Mga palatandaan ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis. Mga paraan ng pagkilala sa Down's syndrome sa pagbubuntis

Sa unang pagkakataon, ang mga palatandaan ng mga bata na ipinanganak sa paglihis na ito, noong 1866, ay inilarawan sa siyensiya ng Ingles na si John Down. Ang isang malusog na sanggol ay may 46 na chromosome, at ang isa na may Down's syndrome ay 47 na. At ito ay humahadlang sa pisikal at sa pag-unlad ng kaisipan ng bagong panganak.

Mga sanhi ng hindi pangkaraniwang bagay

Nahanap ng mga espesyalista mula sa World Health Organization na sa mundo na may tulad na isang anomalya bawat 700-800 bata ay ipinanganak. Ang numerong ito ay hindi mababago sa iba't ibang mga bansa, na may iba't ibang klima, sa lahat ng mga social strata.

Napagmasdan din na ang ganoong pagkasira sa genetic na antas ay nangyayari kahit na anong uri ng pamumuhay ng mga nanay at dads. Hindi ito nakakaapekto sa kanilang kalusugan, mga gawi, kultura o antas ng edukasyon.

At sa anong kaso?

Ang dahilan ng anomalya ay natuklasan nang maglaon - lamang noong 1959. Ginawa ito ni Jerome Lejeune, isang Pranses na pedyatrisyan. Sa likod ng kanya, sa pamamagitan ng paraan, walang isang pagtuklas sa bahagi ng irregular chromosomes. Sa kanyang opinyon, hindi dapat na pag-apruba ng pagwawakas ng pagbubuntis. Ang Down syndrome, bilang siya ay naniniwala, ay hindi isang pangungusap para sa mga magulang. Sa tamang pag-aalaga at komplikadong paggamot, maging ang mga batang ito ay maaaring maging ganap na mga miyembro ng lipunan.

Kaya, sa panahon ng pagsasanib ng mga itlog at spermatozoa, ang isang pagkakaiba ng mga chromosome ay maaaring mangyari. May posibilidad na ito ay magdudulot ng Down syndrome. At ang aking ina ay nagkasala, gaya ng sinasabi nila. Pagkatapos ng lahat, sa 90% ng mga kaso ang isang bata ay nakakakuha ng dagdag na chromosome mula rito. Habang mula sa papa - lamang sa 10% ng mga kaso.

Edad ng ina

Ito rin ay naging malinaw na kung may panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata, ito ay direktang may kaugnayan sa edad ng panganganak. Kung ang ina sa hinaharap ay hindi 25 taong gulang, ang panganib na ito ay nasa ratio 1 hanggang 1400. Kung siya ay nasa ilalim ng 30, pagkatapos ay 1 hanggang 1000. Ngunit sa loob ng 35 taon ang pagkakataong lumitaw ang isang batang may sakit ay higit na nadagdagan - 1 hanggang 350. Sa 42 taon ay 1 hanggang 60. Sa 49 - na 1 hanggang 12.

Ngunit narito ang kabalintunaan. Sa katunayan, ang mga kabataang babae ay may Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis, ang mga tanda na kung saan, ayon sa lahat ng batas ng genetika, ay hindi dapat ipahayag, ay mas madalas. Matapos ang lahat, sa edad na 20-35 taon at manganak mas madalas kaysa sa 50. Ito ay lumiliko na 80% ng lahat ng mga bata-Downs nagbigay ng kapanganakan sa mga ina hanggang sa 35.

Mga ama at lola

Gayundin, sinasabi ng mga mananaliksik na hindi dapat bawiin ng isa ang edad ng kanyang ama, at pinaka-mahalaga, ang kanyang lola (ina ng isang buntis na babae). Ito ay tumutukoy sa kung gaano kalaki siya sa pagsilang ng kanyang anak na babae.

Ang mga pag-aaral sa kahulugan ng Down syndrome sa pagbubuntis ay nagpapahintulot sa amin na sabihin na ang edad ng lola, kapag siya ay naging buntis, ay napakahalaga. Nang maglaon ay nagsimula siyang mag-nurse sa isang bata, mas mataas ang panganib na "bigyan" ang mga heirs Down syndrome.

At ang panganib na ito ay lumalaki ng 30% - sa bawat taon na ang isang babae ay nakaligtaan, hindi nagbubuntis sa oras sa mga bata.

Ang mga palatandaan ng Down's syndrome sa panahon ng pagbubuntis ay maaari ding lumitaw kung ang mag-asawa ay may malapit na kasal na may kaugnayan. Ito ay nagiging sanhi ng isang bilang ng iba pang malubhang sakit.

Siyempre, ang desisyon na magkaroon ng anak, maliban sa pagnanais ng babae mismo, ay naiimpluwensyahan ng iba pang mga kondisyon, kabilang ang mga panlipunan. Ngunit ang katotohanan ay nananatili.

Hitsura ng bata

Paano mo makilala sa pagitan ng isang bata o isang may sapat na gulang na nabibigyan ng dagdag na gene sa pamamagitan ng mga panlabas na palatandaan? Susubukan naming malaman kung paano ang Down's syndrome sa labas ay nagpapakita mismo. Ang mga sintomas ng pagbubuntis, sa kasong ito, hindi namin isinasaalang-alang.

Una, isang patag na mukha na may nakikitang mga mata. At ang mga shell ng mga ito ay spotty, bahaghari. Ang mga labi ng bata-wide, ang dila - din, bilang karagdagan, manipis, ay may isang pahaba malalim na uka. Head round sa hugis, noo - makitid, pahilig. Ang mga tainga sa tuktok ay nabawasan.

Ngayon tungkol sa buhok. Ang mga ito ay medyo bihira at malambot. Mga linya ng tuwid. Mababa sa leeg sa linya ng paglago.

Isang bahagyang iba't ibang anyo ng braso, binti. Kaya, ang mga brush, at ang mga paa din ay maikli at lapad. Ang maliit na daliri ay baluktot. Mayroon lamang itong dalawang grooves para sa baluktot. At sa mga palad - isa lamang.

Lumalaki ang mga ngipin. Ang langit sa bibig ay mataas. May mga pagbabago sa mga panloob na organo. Lalo na sa puso at ng digestive canal.

Maaraw na mga bata

Gayunpaman, sa kabila ng panlabas na di-pagbubukod, sila ay tinatawag na "solar na mga bata". Tulad ng sinasabi nila, walang manipis na walang kabutihan. Dahil sa naturang mga deviations ng genetic kalikasan, ang mga ipinanganak na may Down syndrome ay may isang napaka-espesyal na character. Lagi silang ngiti, mabait sila, masayang-masaya, huwag pansinin ang mga karaingan na ibinibigay sa kanila. Ang mga bata ay napaka mapagmahal, mahigpit na nakatali sa mga magulang at kapatid na lalaki, babae, mapagkaibigan sa mga kapitbahay. At pagkatapos ng lahat, ang kapaligiran ay madalas na nababagay sa kanila kasamaan, napaka agresibo.

Ang kahirapan ay na sila ay walang magawa sa pamamagitan ng kanilang sarili. Hindi ko magagawa ang sarili ko. Patuloy silang nangangailangan ng isang nanny, ilang uri ng tagapag-alaga. Ang sakit sa puso at mga problema sa bato ay likas na mga sakit. Dahil dito, karaniwan nang hindi sila naninirahan.

Ang mga kababaihan sa sitwasyon ay kailangang magbayad ng pansin sa posibleng mga palatandaan ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis. Ito sa hinaharap ay magbibigay-daan sa iyo upang maghanda nang maaga at maging pamilyar sa moralidad sa katotohanan.

Pagsusuri ng paglihis

Sa praktikal na paraan sa anumang klinika posible upang magsagawa ng mga pananaliksik sa pagbubunyag ng Down's syndrome sa pagbubuntis. At ang kanyang mga doktor ay hinimok na gawin ang lahat para sa lahat na umaasa sa isang bata, nang walang pagbubukod.

At, mahigpit sa oras - mula 14 hanggang 18 na linggo. Sa oras na ito, gawin ang tinatawag na "triple test." Sa pamamagitan ng mga resulta nito, maaaring makita ng isa ang isang bagay na mali at, kaya, kilalanin hindi lamang ang Down's syndrome, ngunit ang iba pang mga deviations mula sa tamang pag-unlad ng sanggol.

Gayundin, ang iba't ibang at mas kumplikadong pagsusuri sa dugo ay ginaganap. At ang mga resulta ay maaaring may nadagdagan o nabawasan na pagganap. At hindi lamang dahil sa mga pagbabago sa genetiko. Samakatuwid, upang gawin ang ganitong mini-pananaliksik ang isang babae ay dapat lamang magkaroon ng isang propesyonal. Lalo na mula pa noon ito ay kinakailangan pa rin upang maidagdag ang data ng ultrasound dito.

Advanced - ultrasound

Ngunit ang mga resulta ay napakahalaga. Pagkatapos ng lahat, ibinubunyag nila ang mga tukoy na palatandaan ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis. Gayunpaman, hindi ito ang wakas. Hindi sila maaaring ituring na 100% maaasahan. Malamang na ang doktor ay gumawa ng mga pagkakamali, o nangyari ito dahil sa mga depekto, ang ilang uri ng pagkagambala sa device. O, kung ano ang mas hindi pangkaraniwang, ang gayong mga indikasyon ay mga indibidwal na katangian lamang ng pagpapaunlad sa loob ng ina ng isang malusog na sanggol na perpekto!

Alam ng mga doktor na dapat mo ring tingnan ang paglawak ng lugar ng kwelyo ng sanggol, at posibleng mga paglabag sa mga buto ng ilong. Ngunit maaari mong makita ang lahat ng ito sa isang tiyak na oras: isang pagbubuntis ng 11-14 na linggo. Kung hindi, pagkatapos ay mawawalan ng halaga ang lahat ng mga resulta para sa diagnosis.

Ang bawat yugto ng pag-aaral ay dapat isagawa sa pamamagitan ng isang mataas na kwalipikadong doktor, isang nakaranas ng medikal na practitioner, kahit isang ace sa kanyang sariling negosyo. Dapat na hindi kasama ang mga error!

Mayroon ding mga pag-aaral - genetic. Ngunit ang mga ito ay inirerekomenda lamang sa mga babae na 35 taong gulang na. Kung, siyempre, ang "triple test" ay nagbigay ng mahinang resulta, at ang ultrasound ay nagbigay ng mga paglabag.

Ang isang konsultasyon ng mga doktor, kabilang ang isang geneticist, ay mag-aalok ng buntis pa ng isa pang pag-aaral. Halimbawa, kumuha ng isang piraso ng pangsanggol at maingat na pag-aralan ang hanay ng mga chromosome. At ito ay mapanganib. Matapos ang lahat, ito ay kinakailangan upang maabot ang karayom sa may isang ina lukab. At paano kung ang pagdurugo ay nagsisimula, may panganib ng pagkakuha o ang fetus ay nasaktan?

Iyon ang dahilan kung bakit tulad ng isang mahirap na desisyon kung mananatili ang pagbubuntis pagkatapos ng Down's syndrome ay kinuha ng babae mismo.

Kung ang paglihis ay natagpuan

Ngunit ngayon, ang lahat ng mga manipulasyon ay nakumpleto, ang lahat ng pag-aaral ay tapos na. At ang babae ay naghihintay ng pangwakas na konklusyon na may takot. Alas, ang mga palatandaan ng Down's syndrome sa panahon ng pagbubuntis ay nakumpirma na.

At ngayon ay nananatili itong mag-isip kung paano magpatuloy nang wasto. Makagambala pagbubuntis o magpatuloy? Kung ang isang babae ay nagpasiya na magkaroon ng pagpapalaglag, ang lahat ay malinaw. Sa itinalagang araw, ang bunga ay aalisin. Ngunit kung gusto pa niyang makapagbigay ng isang sanggol, kahit na ano, pagkatapos ay maingat na bantayan ang kanyang kalusugan. Sapagkat napakaraming mga pitfalls na nauugnay sa kalusugan ng ina, anak, at lahat ng uri ng kahirapan. Halimbawa, ang pagbubuntis ay maaari pa ring magambala bago pa ang limitasyon ng oras. O, sabihin nating, ang sanggol ay magiging maaga, na magdaragdag sa mga problema sa kanyang kalusugan.

Ang mga kababaihang ito ay ipinadala sa isang ospital. Upang i-save. Obserbahan, magreseta ng corrective therapy. At kapag ang mga tuntunin para sa panganganak ay paparating na, natuklasan nila kung ang sanggol ay may depekto sa puso, kung ano ang hitsura nito, at kung anong mga panukala ang maaaring makuha agad pagkatapos ng kapanganakan. Marahil ang isang bata ay maaaring mabuhay na may isang vice para sa isang tiyak na oras, makakuha ng mas malakas na, at pagkatapos ay pagkilos ay magsisimula upang mapabuti ito.

Siyempre, lahat ng ito ay hindi madali at hindi kapani-paniwalang mahirap. Ngunit ang nakakaalam, marahil ang batang ito ay magiging iyong pinakamamahal, isang kagalakan para sa buhay.

Kagiliw-giliw na data

Sa Inglatera, ang tungkol sa 9 sa 10 mga kababaihan ay resolutely pagpunta upang matakpan tulad ng pagbubuntis.

Sa Russia, bawat taon, mga 2500 tulad ng mga sanggol ay ipinanganak. At 85% ng mga ina at mga miyembro ng kanilang pamilya ang iniiwan ang maysakit na bata mismo sa ospital para sa panganganak.

Ngunit sa Scandinavia ay hindi pa naitala ang isang solong (!) Kaso ng pag-abandona sa mga kapus-palad na mga bata. Sa US, may isang linya na 250 pamilya na gusto at hindi natatakot na magpatibay ng isang sanggol na may Down's syndrome.