuri sa kanya - Dzhon Lengdon Down. Medic ay nagsimulang kanyang trabaho sa nalalapit na 1882, ang mga resultang inilathala sa 4 na taon. Ano ang maaari naming sabihin tungkol sa mga sakit? Kaya, ito ay isang patolohiya na may chromosomal likas na katangian: ang dalawa'y may isang pagkabigo sa proseso ng cell division. Ang mga siyentipiko ay pinapakita na ang mga batang ipinanganak na may Down syndrome, mayroong isang karagdagang, 47th chromosome (sa malusog na mga tao, ang bawat cell ay may 46 chromosomes, na carry mahalagang genetic impormasyon). Kung sinasabi nating kailangan lang, ang mga tao sa diagnosis na ito ay isinasaalang-alang itak retarded (bagaman kaya hindi na tinatawag ayon sa moral at etikal na mga pamantayan).

mga katotohanan

Key katotohanan tungkol sa sakit:

1. Down ng sindrom sa pagbubuntis pantay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae.
2. Istatistika: 1,100 malusog na bata ipinanganak 1 sanggol na may ganitong syndrome.
3. Marso 21 - Araw ng Solidarity sa mga taong may Down syndrome. Ito ay kagiliw-giliw na ang petsa ay hindi pinili ng pagkakataon. Pagkatapos ng lahat, ang sanhi ng sakit - trisomy ng kromosomang 21 (ang bilang 21, ang serial number ng buwan - 3).
4. Ang mga taong may diagnosis na ito ay maaaring mabuhay ng hanggang sa 60 taon. At salamat sa modernong kabatiran sa isang posisyon na gumastos ng lubos na isang normal na buong buhay (alam nila kung paano basahin, magsulat, lumahok sa mga pampublikong buhay).
5. sakit ay walang hangganan o risk group. Ang ganitong mga isang bata ay maaaring ipinanganak ng isang babae, anuman ang antas ng edukasyon, panlipunan posisyon, kulay o katayuan sa kalusugan.

dahilan

isaalang-alang namin ang higit pang mga tema: "Down syndrome. sintomas sa panahon ng pagbubuntis" Ano ang mga kadahilanan ay maaaring magbigay ng kontribusyon sa sakit na ito? Kaya, bilang ay sinabi sa itaas, ito ay responsable para sa lahat ng mga dagdag na ika-47 kromosoma. Ang lahat ng mga proseso na humantong sa mga pangyayari ng isang sindrom na mangyari sa panahon ng pagbuo ng intrauterine pangsanggol panahon ng cell division. Modern eksperto sabihin ito ay random chromosomal mutations, na kung saan ay hindi nakasalalay sa mga panlabas na mga kadahilanan.

risk group at mga istatistika ng

Ang panganib ng Down syndrome sa pagbubuntis ay nag-iiba para sa iba't ibang grupo ng mga kababaihan:

1. 20-25 taon. Ang panganib ng ang sintomas na ito sa isang bata ay katumbas ng 1/1562.
2. 25-35. mga pagtaas ng Panganib: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Mas luma kaysa sa 45 taon. Ang panganib hangga't maaari ay mahusay. Sa kasong ito, ang 19 sanggol sa isang sanggol ay ipinanganak na may Down syndrome.

Tulad ng para sa Dad, dito ang mga medikal na natuklasan ay hindi bilang malinaw. Gayunman, karamihan sa mga eksperto sabihin na ang isang mahusay na pagkakataon upang maglarawan sa isip ng isang "sun child" ay magagamit sa mga ama sa ibabaw ng edad ng 42 taon.

pagsusuri

Modern siyentipiko imbento espesyal na mga pagsusuri, sa pamamagitan ng kung saan maaari mong alisin ang panganib ng Down syndrome sa pagbubuntis. Sa kasong ito, ang babae ay magkakaroon upang sagutin ang mga sumusunod na pangunahing mga katanungan:

1. Edad.
2. Etnisidad.
3. Bad gawi (paninigarilyo).
4. pagbaba ng katawan.
5. Ang pagkakaroon ng diabetes mellitus.
6. Ang bilang ng mga pregnancies.
7. Conception: Ay IVF pamamaraan ay ginagamit.

Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga upang sabihin na salamat sa lamang ng isang pagsubok na programa upang maalis ang panganib ng sakit na sanggol syndrome na ito ay hindi maaaring maging isang daang porsyento. Upang gawin ito, gamitin ang mga karagdagang pondo.

Paano ko malalaman?

Patuloy kaming karagdagang talakayan sa paksa: "Down syndrome: sintomas sa panahon ng pagbubuntis." Tulad ng nabanggit sa itaas, ito patolohiya ay may isang genetic likas na katangian. Samakatuwid, maaari mong malaman ang tungkol sa mga ito sa isang pagkakataon kapag ang sanggol ay nasa proseso ng pangsanggol pag-unlad. Anong uri ng pananaliksik sa kasong ito ay magiging angkop?

1. US. Sa unang pagkakataon ay dapat na natupad sa panahon ng 11-13 na linggo. Sa ganoong kaso ay nag-aral nasa batok kid na gagawing posible na sabihin na, kung may patolohiya ng bata (sa ultrasound ay maaaring makita fold labis o pinapayagan kapal ng leeg lugar ay higit sa 3 mm)
2. Pagsusuri ng dugo ng ina. Upang gawin ito ay kailangan upang pumasa sa dugo mula sa isang ugat. Kung may abnormality sa mga sanggol, ang ina ay mataas na antas ng β-subunit ng hCG (ito ay magiging higit sa 2 Mohm).
3. Pagsusuri ng plasma. Ang panganib ng pagkakaroon ng isang hinaharap na anak syndrome ay maaaring ang dahilan kung ang component PAPP-A Mom mas mababa sa 0.5.

Dapat itong sinabi na ang pag-aaral na ito ay tinatawag na "pinagsamang screening esse" (o ang unang screening test). Tanging sa kumbinasyon ay maaaring makabuo ng mga resulta na ay tama sa 86%.

karagdagang pananaliksik

Kaya, ni Down syndrome, sintomas ng pagbubuntis. US - bilang paraan ng pananaliksik - para sa mga desisyon ng isang tumpak diyagnosis ay hindi lang sapat. Kung nagpapakita ang unang screening na ang sanggol ay may cider, ang naghinhintay ina sa doktor ay maaaring payuhan upang pumunta sa isa pang pag-aaral (ito ay kailangan sa kaganapan na ang babae ay pagpunta upang magpasya na magpalaglag). Ito transcervical amnioscopy. Sa panahon na ito pamamaraan, chorionic villus sample ay kinuha, na kung saan ay pumunta sa laboratory para sa masinsinang paggamot. Ang mga resulta sa kasong ito ay 100% tama. Isang mahalagang punto: ang pamamaraan na ito ay maaaring mapanganib sa buhay ng isang bata, kaya ang paggawa ng desisyon, mga magulang ay dapat isip nang mabuti tungkol dito. Doktor pilitin ang isang babae na pag-aaral na ito ay hindi.

pangalawang screening

Kami ay nag-aaral sa karagdagang mga tema: "Down syndrome: sintomas sa panahon ng pagbubuntis." Kaya mahalaga sa panahon ng pagdadala ng mga sanggol ay din ng isang pangalawang screening. Ito ay gaganapin sa ikalawang tatlong buwan, sa pagitan ng ika-16 at ika-18 linggo ng pagbubuntis. Sintomas ng syndrome sa pag-aaral ng ina sa dugo:

1. HCG MoM 2 sa itaas.
2. mga antas ng AFP sa ibaba 0.5 MoM.
3. Libre estriol - mas mababa sa 0.5 MoM.
4. Inhibin A - 2 MoM.

Mahalaga rin ay magiging ultratunog diagnosis:

1. Fruit sukat na mas maliit kaysa sa normal.
2. Mantika o kawalan ng ilong buto sa isang bata.
3. Ang pagpapaikli ng femoral at humeral buto.
4. Ang nasa itaas na panga kid laki ay mas maliit kaysa sa normal.
5. Ito ay magiging isang artery sa halip na dalawang sa pusod ng bata.
6. Bahay-tubig ng sanggol ay nadagdagan.
7. Ang bata ay madalas na mabilis na puso rate obserbahan.
8. Ang babae ay maaaring maging tubig kasalatan. O kaya amniotic fluid ay maaaring absent kabuuan.

pagwawakas ng pagbubuntis

Ano pa ang dapat mong malaman kababaihan na isinasaalang-alang ang tema: "Down syndrome: sintomas ng pagbubuntis" Kaya, ang tanggihan sa abortion ng isa ay hindi. Ito ay dapat na mabuti upang tandaan. Ang doktor ay maaari lamang payuhan ang mga sumusunod:

1. Pagwawakas ng pagbubuntis at kumuha alisan ng mga fetus sa patolohiya.
2. Manganganak, kahit na ano, ang kid na may espesyal na pangangailangan (sa kasong ito kailangan hindi lamang ng higit pang lakas, ngunit din ng isang paraan).

Pagpapasya sa kung paano mga kaganapan ay bumuo ng karagdagang, ikaw ay eksklusibo magulang ng bata.

Tungkol ina

Kaya, Down ng sindrom. Palatandaan ng pagbubuntis, kaya na magsalita, halos kahit ano na kumikilala sa sakit na ito, ay naroroon. Bakit nararamdaman ko sa panahon ng pagbubuntis ng mga sanggol espesyal na tungkol sa mga umaasam ina? Wala hindi pangkaraniwang. Sa panlabas na kalagayan at kalusugan ng mga babae ay ganap na walang epekto. ibig sabihin, lahat ng bagay na mangyayari sa iba pang mga buntis na ang mangyayari sa aking ina, hindi pa isinisilang anak ay isang patolohiya. Kaya na isa lamang sa kanilang hitsura o pagkakaroon ng mga tiyak na sintomas ng isang babae ay hindi maaaring sabihin tungkol sa kung ang kanyang sanggol deviations.

malamang

Ang karagdagang alang tulad patolohiya tulad ni Down syndrome. Sa panahon ng pagbubuntis, lalo na kung inilagay mo ang isang tiyak na pagsusuri, maraming mga magulang ay interesado sa: kung ang isang bata ay ipinanganak na may isang patolohiya, mayroon bang anumang pagkakataon ng pagkakaroon ng isang pangalawang sanggol na walang lihis? Mayroong dalawang mga opsyon:

1. Kung ang isang bata ay ang tipikal na tripling ng kromosomang 21, ang posibilidad ng isang kasunod na pagbubuntis na may parehong patolohiya - 1%.
2. Kung ito ay minana mula sa ina o ama translocation form, ang probabilidad ay mas mataas. Gayunman, ang eksaktong numero ay walang mga doktor.

Oh baby

Marahil hindi lahat alam na ang mga bata na may sakit na ito ay tinatawag na "solar mga bata." Para sa naturang tao may mental pagpaparahan (maaaring saklaw mula sa mild sa mas kumplikadong mga form). Ngunit ito ay hindi isang pangungusap. Salamat sa modernong mga programa sa pagsasanay at pag-unlad siyentipiko, tulad ng mga bata ay maaaring humantong isang napaka-normal na buhay. Kung nagawa nang tama, ang mga bata ay hindi lamang ang maaari, ngunit din lubos na magagawang upang malaman kung paano magsulat, magbasa. Ang mga bata, tulad ng lahat ng ibang tao, nais na "pumunta out", upang maglakad, upang tumingin sa isang bagay na bago, maliwanag at maganda. Sa malaking lungsod may mga espesyal na mga sentro kung saan may mga bata sa pagkakaroon ng tulad ng isang diagnosis, ay pansin. Mayroong kahit na ilang mga paaralan para sa mga pasyente na may Down syndrome. Walang pagsala, ang taong may diagnosis minsan ay hindi maaaring gawin nang walang tulong, kinakailangan na tandaan na. Samakatuwid, kung ang fetus ay natagpuan ni Down syndrome panahon ng pagbubuntis, ang mga magulang ay dapat maingat na timbangin ang kalamangan at kahinaan upang gawin ang mga tamang desisyon.